Sari la conținut

Hunter (boala a lui)

Boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). Boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. Boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.

Irina Lungu

Storyteller. Redactor medical. Traducător. Lucrez cu cuvintele de când mă știu, ador magia lor. Iubesc traducerile, iar domeniul medical m-a cucerit iremediabil. Vreau să transmit publicului informații relevante, de calitate, care să îi ajute în viața de zi cu zi și în problemele cotidiene cu care se confruntă zilnic. Un om informat va fi un om mai sigur pe sine. La rândul meu, mă ghidez după principiul ”Fii tu schimbarea pe care vrei să o vezi în lume. Toți vor să îi schimbe pe ceilalți, dar uită că schimbarea începe din ei înșiși.”

Informațiile prezentate în acest website au caracter informativ și nu înlocuiesc diagnosticul medical sau prospectul produselor. Orice decizie privind sănătatea dumneavoastră trebuie luată doar în urma consultării medicului.

Doctorul zilei whatsapp channel