Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Din cuprinsul articolului
Un nou studiu sugerează că până la 93% dintre cazurile de Alzheimer ar putea fi legate de o singură genă. Ce au descoperit cercetătorii și ce înseamnă această descoperire pentru prevenție și tratament.
Boala Alzheimer continuă să fie una dintre cele mai mari provocări medicale ale secolului. Milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de această formă de demență, iar numărul cazurilor este în continuă creștere.
Alzheimer ar putea avea o cauză comună majoră. STUDIU
Însă un nou studiu readuce în centrul atenției o ipoteză care ar putea schimba radical modul în care înțelegem boala: existența unui singur factor genetic major responsabil pentru majoritatea cazurilor de Alzheimer.
Potrivit cercetătorilor, până la 93% dintre cazurile de Alzheimer ar putea fi legate de gena APOE, una dintre cele mai studiate gene din neurologie. Descoperirea ridică întrebări importante despre prevenție, tratamente și chiar despre modul în care este definit riscul genetic pentru această boală devastatoare.
Ce este gena APOE și de ce este atât de importantă
Gena APOE (Apolipoproteina E) joacă un rol esențial în transportul colesterolului și al grăsimilor în organism, inclusiv în creier. Există mai multe variante ale acestei gene, însă două dintre ele au atras atenția cercetătorilor:
- APOE ε4- asociată de mult timp cu un risc crescut de Alzheimer
- APOE ε3- considerată până recent relativ neutră
Noul studiu sugerează însă că inclusiv varianta ε3 ar putea contribui semnificativ la apariția bolii, mai ales în combinație cu alți factori biologici. Practic, cercetătorii susțin că influența genei APOE asupra bolii Alzheimer a fost subestimată timp de decenii, potrivit Science Illustrated.
Analiza a inclus date provenite de la peste 450.000 de participanți, ceea ce face ca rezultatele să aibă o greutate statistică importantă.
De ce această descoperire poate schimba medicina
Dacă majoritatea cazurilor de Alzheimer sunt influențate de aceeași cale genetică, atunci cercetătorii ar putea dezvolta tratamente mult mai țintite.
În loc să combată simptomele bolii, medicina ar putea interveni direct asupra mecanismului biologic care declanșează degenerarea neuronală.
Această abordare ar putea duce la:
- diagnostic mai timpuriu;
- terapii personalizate;
- identificarea persoanelor cu risc ridicat înainte de apariția simptomelor;
- dezvoltarea unor medicamente preventive.
În prezent, Alzheimer este diagnosticat adesea târziu, când deteriorarea cerebrală este deja avansată. De aceea, identificarea unui factor genetic dominant poate reprezenta un pas uriaș pentru neurologie.
Alzheimer nu este însă o boală cu o singură cauză
Chiar dacă noul studiu pune accent pe gena APOE, experții avertizează că boala Alzheimer rămâne extrem de complexă. Numeroși alți factori contribuie la apariția și evoluția bolii:
- hipertensiunea;
- diabetul;
- obezitatea;
- inflamația cronică;
- sedentarismul;
- lipsa stimulării cognitive;
- tulburările de somn;
- izolarea socială.
Mai multe cercetări recente susțin ideea că Alzheimer apare din interacțiunea dintre genetică, stil de viață și procese inflamatorii din organism.
Unii oameni pot avea predispoziție genetică ridicată și totuși să nu dezvolte boala, în timp ce alții fără factori genetici majori pot ajunge la demență din cauza acumulării mai multor riscuri metabolice și vasculare.
Ce putem face pentru a reduce riscul de Alzheimer
Deși genetica nu poate fi schimbată, specialiștii spun că stilul de viață rămâne esențial pentru sănătatea creierului. Numeroase studii arată că anumite obiceiuri pot reduce riscul sau întârzia apariția simptomelor:
- activitate fizică regulată;
- dietă echilibrată;
- controlul tensiunii arteriale și al glicemiei;
- somn de calitate;
- activitate intelectuală constantă;
- menținerea relațiilor sociale.
Creierul are o capacitate extraordinară de adaptare, iar prevenția rămâne una dintre cele mai eficiente arme împotriva declinului cognitiv.
O nouă direcție în cercetarea Alzheimer
Descoperirea legăturii dintre gena APOE și majoritatea cazurilor de Alzheimer ar putea marca începutul unei noi ere în neurologie. Totuși, comunitatea științifică rămâne prudentă. Sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma amploarea exactă a influenței genetice și pentru a transforma aceste rezultate în tratamente reale.
Un lucru este însă clar: cercetarea Alzheimer intră într-o etapă nouă, iar înțelegerea mecanismelor genetice poate accelera dramatic dezvoltarea terapiilor viitorului.
