Boala Huntington, tulburarea genetică care distruge creierul

Boala Huntington este o afecțiune ereditară care provoacă degradarea progresivă a celulelor nervoase din creier, ceea ce duce la un declin treptat al controlului motor, al cogniției și stabilității mintale.

Boala Huntington sau Coreea Huntington, numită după medicul american George Huntington, primul care a descris științific această boală în 1872, este o afecțiune neurodegenerativă ereditară progresivă în care pierderea anumitor neuroni din creier provoacă simptome motorii, cognitive și psihiatrice.

Simptome progresive

Boala se caracterizează prin demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree – un sindrom care se manifestă prin mişcări involuntare, neregulate, imprevizibile, afectând diferite regiuni ale corpului (cap, gât, membre superioare sau membre inferioare), uneori cu amplitudine mare a mișcărilor, afectând echilibrul sau mersul. De altfel, coreea poate interfera cu coordonarea motorie, mersul, înghițirea și vorbirea.

Boala apare la persoane cu vârste între 30 și 50 de ani

Afecțiunea, cunoscută în trecut sub denumirea de dansul Sfântului Ioan sau Sfântului Vitus (termenul „coree” vinde de la cuvântul grecesc „choreia”, care înseamnă „dans”), este rezultatul unei mutații genetice.

Această formă rară de demență afectează ambele sexe în mod egal, iar simptomele apar, în general, între 30 și 50 de ani și se agravează pe o perioadă de 10 până la 25 de ani.

Diskinezia tardivă este o tulburare de mișcare care se caracterizează prin mișcări incontrolabile, anormale și repetitive ale feței, trunchiului și/sau ale altor părți ale corpului, care pot fi perturbatoare și pot avea un impact negativ asupra pacienților, potrivit 360medical.ro.

Afecțiunea este asociată cu administrarea anumitor tipuri de medicamente pentru sănătate mintală (antipsihotice) care ajută la controlul receptorilor de dopamină din creier. La pacienții cu diskinezie tardivă, se crede că aceste tratamente au ca rezultat o semnalizare neregulată a dopaminei într-o regiune a creierului care controlează mișcarea. Simptomele pot fi severe și sunt adesea persistente și ireversibile.