Ziua Bolilor Rare: Proiectul Mulți pentru Rari- Neurofibromatoza, boala gravă ce afectează peste 2.000 de români. Prof. dr. Dana Craiu: „Este imposibil ca un medic sa cunoască TOATE bolile rare”

Ziua Bolilor Rare: Proiectul Mulți pentru Rari- Neurofibromatoza, boala gravă ce afectează peste 2.000 de români.

Luni, 27 februarie, la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia” din București, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia (CEXBR-NP Obregia), în parteneriat cu Fundația Română de Neurologie si Epilepsie RONEP, Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila – UMFCD și Asociația Speranță și Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză au celebrat împreună Ziua Bolilor Rare.

Ziua Bolilor Rare: Proiectul Mulți pentru Rari

Cu sprijinul Prof. Dr. Dana Craiu, șefa Disciplinei Neurologie Pediatrică de la Facultatea de Medicină a UMF ,,Carol Davila” București, medic neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al. Obregia, București și președinte al Societății Române Împotriva Epilepsiei (SRIE), proiectul Mulți pentru Rari – Neurofibromatoza  și-a dorit să adune la aceeași masă de lucru reprezentanți din Ministerul Sănătății, doctori cu experiență în boli rare și, în special pe probleme de neurofibromatoză, dar și ONG-uri și, nu în ultimul rând pacienți și apartinători ai acestora.

Astfel, Asociatia Speranta si Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoza din București și Asociatia Vladimir – Șansa la o viață în culori din Ploiești, susținuti de doamna Prof. Dr. Dana Craiu și alți medici specialiști în domeniu, speră ca prin crearea unui centru național pentru bolnavii de neurofibromatoza din Romania sa se poată găsi soluții de tratare a diferitelor afectiuni cauzate de aceasta boală.

Prof. dr. Dana Craiu: „Este imposibil ca un medic sa cunoască TOATE bolile rare

Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă.

Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare. În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii.

Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie RARĂ. La nivel European trăiesc peste 30.000.000 de pacienţi cu boli rare, iar la nivel mondial, peste 300.000.000.

„Este extrem de important să le oferim tinerilor medici informatiile cele mai noi, prin prezentari interactive si bazate pe situatii practice, posibilitatea să-și însușească informații corecte despre Neurofibromatoza, dar si alte boli neurologice rare, adesea nediagnosticatesau diagnosticate tardiv, cu multiple varietăți de fenotip, precum și să-și configureze și consolideze modalitățile de diagnostic și de tratament aferente acestor afecțiuni.

Este imposibil ca un medic sa cunoasca TOATE bolile rare. Cateodata trebuie sa citim, sa cautam in literatura cate o saptamana pentru o singura boala pentru a oferi pacientilor informatiilecare sa ii ajute sa merga mai departe si pe noi sa ii urmarim si tratam corect.

Beneficiarii sunt pacientii nostri”.a declarat Prof.Univ.Dr. Dana Craiu, coordonator al Centrului de Expertiza Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia.

Campania, care va avea multiple locaţii de desfăşurare de-a lungul săptămânii, îşi propune activităţi cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare. La nivel național, atât pacienții cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare, atrag atenția că în România, numărul pacienților afectați de această categorie de maladii este peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit.

Potrivit organizatorilor aducerea laolaltă a pacienților și a medicilor poate contribui la crearea unei comunități unite prin aceleași probleme care pot fi uneori rezolvate mult mai rapid împreună.

Ce este Neurofibromatoza

Este o tulburare genetica care determina formarea tumorilor pe tesutul nervos. Aceste tumori se pot dezvolta oriunde in sistemul nervos, inclusiv creier, maduva spinarii si nervi.

Neurofibromatoza este de obicei diagnosticata in copilarie sau la varsta adulta timpurie.

Tumorile sunt de obicei necanceroase (benigne), dar uneori pot deveni canceroase (maligne). Simptomele sunt adesea usoare. Cu toate acestea, complicatiile neurofibromatozei pot include pierderea auzului, tulburari de invatare, probleme ale inimii si vaselor de sange (cardiovasculare), pierderea vederii si durere severa.

Atunci cand neurofibromatoza provoaca tumori mari sau tumori care apasa pe un nerv, interventia chirurgicala poate reduce simptomele. Unele persoane pot beneficia de alte terapii, cum ar fi radiochirurgia stereotactica sau medicamente pentru controlul durerii.
Exista trei tipuri de neurofibromatoza:

• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) – apare la aproximativ una din 3.500 de nasteri;
• Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) – apare la aproximativ una din 40.000 de nasteri;
• Schwannomatoza – foarte rara.

Exista o sansa de 50% ca fiecare copil al unui parinte cu neurofibromatoza de tip 1 sau 2 sa mosteneasca gena si sa dezvolte forma respectiva a bolii. Acest lucru este cunoscut sub numele de model de mostenire autosomal dominant.

Cauzele neurofibromatozei

Neurofibromatoza este cauzata de defecte genetice (mutatii) care fie sunt transmise de un parinte, fie apar spontan dupa conceptie. Genele specifice implicate depind de tipul neurofibromatozei:

Neurofibromatoza de tip 1. Gena NF1 este localizata pe cromozomul 17. Aceasta gena produce o proteina numita neurofibromina care ajuta la reglarea cresterii celulare. Gena mutanta determina pierderea neurofibrominei, care permite celulelor sa creasca necontrolat.

Neurofibromatoza de tip 2. Gena NF2 este localizata pe cromozomul 22 si produce o proteina numita merlin (numita si schwannomin), care suprima tumorile. Gena mutanta provoaca o pierdere de merlin, ducand la cresterea necontrolata a celulelor.

Schwannomatoza. Pana in prezent, se stie ca doua gene provoaca schwannomatoza. Mutatiile genelor SMARCB1 si LZTR1, care suprima tumorile, sunt asociate cu acest tip de neurofibromatoza.

Factori de risc pentru neurofibromatoza

Cel mai mare factor de risc pentru neurofibromatoza este un istoric familial al bolii. Aproximativ jumatate dintre persoanele cu NF1 si NF2 au mostenit boala de la parintele afectat. Persoanele cu NF1 si NF2 care nu au rude afectate au probabil o noua mutatie genetica.

NF1 si NF2 sunt ambele tulburari autosomale dominante, ceea ce inseamna ca orice copil al unui parinte cu tulburare are sanse de 50% sa mosteneasca mutatia genetica.

Modelul de mostenire pentru schwannomatoza este mai putin clar. Cercetatorii estimeaza in prezent ca riscul de a mosteni schwannomatoza de la un parinte afectat este de aproximativ 15%.

Simptome neurofibromatozei

Cum exista trei tipuri de neurofibromatoza, fiecare are semne si simptome diferite.

Neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza 1 (NF1) apare de obicei in copilarie. Semnele sunt adesea vizibile la nastere sau la scurt timp dupa aceea si persista aproape intotdeauna pana la varsta de 10 ani. Semnele si simptomele sunt adesea usoare pana la moderate, dar pot varia in severitate.

Semnele si simptomele:

• Pete plate, de culoare maro deschis pe piele (pete de culoarea cafelei cu lapte). Aceste pete inofensive sunt frecvente la multi oameni. A avea mai mult de sase locuri cu astfel de pete este o indicatie puternica a NF1. Petele sunt de obicei prezente la nastere sau apar in primii ani de viata. Dupa copilaria timpurie, noi pete nu mai apar.
• Pistrui in axile sau zona inghinala. Pistruii apar de obicei la varste cuprinse intre 3 si 5 ani. Pistruii sunt mai mici decat petele cafenii si tind sa apara in clustere in pliurile pielii.
• Umflaturi mici pe irisul ochiului (noduli Lisch). Acesti noduli inofensivi nu pot fi vazuti cu usurinta si nu afecteaza vederea.
• Umflaturi moi, de dimensiunea unui bob de mazare, pe sau sub piele (neurofibroame).
• Aceste tumori benigne se dezvolta de obicei in sau sub piele, dar pot creste si in interiorul corpului. Uneori, o crestere va implica mai multi nervi (neurofibrom plexiform). Neurofibroamele plexiforme, atunci cand sunt localizate pe fata, pot provoca desfigurare. Neurofibroamele pot creste odata cu inaintarea in varsta.
• Deformitati osoase. Cresterea osoasa anormala si o deficienta a densitatii minerale osoase pot provoca deformari osoase, cum ar fi coloana vertebrala curbata (scolioza) sau partea inferioara a piciorului inclinat.
• Tumora pe nervul optic (gliom optic). Aceste tumori apar de obicei pana la varsta de 3 ani, rareori la sfarsitul copilariei si adolescentei si aproape niciodata la adulti.
• Dificultati de invatare. Abilitatile de gandire afectate sunt frecvente la copiii cu NF1, dar sunt de obicei usoare. Adesea exista o anumita dizabilitate de invatare, cum ar fi o problema cu cititul sau matematica. Tulburarea de deficit de atentie / hiperactivitate (ADHD) este frecventa.
• O dimensiune mai mare a capului decat media normala. Copiii cu NF1 tind sa aiba o dimensiune a capului mai mare decat media, din cauza volumului crescut de lichid din creier.
• Statura mica. Copiii cu NF1 sunt adesea sub inaltimea medie.

Neurofibromatoza de tip 2

Neurofibromatoza 2 (NF2) este mult mai putin frecventa decat NF1. Semnele si simptomele NF2 rezulta de obicei din dezvoltarea tumorilor benigne, cu crestere lenta in ambele urechi (neuroame acustice), care pot provoca pierderea auzului. Cunoscute si sub numele de schwanoame vestibulare, aceste tumori cresc pe nervul care transporta informatii de sunet si echilibru de la urechea interna la creier.

Semnele si simptomele apar in general la sfarsitul adolescentei si la inceputul varstei adulte si pot varia in severitate. Semnele si simptomele pot include:

• Hipoacuzie treptata;
• Sunete in urechi;
• Echilibru slab;
• Dureri de cap.

Uneori NF2 poate duce la cresterea schwanoamelor in alti nervi ai corpului, inclusiv nervii cranieni, spinali, optici si periferici. Semnele si simptomele acestor schwanoame pot include:

• Amorteala si slabiciune in brate sau picioare;
• Durere;
• Dificultati de echilibru;
• Deformitate la nivelul fetei;
• Probleme de vedere sau dezvoltarea cataractei.

Schwannomatoza

Acest tip rar de neurofibromatoza afecteaza de obicei persoanele dupa varsta de 20 de ani. In medie, simptomele apar intre 25 si 30 de ani. Schwannomatoza determina aparitia tumorilor pe nervii cranieni, spinali si periferici – dar rareori pe nervul care transporta informatii de sunet si echilibru din urechea interna catre creier. Deoarece tumorile nu cresc de obicei pe ambii nervi ai auzului, schwannomatoza nu provoaca pierderea auzului experimentata de persoanele cu NF2.

Simptomele schwannomatozei includ:

• Durerea cronica, care poate aparea oriunde in corp si poate fi invalidanta;
• Amorteala sau slabiciune in diferite parti ale corpului;
• Pierderea muschilor.