Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Din cuprinsul articolului
O analiză care măsoară în sânge proteina p-tau217 ar putea identifica persoanele aparent sănătoase care prezintă un risc mare de deteriorare cognitivă în următorii cinci sau zece ani. Într-un studiu care a inclus 2.684 de adulți în vârstă, participanții cu cele mai ridicate valori au avut un risc de 38% la cinci ani și de 78% la zece ani. Cercetătorii avertizează însă că rezultatul nu poate prezice cu suficientă precizie dacă și când o anumită persoană va dezvolta demență.
O simplă analiză de sânge ar putea oferi indicii despre evoluția bolii Alzheimer cu mult înainte ca problemele de memorie să devină vizibile.
Cercetătorii au descoperit că nivelul unei forme modificate a proteinei tau, numită p-tau217, este strâns legat de riscul ca o persoană fără simptome să dezvolte ulterior deteriorare cognitivă.
În cazul participanților cu cele mai mari valori ale biomarkerului, probabilitatea estimată a fost de:
- 38% în următorii cinci ani;
- 78% în următorii zece ani.
La polul opus, persoanele cu valori foarte reduse au prezentat un risc mult mai mic în aceeași perioadă.
Studiul a fost publicat în revista medicală JAMA și prezentat la Alzheimer’s Association International Conference, desfășurată la Londra.
Aproape 2.700 de adulți fără simptome, urmăriți timp de mai mulți ani
Echipa de la Mass General Brigham Neuroscience Institute a analizat datele a 2.684 de adulți în vârstă.
La începutul studiilor în care fuseseră înscriși, participanții:
- nu prezentau deteriorare cognitivă;
- puteau desfășura activitățile obișnuite;
- fuseseră evaluați prin teste de memorie și gândire;
- aveau o probă de sânge disponibilă pentru măsurarea p-tau217.
Persoanele au fost evaluate apoi periodic, unele începând din anul 2004.
Până în 2025, aproximativ 478 dintre participanți dezvoltaseră deteriorare cognitivă.
Cercetătorii au comparat valorile inițiale ale biomarkerului cu evoluția ulterioară a memoriei și a celorlalte funcții cognitive.
Ce este p-tau217
Tau este o proteină care se găsește în mod normal în celulele nervoase și contribuie la stabilitatea acestora.
În boala Alzheimer, proteina poate suferi modificări anormale și poate forma aglomerări, numite încurcături neurofibrilare, care afectează funcționarea și supraviețuirea neuronilor.
P-tau217 reprezintă o formă fosforilată a proteinei tau, care poate fi măsurată în sânge.
Valorile sale tind să crească atunci când în creier se acumulează modificările biologice caracteristice bolii Alzheimer.
Testul oferă în special informații despre prezența plăcilor de beta-amiloid și poate reflecta, într-o anumită măsură, și evoluția modificărilor tau.
Alzheimerul poate începe cu mult înaintea problemelor de memorie
Boala Alzheimer nu debutează în momentul în care persoana începe să uite nume, întâlniri sau conversații.
Modificările biologice pot începe cu 10, 15 sau chiar mai mulți ani înaintea simptomelor.
Într-o primă etapă se poate acumula beta-amiloidul, care formează plăci între celulele nervoase.
Ulterior, proteina tau se poate modifica și poate forma aglomerări în interiorul neuronilor.
Aceste procese sunt urmate treptat de:
- pierderea conexiunilor dintre neuroni;
- moartea celulelor nervoase;
- reducerea volumului anumitor regiuni cerebrale;
- apariția problemelor cognitive.
Nu toate persoanele care prezintă plăci de amiloid vor dezvolta însă demență.
Unele pot rămâne fără simptome până la sfârșitul vieții.
Cele mai ridicate valori au indicat apropierea unui prag critic
Participanții nu au fost împărțiți doar în două categorii, „pozitivi” și „negativi”.
Pe măsură ce nivelul p-tau217 creștea, creștea treptat și riscul de deteriorare cognitivă.
Totuși, valorile cele mai mari au fost asociate cu o creștere mult mai accentuată a riscului.
Dr. Reisa Sperling, neurolog la Mass General Brigham Neuroscience Institute și autoarea principală a cercetării, a explicat că biomarkerul poate indica în ce punct al procesului biologic se află o persoană.
„Este un proces gradual, în care amiloidul și tau se acumulează în creier, iar acest biomarker din sânge ne spune cât de departe a ajuns persoana în acest proces”, a explicat cercetătoarea.
Un nivel ridicat nu înseamnă că demența este sigură
Chiar și în categoria cu cele mai mari valori, aproximativ 62% dintre participanți nu dezvoltaseră deteriorare cognitivă în următorii cinci ani.
Prin urmare, testul nu poate spune:
- că persoana va face sigur Alzheimer;
- anul în care vor începe simptomele;
- cât de rapid va evolua boala;
- cât de severă va fi afectarea;
- dacă problemele cognitive vor avea exclusiv cauză Alzheimer.
