Din cuprinsul articolului
Colesterolul crescut este numit adesea o problemă „tăcută”, deoarece majoritatea oamenilor nu simt nimic până când ateroscleroza începe să producă probleme cardiovasculare. Există însă situații în care valorile extrem de mari ale colesterolului lasă urme vizibile pe corp: depozite gălbui în jurul ochilor, modificări ale tendoanelor și chiar un inel alb-cenușiu la marginea corneei. Aceste semne sunt întâlnite mai ales în hipercolesterolemia familială, o boală genetică în care colesterolul LDL poate fi foarte ridicat încă de la vârste tinere.
Pentru majoritatea persoanelor, colesterolul mare nu produce simptome vizibile. Singura metodă sigură de a afla valorile este analiza de sânge.
Lucrurile pot sta diferit în cazul hipercolesterolemiei familiale (FH), o afecțiune ereditară care împiedică organismul să elimine eficient colesterolul LDL din sânge.
Potrivit Centers for Disease Control and Prevention, un LDL de peste 190 mg/dL la adulți, împreună cu antecedente familiale de infarct sau boală coronariană precoce, poate ridica suspiciunea acestei afecțiuni.
Depozite gălbui în jurul ochilor
Unele persoane cu hipercolesterolemie familială dezvoltă zone sau mici depozite gălbui în jurul ochilor.
Acestea apar prin acumularea de lipide în țesut.
CDC le include printre semnele fizice care pot fi observate la persoanele cu FH.
Totuși, prezența unor depozite gălbui în jurul pleoapelor nu demonstrează singură că LDL-ul este foarte mare. Astfel de leziuni pot exista și la persoane cu valori lipidice normale.
De aceea, aspectul pielii nu înlocuiește profilul lipidic.
Inel alb-cenușiu în jurul corneei
Un alt semn care poate apărea este un inel albicios sau cenușiu la marginea corneei, partea transparentă din fața ochiului.
CDC descrie această modificare ca o colorație alb-cenușie, sub formă de semicerc sau inel, la exteriorul corneei.
Fenomenul este cunoscut drept arc cornean.
La persoanele mai în vârstă poate apărea și fără o boală genetică a colesterolului. Dacă apare însă la vârste tinere, poate ridica suspiciunea unei tulburări lipidice și merită verificată valoarea colesterolului.
Noduli sau umflături în jurul articulațiilor
Excesul de colesterol se poate depozita și în alte țesuturi.
CDC menționează apariția unor noduli sau umflături în jurul genunchilor, articulațiilor degetelor și coatelor.
Aceste depozite poartă numele de xantoame.
Sunt mult mai caracteristice valorilor extrem de mari și de lungă durată ale colesterolului decât unei creșteri moderate descoperite întâmplător la analize.
Tendonul lui Ahile poate deveni îngroșat sau dureros
Un semn mai puțin cunoscut apare în spatele gleznei.
Potrivit CDC, persoanele cu hipercolesterolemie familială pot avea tendoane Ahile umflate sau dureroase.
American Heart Association menționează, de asemenea, depozitele de colesterol în tendonul lui Ahile, precum și în tendoanele mâinilor și coatelor.
Aceste formațiuni poartă numele de xantoame tendinoase.
În contextul unui LDL foarte mare și al unui istoric familial de infarct precoce, ele pot reprezenta un indiciu important pentru medic.
Mâinile pot oferi și ele un indiciu
Depozitele de colesterol se pot forma în jurul tendoanelor mâinilor sau articulațiilor degetelor.
Uneori apar ca mici umflături care pot fi confundate cu alte probleme articulare sau cutanate.
American Heart Association atrage atenția că aceste semne fizice nu apar la toate persoanele cu hipercolesterolemie familială.
Absența lor nu exclude boala.
Cât de mare poate ajunge LDL-ul în formele genetice severe
Există două forme principale de hipercolesterolemie familială.
Forma heterozigotă apare atunci când varianta genetică este moștenită de la unul dintre părinți.
Forma homozigotă este mult mai rară și mult mai severă, fiind moștenită de la ambii părinți.
În hipercolesterolemia familială homozigotă, LDL-ul poate depăși 400 mg/dL, iar manifestările pot apărea încă din copilărie.
American Heart Association avertizează că, în formele foarte severe, boala cardiovasculară poate debuta extrem de devreme.
Colesterolul mare obișnuit nu se vede, de regulă, în oglindă
Aceasta este precizarea importantă.
Cei mai mulți oameni cu LDL crescut nu au xantoame, depozite la nivelul ochilor sau modificări ale tendonului lui Ahile.
Poți avea colesterol periculos de mare și să arăți perfect sănătos.
De aceea, aceste semne nu trebuie transformate într-un „test de acasă”.
Analiza de sânge rămâne metoda prin care se măsoară colesterolul total, LDL, HDL și trigliceridele.
Istoricul familiei poate fi la fel de important ca analiza
Hipercolesterolemia familială trebuie luată în calcul mai ales atunci când există:
-
LDL foarte mare;
-
infarct sau boală coronariană la vârste neobișnuit de tinere în familie;
-
rude diagnosticate cu hipercolesterolemie familială;
-
semne fizice caracteristice.
CDC arată că identificarea și tratarea precoce a FH poate reduce substanțial probabilitatea apariției bolii coronariene.
În aceste cazuri, alimentația și mișcarea sunt importante, dar adesea nu sunt suficiente pentru normalizarea LDL-ului, iar tratamentul medicamentos devine necesar.



