Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Din cuprinsul articolului
Deși boala Alzheimer este asociată în general cu vârsta înaintată, există și cazuri în care aceasta apare mult mai devreme, chiar înainte de împlinirea vârstei de 65 de ani. Specialiștii atrag atenția că simptomele sunt adesea subtile, iar diagnosticul poate întârzia ani întregi.
Boala Alzheimer cu debut precoce reprezintă aproximativ 3% din totalul cazurilor diagnosticate. În Franța, această formă afectează între 20.000 și 30.000 de persoane, iar în situații extrem de rare poate apărea chiar la vârsta de 30 sau 40 de ani.
Potrivit neurologului Olivier Rouaud, atunci când boala debutează atât de devreme este necesară investigarea unei cauze genetice, deoarece poate fi vorba despre o formă familială a bolii.
„În cazuri extrem de rare, vedem persoane afectate de boală la 30 sau 40 de ani. Atunci trebuie căutată o cauză genetică, iar boala poate avea o formă familială”, explică specialistul.
Ce este Alzheimerul precoce
Boala Alzheimer începe la nivelul creierului și afectează progresiv neuronii. Procesul este caracterizat de două tipuri principale de leziuni.
Prima este reprezentată de acumularea plăcilor de beta-amiloid între neuroni, iar cea de-a doua implică modificarea proteinei Tau, care determină degenerarea fibrelor nervoase din interiorul neuronilor.
În mod obișnuit, Alzheimerul apare după vârsta de 65 de ani și evoluează lent. Atunci când simptomele debutează înainte de această vârstă, boala este încadrată în categoria Alzheimerului precoce.
Specialiștii subliniază că afecțiunea nu apare brusc. Modificările se dezvoltă în timp, iar persoanele tinere nu observă întotdeauna primele semne. Din acest motiv, pacienții cu vârsta sub 65 de ani ajung să primească diagnosticul, în medie, după aproximativ cinci ani de la debutul simptomelor.
Primele simptome pot fi confundate cu alte probleme
În stadiile inițiale, manifestările sunt discrete și pot fi puse pe seama stresului sau a oboselii.
Pot apărea schimbări de comportament, lipsa motivației, apatia, modificări ale personalității sau chiar episoade depresive. Tocmai pentru că aceste simptome nu sunt specifice, ele nu ridică imediat suspiciunea unei boli neurodegenerative.
Pe măsură ce boala evoluează, apar tulburările cognitive. La persoanele tinere sunt frecvente dificultățile de limbaj, pacienții uită anumite cuvinte sau le înlocuiesc cu altele nepotrivite.
În același timp pot apărea dificultăți de scriere, modificări ale grafiei și probleme în realizarea unor gesturi obișnuite. Activități simple, precum legarea șireturilor sau introducerea unui plic într-o cutie poștală, pot deveni dificile.
Acumularea acestor manifestări îi determină, de cele mai multe ori, pe pacienți să solicite un consult medical.
Cum este diagnosticată boala
Investigațiile încep, de regulă, la medicul de familie, care evaluează simptomele neurologice și stabilește dacă este necesar consultul unui specialist.
Următorul pas este efectuarea unui examen RMN cerebral. Acesta poate evidenția zone de atrofie sau subțiere a unor regiuni ale creierului, în special la nivelul hipocampului și al lobului temporal intern, structuri esențiale pentru memorie.
Medicul trebuie însă să excludă și alte boli care pot produce simptome asemănătoare.
În situațiile în care RMN-ul nu oferă suficiente informații, poate fi recomandată o tomografie cu emisie de pozitroni (PET-CT), investigație care analizează activitatea metabolică a creierului și poate evidenția pierderea conexiunilor dintre neuroni.
Analiza care confirmă diagnosticul de Alzheimer
Metoda considerată în prezent cea mai sigură pentru confirmarea bolii este analiza biomarkerilor din lichidul cefalorahidian.
Aceasta presupune efectuarea unei puncții lombare, prin care este recoltat lichid cefalorahidian pentru măsurarea nivelurilor proteinelor Tau și beta-amiloid.
Valorile anormale ale acestor proteine confirmă existența procesului biologic specific bolii Alzheimer.
În cazul pacienților diagnosticați înainte de vârsta de 50 de ani sau al celor sub 65 de ani care au mai multe rude cu Alzheimer precoce, medicii recomandă și testarea genetică.
Aceasta se realizează printr-o analiză de sânge care poate identifica mutațiile genetice responsabile de producerea anormală a proteinei beta-amiloid.
Există tratament pentru Alzheimerul precoce?
În prezent nu există un tratament care să vindece boala Alzheimer.
Cercetările sunt însă în plină desfășurare, iar oamenii de știință încearcă să dezvolte terapii capabile să elimine proteina beta-amiloid, considerată unul dintre principalii factori implicați în apariția bolii. Aceste tratamente se află încă în faza de studiu.
La ora actuală sunt utilizate patru medicamente principale: Donepezil, Rivastigmină, Galantamină și Memantină.
Primele trei fac parte din categoria inhibitorilor acetilcolinesterazei și au rol simptomatic. Aceste medicamente nu opresc evoluția bolii, însă pot compensa deficitul unor neurotransmițători afectați de procesul degenerativ.
Memantina acționează diferit, protejând receptorii nervoși împotriva unui proces numit excitotoxicitate, care contribuie la distrugerea neuronilor.
Terapiile care pot îmbunătăți calitatea vieții
Pe lângă tratamentul medicamentos, un rol important îl au terapiile de recuperare și sprijin.
Ergoterapia îi ajută pe pacienți să își adapteze activitățile zilnice în funcție de dificultățile motorii, logopedia contribuie la ameliorarea tulburărilor de limbaj, iar kinetoterapia este recomandată atunci când apar probleme de mobilitate.
Totodată, atelierele de stimulare a memoriei, terapia prin muzică și activitatea fizică regulată pot contribui la menținerea funcțiilor cognitive și la îmbunătățirea calității vieții.
Care este speranța de viață
Datele privind evoluția Alzheimerului precoce sunt limitate, deoarece această formă a bolii este rară și afectează un număr redus de persoane.
Specialiștii estimează că, în general, speranța de viață după diagnosticarea bolii Alzheimer este redusă cu aproximativ 50% față de populația de aceeași vârstă, în principal din cauza complicațiilor și a altor afecțiuni cronice asociate.
În cazul pacienților cu debut precoce, evoluția este adesea mai rapidă decât la persoanele vârstnice. Declinul cognitiv progresează într-un ritm accelerat, ceea ce face ca monitorizarea și intervenția medicală timpurie să fie esențiale pentru menținerea unei calități cât mai bune a vieții.