O valoare crescută indică un risc mai mare la nivelul unui grup, nu un diagnostic inevitabil pentru fiecare individ.
Estimarea la zece ani este mai puțin sigură
Riscul de 78% la zece ani pare spectaculos, dar trebuie interpretat cu mai multă prudență decât rezultatul de la cinci ani.
Numai o proporție redusă dintre participanți a fost urmărită pe întreaga perioadă de zece ani.
Pe măsură ce intervalul de urmărire crește, numărul persoanelor pentru care există date complete scade.
Din acest motiv, estimarea la zece ani are un grad mai mare de incertitudine.
Dr. Suzanne Schindler, de la Washington University din St. Louis, și dr. David Wolk, de la University of Pennsylvania, au subliniat într-un comentariu publicat în JAMA că testele nu sunt încă suficient de precise pentru a oferi un prognostic individual.
Deteriorarea cognitivă nu este întotdeauna provocată de Alzheimer
O persoană în vârstă poate dezvolta probleme de memorie sau gândire din numeroase cauze.
Printre acestea se află:
- accidentele vasculare cerebrale;
- boala vaselor mici din creier;
- boala Parkinson;
- demența cu corpi Lewy;
- depresia;
- tulburările de somn;
- deficitul de vitamina B12;
- bolile tiroidiene;
- efectele unor medicamente;
- consumul de alcool;
- infecțiile;
- alte boli neurologice.
Unii participanți puteau avea atât modificări specifice Alzheimerului, cât și boli cardiovasculare capabile să contribuie la deteriorarea cognitivă.
Analiza de sânge nu poate diferenția singură toate aceste situații.
De ce testul nu este recomandat încă persoanelor sănătoase
P-tau217 este folosit deja în anumite contexte pentru evaluarea persoanelor care prezintă probleme cognitive și la care medicul suspectează boala Alzheimer.
Rolul său este de a contribui la diferențierea Alzheimerului de alte cauze ale simptomelor.
Situația este însă diferită în cazul unei persoane sănătoase, care nu prezintă probleme de memorie.
Un rezultat crescut i-ar putea arăta că are un risc mai mare, dar în prezent nu există un tratament aprobat de rutină pentru persoanele complet asimptomatice, capabil să garanteze prevenirea bolii.
„Așteptați și testați-vă atunci când veți putea face efectiv ceva pe baza rezultatului”, a recomandat dr. Reisa Sperling.
Ea a precizat că, în prezent, rezultatul nu ar schimba recomandările generale: alimentație echilibrată, somn adecvat, activitate fizică și menținerea implicării sociale și intelectuale.
Un rezultat pozitiv poate produce anxietate fără a oferi o soluție clară
Aflarea unui risc mare de Alzheimer cu ani înainte de simptome poate avea consecințe psihologice importante.
Persoana se poate confrunta cu:
- anxietate;
- depresie;
- teama de pierdere a autonomiei;
- interpretarea oricărei uitări banale drept debut de demență;
- dificultăți în luarea deciziilor profesionale și financiare;
- tensiuni familiale.
În lipsa unei intervenții preventive validate, beneficiul cunoașterii riscului trebuie comparat atent cu povara emoțională.
Din acest motiv, asemenea teste ar trebui discutate cu un neurolog sau cu un specialist în tulburări cognitive și nu efectuate izolat, doar din curiozitate.
De ce este totuși important testul
Principalul beneficiu imediat al p-tau217 ar putea apărea în cercetare.
Studiile de prevenție au nevoie de persoane care:
- nu au încă simptome;
- prezintă modificări biologice Alzheimer;
- au un risc suficient de mare de progresie;
- pot fi urmărite înaintea apariției bolii clinice.
Dacă sunt incluși foarte mulți participanți cu risc scăzut, poate dura foarte mult până când cercetătorii observă dacă un medicament funcționează.
Un test de sânge ar putea selecta mai eficient persoanele aflate într-o etapă relevantă a bolii.
Aceasta ar putea reduce:
- durata studiilor;
- numărul participanților necesari;
- costurile;
- folosirea inutilă a investigațiilor PET;
- numărul puncțiilor lombare.
Medicamentele existente nu sunt destinate oamenilor fără simptome
Lecanemab și donanemab sunt tratamente care vizează beta-amiloidul și pot încetini într-o anumită măsură deteriorarea cognitivă la pacienții aflați în stadii timpurii ale bolii Alzheimer.
Ele nu sunt aprobate ca tratament preventiv pentru persoane sănătoase doar pe baza unui test de sânge crescut.
Administrarea lor presupune și riscuri, inclusiv apariția unor modificări cerebrale cunoscute drept ARIA:
- edem cerebral;
- mici hemoragii;
- rareori, complicații severe.
Sunt în desfășurare studii care încearcă să afle dacă tratamentele anti-amiloid sau alte intervenții pot întârzia apariția simptomelor la persoanele care au deja modificări biologice, dar sunt încă sănătoase cognitiv.
