Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Din cuprinsul articolului
Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, dar mai frecventă decât s-ar crede, care determină acumularea de substanțe grase în organe precum splina, ficatul și oasele. În timp, această acumulare duce la afectarea gravă a țesuturilor și la disfuncții ale organismului.
Specialiștii atrag atenția că mulți pacienți rămân nediagnosticați ani întregi, deoarece simptomele pot fi confundate ușor cu alte boli mult mai comune.
O boală rară, dar insuficient recunoscută
Potrivit medicului neurolog Furqan Khan, aproape una din 100 de persoane la nivel global poate fi purtătoare a unei mutații a genei GBA, responsabilă de apariția bolii Gaucher. Cu toate acestea, numeroși pacienți nu sunt diagnosticați la timp, deoarece manifestările clinice seamănă cu cele ale unor afecțiuni hematologice sau hepatice obișnuite.
La rândul său, neurologul Sachin Adukia subliniază că, în ciuda progreselor din medicina genetică, există încă boli care rămân puțin cunoscute în afara cercurilor medicale de specialitate. Boala Gaucher este cea mai frecventă afecțiune din categoria bolilor de stocare lizozomală la nivel mondial, însă gradul de conștientizare rămâne redus.
Ce este boala Gaucher și cum apare
Din punct de vedere medical, boala Gaucher este cauzată de deficitul unei enzime numite glucocerebrozidază. Lipsa acesteia duce la acumularea de substanțe grase în celulele ficatului, splinei și măduvei osoase.
Cercetările științifice arată că macrofagele încărcate cu lipide ajung să infiltreze mai multe organe, ceea ce generează simptome sistemice și afectează funcționarea normală a organismului.
Legătura cu boala Parkinson
În ultimii ani, boala Gaucher a atras atenția neurologilor și dintr-un alt motiv important. Studiile au demonstrat că mutațiile genei GBA reprezintă unul dintre cei mai relevanți factori genetici de risc pentru apariția bolii Parkinson.
Această descoperire a schimbat modul în care specialiștii înțeleg procesele de neurodegenerare. Chiar și persoanele care sunt doar purtătoare ale mutației, fără a dezvolta boala Gaucher, pot avea un risc mai ridicat de a prezenta simptome parkinsoniene mai târziu în viață.
Simptomele care pot induce în eroare
Unul dintre motivele pentru care boala Gaucher este greu de diagnosticat este faptul că simptomele sunt nespecifice și pot imita alte afecțiuni.
Pacienții pot prezenta mărirea ficatului sau a splinei, anemie, scăderea numărului de trombocite, dureri osoase, fracturi frecvente și oboseală accentuată. În cazul copiilor, boala se poate manifesta prin întârziere în creștere sau umflarea inexplicabilă a abdomenului.
Din cauza acestor semne comune, mulți pacienți sunt diagnosticați târziu, uneori după ani de investigații.
Importanța diagnosticului precoce
Medicii subliniază că identificarea timpurie a bolii este esențială, mai ales că există tratamente eficiente. Terapia de substituție enzimatică și terapia de reducere a substratului pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.
Aceste tratamente contribuie la reducerea dimensiunii organelor afectate, la normalizarea analizelor de sânge și la prevenirea complicațiilor pe termen lung, dacă sunt administrate la timp.
Tipurile de boală Gaucher
Boala Gaucher este clasificată în trei forme principale, în funcție de severitate și de afectarea sistemului nervos. Forma de tip 1 este cea mai frecventă și afectează în special splina, ficatul și oasele, fără implicare neurologică.
Tipul 2 este o formă severă care apare la sugari și se caracterizează prin deteriorare neurologică rapidă. Tipul 3 este o formă cronică, cu evoluție progresivă, care implică atât simptome sistemice, cât și neurologice.
Majoritatea covârșitoare a cazurilor, peste 90%, sunt reprezentate de forma de tip 1.
Boala Gaucher rămâne o afecțiune dificil de depistat, în ciuda faptului că nu este atât de rară pe cât se crede. Simptomele înșelătoare și lipsa de informare contribuie la întârzieri în diagnostic, ceea ce poate afecta semnificativ evoluția pacienților.
Specialiștii atrag atenția că o mai bună conștientizare, atât în rândul medicilor, cât și al publicului, poate duce la depistarea precoce și la acces mai rapid la tratamentele disponibile.
Sursa: Times of India
