Malformații și dezvoltare defectuoasă, efectele acestei tulburări genetice care necesită multe terapii

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care perturbă dezvoltarea normală a diferitelor părți ale corpului. Mai exact, un individ poate să fie afectat de sindromul Noonan în diverse moduri: poate să aibă o statură mică, expresii faciale neobișnuite, defecte cardiace, întârzieri în dezvoltare, hemoragii, malformații scheletice. Boala nu are un tratament curativ, dar mai multe terapii pot ameliora simptomele și crește calitatea vieții pacientului.

Datele arată că peste 50% dintre pacienți au statura mică, deși la naștere nu se observă vreo problemă. De asemenea, unii pacienți sunt afectați de scolioză, însă marea majoritate au defecte cardiace – cea mai cunoscută fiind stenoza valvei pulmonare. Nu în ultimul rând tulburările de coagulare sunt asociate cu sindromul Noonan. Astfel, acești pacienți se luptă cu hemoragii spontane, iar femeile afectate au menoragii. Sunt și pacienți care vor avea probleme legate de auz.

Din păcate, boala nu are un tratament curativ, scopul tratamentelor existente este de a ameliora simptomele și complicațiile posibile bolii. Cauza principală a acestui sindrom este o mutație genetică, iar copilul fie ia gena afectată de la părinte, fie are loc o mutație spontantă.

Principalele semne și simptome sunt:

• modificări ale aspectului facial: fruntea mai lată, ochii pot fi depărtați, gâtul prea scurt, capul prea mare.
• hemoragii, vânătăi deși a fost un traumatism minor,
• probleme de auz,
• probleme de oculare,
• uneori se înregistrează un ușor retard mintal,

Acești pacienți fie se nasc cu un defect cardiac – boala cardiacă congenitală, fie dezvoltă pe parcursul vieții anumite probleme. Mai exact, pot să aibă stenoza valvei pulmonare, cardiomiopatie hipertrofică, defect septal ventricular, ritm cardiac neregulat.

De asemenea, au probleme legate de creștere. Alți pacienți pot avea probleme musculoscheletice, de exemplu deformări ale coloanei vertebrale. Sunt și adolescenți care manifestă dificultăți de învățare.

Iată care sunt complicațiile posibile:

• Întârzieri de dezvoltare cognitivă,
• Hemoragii,
• Complicații limfatice – uneori lichidul se poate acumula în spațiul din jurul inimii sau a plămânilor,
• Complicații ale tractului urinar,
• Probleme legate de fertilitate, mai ales în cazul bărbaților care pot să aibă un număr scăzut de spermatozoizi,
• Risc crescut pentru dezvoltarea leucemiei.

La ora actuală nu există un tratament care să vindece sindromul Noonan, dar sunt modalități de corectare a manifestărilor. Astfel, dacă există probleme de auz, se va pune copilului o proteză auditivă. Dacă nu vede bine, se vor prescrie ochelari. Dacă sunt probleme cardiace medicul cardiolog va prescrie un tratament sau chiar o intervenție chirurgicală. În cazul hemoragiilor se vor prescrie tratamente care să prevină declanșarea lor, practic medicamente care să ajute sângele să se coaguleze. În cazul în care copilul are probleme de creștere, terapia cu hormoni poate să ajute.