Ce este neurofibromatoza şi cum se tratează. Proiect lansat de Asociația Română pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie

Neurofibromatoza este o boală care afectează aproximativ una din 3.000 de nașteri. Asociația Română pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie a lansat astăzi un proiect prin care dorește un grad de conștientizare mai mare și implicarea medicilor de familie în depistarea activă a simptomelor acestei boli.

„Vom lansa către colegii noștri, medici de familie și medici din alte specialități cu practică pediatrică un semnal de alarmă, un formular care arată care sunt cele mai frecvente ,,semne la vedere”, le denumim noi, pe care le pot depista la pacienții lor și îi îndemnăm ca pe parcursul lunii martie să facă o depistare activă a acestei boli și sperăm ca în mai, de Ziua Neurofibromatozei, să putem aduna aceste date.

Din păcate, România nu are o statistică legat de neurofibromatoză și ceea ce sperăm noi este să creăm un registru, să creăm o bază de date, să updatăm datele pe care le avem despre pacienții din România și, de ce nu, să găsim o cale să-i îndrumăm pe aceia care sunt diagnosticați să parcurgă sistemul sanitar românesc”, a declarat pentru RRA Raluca Ghionaru, preşedinta Asociaţiei.

Cauzele neurofibromatozei

Neurofibromatoza este cauzata de defecte genetice (mutatii) care fie sunt transmise de un parinte, fie apar spontan dupa conceptie. Genele specifice implicate depind de tipul neurofibromatozei:

Neurofibromatoza de tip 1. Gena NF1 este localizata pe cromozomul 17. Aceasta gena produce o proteina numita neurofibromina care ajuta la reglarea cresterii celulare. Gena mutanta determina pierderea neurofibrominei, care permite celulelor sa creasca necontrolat.

Neurofibromatoza de tip 2. Gena NF2 este localizata pe cromozomul 22 si produce o proteina numita merlin (numita si schwannomin), care suprima tumorile. Gena mutanta provoaca o pierdere de merlin, ducand la cresterea necontrolata a celulelor.

Schwannomatoza. Pana in prezent, se stie ca doua gene provoaca schwannomatoza. Mutatiile genelor SMARCB1 si LZTR1, care suprima tumorile, sunt asociate cu acest tip de neurofibromatoza.