Abia rezultatele acestor studii ar putea transforma p-tau217 dintr-un instrument de cercetare într-un test de prevenție util în cabinet.
Testul de sânge nu înlocuiește evaluarea neurologică
În cazul persoanelor cu probleme de memorie, diagnosticul nu se bazează pe o singură analiză.
Evaluarea poate include:
- discuția despre simptome și evoluția lor;
- teste cognitive;
- examinare neurologică;
- analize de sânge pentru alte cauze;
- RMN sau tomografie cerebrală;
- evaluarea activităților zilnice;
- discuția cu un membru al familiei;
- biomarkeri în sânge sau lichid cefalorahidian;
- imagistică PET, în anumite situații.
P-tau217 trebuie interpretat împreună cu vârsta, simptomele, istoricul medical și rezultatele celorlalte investigații.
Valorile pot fi influențate și de alte probleme medicale
Concentrația biomarkerilor din sânge poate fi influențată de modul în care organismul îi produce și îi elimină.
Afecțiuni precum boala renală pot modifica nivelurile unor proteine circulante și pot complica interpretarea rezultatului.
Pot conta și:
- vârsta;
- bolile cardiovasculare;
- antecedentele neurologice;
- tipul exact al testului;
- metoda de laborator;
- pragurile utilizate.
Nu toate testele comerciale p-tau217 sunt identice și nu trebuie interpretate după aceleași valori fără validarea laboratorului și a metodei.
Ce înseamnă un risc de 38%
Riscul de 38% este un risc absolut estimat pentru persoanele din categoria cu cele mai mari valori ale biomarkerului.
El înseamnă că, dintre 100 de persoane cu un profil similar celui din studiu:
- aproximativ 38 ar putea dezvolta deteriorare cognitivă în cinci ani;
- aproximativ 62 nu ar dezvolta-o în acel interval.
Nu înseamnă o creștere cu 38% față de riscul personal al oricărui adult.
Riscul real al unei persoane depinde și de:
- vârstă;
- predispoziția genetică;
- istoricul familial;
- sănătatea vasculară;
- nivelul educațional;
- bolile asociate;
- stilul de viață;
- rezerva cognitivă.
Istoricul familial nu este suficient pentru a cere testul
Multe persoane sunt interesate de analiza p-tau217 deoarece au un părinte sau un bunic diagnosticat cu Alzheimer.
Antecedentele familiale pot crește riscul, dar nu înseamnă că boala este inevitabilă.
Jessica Langbaum, cercetătoare la Banner Alzheimer’s Institute, a declarat că tot mai multe persoane fără simptome solicită testul doar din cauza istoricului familial, practică pe care nu o recomandă deocamdată.
O excepție o reprezintă familiile în care apar forme rare de Alzheimer cu debut foarte timpuriu, cauzate de mutații genetice moștenite.
Aceste situații necesită consiliere genetică specializată.
Ce pot face persoanele îngrijorate
În lipsa unei indicații medicale pentru testare, cele mai utile măsuri rămân cele care protejează sănătatea creierului și a vaselor de sânge:
- controlul tensiunii arteriale;
- tratarea diabetului;
- menținerea colesterolului în limitele recomandate;
- activitate fizică regulată;
- evitarea fumatului;
- limitarea alcoolului;
- somn suficient;
- tratarea pierderii auzului;
- menținerea relațiilor sociale;
- stimularea intelectuală;
- prevenirea traumatismelor craniene;
- alimentație bogată în legume, fructe, pește, leguminoase și cereale integrale.
Aceste măsuri nu garantează prevenirea Alzheimerului, dar pot reduce riscul general de deteriorare cognitivă și boli vasculare.
Când este necesară o consultație
Evaluarea medicală este justificată atunci când apar schimbări persistente precum:
- repetarea frecventă a acelorași întrebări;
- uitarea unor conversații recente;
- rătăcirea în locuri cunoscute;
- dificultăți în administrarea banilor;
- pierderea capacității de a urma o rețetă sau instrucțiuni;
- probleme de exprimare;
- modificări de comportament;
- reducerea autonomiei.
Uitarea ocazională a unui nume sau intrarea într-o cameră fără a-ți aminti imediat motivul nu înseamnă automat demență.
Contează frecvența, agravarea și efectul asupra vieții cotidiene.
Ce arată, în esență, studiul
Noua cercetare demonstrează că p-tau217 nu este doar un marker al modificărilor deja existente în creier.
Nivelul său poate oferi informații despre probabilitatea evoluției spre deteriorare cognitivă în următorii ani.
Testul ar putea deveni extrem de important dacă medicamentele aflate acum în studii vor demonstra că pot preveni sau întârzia debutul simptomelor.
Până atunci, rezultatele nu justifică testarea în masă a persoanelor sănătoase.
Analiza poate indica un risc, dar nu poate răspunde cu suficientă precizie la întrebarea care îi preocupă cel mai mult pe oameni: „Voi face Alzheimer și, dacă da, când?”
