Sindromul păpușii vesele, o boală genetică rară! Ce trebuie să știm despre afecțiunea Angelman

Sindromul Angelman numit și sindromul păpușii vesele este o boală genetică rară. Medicul neurolog pediatru britanic, Harry Angelman a descris pentru prima dată acest sindrom în anul 1965. Din păcate, bolnavii sunt dependenți de ajutorul familie în satisfacerea nevoilor și activităților fundamentale.

Boala afectează sistemul nervos central și duce la apariția handicapului fizic și intelectual, iar semnele și simptomele bolii apar de la vârste fragede. De regulă, diagnosticarea acestor copii are loc între 18 luni și 5 ani.

Practic, sindromul Angelman este o boală genetică caracterizată prin retard mintal, retard sever de vorbire. Copiii au microcefalie, convulsii, un comportament care se caracterizează prin crize de râs. Boala are o frecvență de 1 la 20000 de nou născuți.

Afecțiunea apare din pricina unei modificări ale unei gene materne – UBE3A de pe regiunea amprentată a cromozomului 15.

Iată care sunt principalele semne ale bolii:

• dificultăți de alimentare,
• retard de dezvoltare,
• retard de vorbire, comunicarea este nonverbală,
• tremur al membrelor, mișcările copilului sunt spasmodice,
• strabism,
• gura este mai mare decât în mod natural, mandibula este proeminentă,
• copilul are un râs paroxistic, frecvent
• atenția este mult redusă,
• crize de epilepsie,

Posibile complicații ale acestei boli: copilul are dificultăți de a se hrăni, tulburări de somn, obezitatea, scolioză, hiperactivitate.

Medicul poate recomanda realizarea unor teste genetice care să identifice boala, mai exact: analiza cromozomială sau realizarea unui test ADN. Important de menționat este faptul că se poate face o testare prenatală pentru acestă boală genetică la vârsta de 11 săptămâni în special dacă există un risc mai crescut de apariție. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, boala nu se moștenește.

În ce constă tratamentul:

Sindromul Angelman este o boală care nu se vindecă, practic problema genetică care stă la baza apariției lui nu are cum să se vindece. De aceea, scopul tratamentului este acela de diminuare a simptomelor și de creștere a calității vieții acestor copii.

Medicul va recomanda medicație împotriva crizelor de epilepsie. De asemenea, de mare ajutor acestor copii le este gimnastica medicală, fizioterapia când mai cresc, dar și consilierea logopedică, terapia ocupațională. De exemplul, medicii spun că terapia fizică și cea ocupațională ar putea să îmbunătățească controlul motor. Dacă copilul este afectat de strabism sau are probleme ortopedice, acestea se pot rezolva relativ ușor prin intervenții chirurgicale. Foarte important în cazul acestor copii este și controlul dietei deoarece în cazul lor se ajunge foarte repede la obezitate. Din păcate, din punct de vedere al comunicării ei însă nu pot face mari progrese, maximum 10 cuvinte dacă vor învăța, dar ei comunică bine nonverbal. Însă, ca adulți pot duce o viața relativ bună, deși mare parte dintre ei au nevoie de îngrijire permanentă din partea membrilor familiei.