Testele genetice care îți indică predispoziția spre cancer. Când sunt recomandate?

În prezent, există teste genetice care ne pot indica dacă avem riscul de a dezvolta cancer, pe parcursul vieții. Institutul Național al Cancerului din Statele Unite ale Americii recomandă testare pentru un sindrom ereditar predispozant la cancer la persoanele care:

• Au mai multe rude apropiate cu același tip de cancer (de exemplu, rude feminine cu cancer mamar);
• Au rude care au fost diagnosticate la vârste tinere cu cancer (de exemplu, cancer de colon la 20 de ani);
• Au rude care au dezvoltat mai mult de un tip de cancer (de exemplu, cancer mamar și ovarian);
• Au rude care au dezvoltat cancer în organe-pereche bilateral (de exemplu, ambii ochi, ambii rinichi);
• Au rude care au dezvoltat un tip de cancer neobișnuit pentru sexul lor (de exemplu, cancer mamar la un bărbat);
• Au prezentat, încă de la naștere, anumite anomalii ce se asociază deseori cu sindroame predispozante la cancer.

Cele mai frecvente sindroame care predispun la cancer

Se estimează ca între 5 si 10% din totalul cazurilor de cancer sunt cauzate de mutații moștenite. Pentru cele mai frecvente sindroame care predispun la cancer s-a identificat gena mutantă și s-au dezvoltat teste specifice care o identifică.

Sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian

Cea mai cunoscută formă de cancer ereditar este cauzată de mutații în genele BRCA1 sau BRCA2. Se estimează că o femeie din 1.600 prezintă această mutație. Purtătoarea unei astfel de mutații prezintă un risc de a dezvolta cancer mamar sau ovarian de-a lungul vieții de 80%. Acest sindrom creste riscul pentru numeroase tipuri de cancer, atât la femei, cat si la bărbați (de exemplu: prostată, pancreas, cancer de piele).

Când se recomandă testarea genetică pentru mutații BRCA?

• Există în familie persoane cu mutația BRCA confirmată de un test genetic;
• Pacientul are istoric personal de cancer de sân, în cazul în care:
• Este un bărbat;
• A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 45 de ani;
• A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 50 de ani, și istoric familial de cancer prostatic, pancreatic ori mamar;
• A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 60 de ani cu cancer mamar triplu negativ;
• A fost diagnosticată la orice vârstă, dar are istoric familial de mai multe rude cu cancer prostatic, pancreatic ori mamar, o rudă cu cancer mamar înainte de 50 de ani, cancer ovarian, sau cancer mamar la un bărbat;
• Pacienta are istoric personal de cancer de ovar;
• Pacientul bărbat are istoric personal de cancer de sân.

Sursa: raportuldegarda.ro.