Un milion de români suferă de boli rare dar majoritatea sunt încă nediagnosticați. Prin cercetare medicală, șansele la viață ale bolnavilor cresc exponențial

2017 marchează cel de-al 10-lea an consecutiv în care comunitatea internațională sărbătorește ziua bolilor rare. Pe plan internațional, evenimentul este organizat de către EURORDIS (European Rare Diseseases), iar pe plan național campania e susținută de către ANBRaRo (Alianța Națională pentru Boli Rare din Romania).

”Suntem deosebit de onorați și recunoscători că anul acesta Alianța Națională pentru Boli Rare din România a primit înaltul patronaj al Alteței Sale Regale Principesa Moștenitoare Margareta a României” afirmă Dorica Dan, Președinta Alianței. 

În România trăiește o comunitate tacută de pacienți cu boli rare, din care 75% sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticați, fie diagnosticați greșit. Într-o gândire strict cantitativă, nu sunt suficient de mulți încât să creeze o masă critică pe care autoritățile s-o ia pe deplin în considerare. Din perspectiva calitativă, sunt oameni care au nevoie de atenție, de politici specifice care să le facă viața mai ușoară, expertiză în domeniu, acces facil la tratament, la surse credibile de informare și suport.

Ieri, 27 februarie, în preambulul Zilei Internaționale a Bolilor Rare (28 februarie), Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) i-a provocat pe principalii actori ai domeniului bolilor rare să participe la un moment inedit, desfășurat în cadrul conferinței de presă inaugurale: rezolvarea în comun a unui puzzle. Invitații participanți la acest puzzle au fost: ES Tove Bruvik Westberg – Ambasadorul Regatului Norvegiei la București, Christoffer Hals, reprezentant al centrului Frambu din Norvegia, Maria PUIU,  președinte Consiliului National al Bolilor Rare, vicepreședinte ANBraRO, Damien Bally – Director Cluster CEE Shire, Ruxandra Mateescu – journalist si părintele unui copil de 8 ani nediagnosticat incă, Nicolae Fotin – președintele Agenția Natională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale,  Mihai Tomescu, preşedinte Autoritatea Naţională pentru Persoanele cu Dizabilităţi, Reprezentant Autoritatea Națională pentru Drepturile Copilului și Adopție, Prof. Dr. Emilia Severin, vicepreședinte Consiliul National al Bolilor Rare, Lidia Onofrei – Ministerul Sănătății, Dr. Ligia Marincaș, Director Direcția de Sănătate Publică Sălaj, membră Consiliul Național al Bolilor Rare și Dorica Dan, președinte ANBRaRo.

Modalitatea ludică si inedită prin care organizatorii au ales sa-și comunice mesajele urmarește să reflecte importanța implicării cat mai multor factori în rezolvarea tabloului complicat al bolilor rare din România: autorități, medici, cercetători, companii din domeniul farmaceutic, pacienți și aparținători, societate civilă si mass media.

Tema de anul acesta promovează ideea că prin sprijinirea cercetării medicale șansele la viață ale bolnavilor cu boli rare sunt nelimitate. ”Cercetarea este cheia! Dar nu trebuie să uităm că, daca s-au făcut pași în cercetare, chiar și în lipsa fondurilor, aceștia s-au datorat și implicarii pacienților, un glas din ce în ce mai avizat, dar prea puțin luat în seamă” a declarat Prof. Dr. Maria Puiu, UMF Timișoara, vicepreședinte ANBRaRO.

Ruxandra Mateescu, mama Olgăi, unul din mulții copii suferind de o boala rara încă nediagnosticată, a tras un semnal de alarmă: ”pentru Olga, ca și pentru noi toți, cercetarea este cheia. În grupul nostru cu copii suferinzi de boli rare, în ultimele doua luni s-au înregistrat 5 decese. Nu stii niciodata cine urmează. Fară cercetare nu ai diagnostic, și fără diagnostic nu știi cum să intervii.” Ruxandra este autoarea site-lui www.supereroiprintrenoi.ro ,  o platformă online de storytelling, gândită să aline singurătatea, fricile si nesigurantele părinților cu copii afectați de boli rare.

Bolnavii suferind de boli rare au nevoie de investiții majore în cercetare, politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice și screening, centre de expertiză și servicii sociale de suport.  Pentru că, dincolo de niște cifre într-un registru, sunt toți cetățeni ai României.

Nicole Fotin, președintele Agenției Nationale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale a punctat câteva din progresele realizate în domeniu – sistemul de rambursare a fost deschis din mai 2014 cu încă 17 medicamente orfane; bolile rare au avut cel puțin o moleculă adăugată. O altă realizare importantă a fost propunerea și finalizarea procesului de transparență decizională, care stabilește criteriul de rambursare, precum și definirea unor protocoale de prescriere pentru desemnarea medicamentelor orfane.

Mihai Tomescu – preşedintele  Autorității Naţionale pentru Persoanele cu Dizabilităţi a subliniat faptul că au fost introduse  4 boli rare în ordinul prinvind încadrarea persoanelor cu handicap. A fost inițiat un demers vizând  revizuirea criteriilor de evaluare a persoanelor cu dizabilități și modul în care aceste persoane sunt certificate.

Ruxandra Draghia Akli, DG Research Comisia Europeană, Ambasadoarea Zilei Bolilor Rare România prin intervenția sa video, a reliefat faptul că în cadrul Comisiei Europene se pune accent pe îmbunătățirea accesului la diagnostic precoce și tratament. Rețelele europene de referință au ca obiectiv garantarea dreptului pacienților la diagnostic. România participă cu 7 astfel de unități de expetiză. Schimbul de experiență  în cadrul acestor rețele reprezintă o oportunitate pentru îmbunătățirea diagnosticării.

„În ultima perioadă, în România s-au făcut pași importanți, dar, în pofida Planului Național pentru Boli Rare, este încă estimat un procent copleșitor de peste 95% dintre pacienți care nu au fost diagnosticati în mod corespunzător și, prin urmare, nu beneficiază de un tratament adecvat. Prin urmare, bolile rare, deși sunt cuprinse în Strategia națională  de  sănătate pentru următorii cinci ani, ca un sector prioritar, au nevoie de actualizarea și prioritizarea  măsurilor-cheie pe termen scurt și mediu.

Există două nevoi majore de acțiune imediată: (1) asigurarea disponibilității tratamentului cu medicamente orfane și compensarea costurilor pentru aceste tratamente, impreuna cu (2) extinderea capacității pentru diagnosticarea precoce a pacienților.” consideră Damien Bailly, Shire Cluster Head

 Impactul bolilor rare în România și în lume:

• 350 000.000 de oameni afectați de boli rare la nivel global – dacă toți pacienții cu boli rare ar locui în aceeași țară, aceasta ar fi a treia țară ca mărime din lume. Peste 30.000.000 de oameni afectați de boli rare în Uniunea Europeană
• În România trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare (majoritatea, încă nediagnosticați). Numărul pacienților cu boli rare din România este mai mare decât întreaga populație a orașelor Cluj (303.000), Brașov(275.000) și Timișoara (306.000)
• 80% din bolile rare au cauză genetică. 50% din aceste boli afectează copiii. Peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume