Din cuprinsul articolului
Un nou studiu revoluționar, realizat de cercetători ai Universității Ţării Bascilor (Euskal Herriko Unibertsitatea – EHU) din Spania, propune utilizarea salivei ca instrument neinvaziv de diagnostic precoce pentru o serie de boli grave, precum cancerul, afecțiunile cardiovasculare, diabetul de tip 2 și boala Parkinson. Cercetarea a fost publicată în prestigioasa revistă npj Genomic Medicine și se bazează pe identificarea a sute de markeri genetici (polimorfisme genetice sau SNP-uri) în probe de salivă.
Saliva, resursă neexploatată în diagnosticul bolilor cronice
Deși este unul dintre cele mai ușor accesibile fluide biologice, saliva rămâne în mare parte nevalorificată în practica medicală de rutină. Cu toate acestea, noul studiu arată că informațiile genetice extrase din salivă pot reflecta cu acuratețe nu doar starea cavității orale, ci și posibile disfuncții sistemice ale organismului.
„Saliva este un fluid biologic extrem de promițător pentru diagnostic. Descoperirile noastre confirmă faptul că markerii moleculari prezenți în salivă pot oglindi procese patologice care au loc în întregul organism”, afirmă profesorul José Ramón Bilbao, genetician medical și coautor al studiului.
Echipa de cercetare a analizat saliva provenită de la peste 350 de voluntari și a identificat sute de variații genetice comune (SNP-uri), care au capacitatea de a influența funcționarea genelor. Aceste SNP-uri funcționează asemenea unor comutatoare care activează sau dezactivează expresia genelor implicate în mecanismele bolilor.
Prin compararea acestor date cu baze de date genetice internaționale, cercetătorii au descoperit corelații clare între markerii identificați în salivă și predispoziția genetică la diverse boli cronice. Printre afecțiunile evidențiate în analiză se numără:
- Cancerul de prostată
- Boala coronariană
- Diabetul zaharat de tip 2
- Boala Parkinson
Markerii din salivă – un potențial superior testelor clasice
Una dintre concluziile importante ale studiului este că markerii genetici din salivă pot oferi o estimare a riscului genetic pentru unele boli cu o precizie comparabilă sau chiar superioară testelor realizate din sânge. Folosind metode statistice avansate, cercetătorii au reușit să demonstreze că aceste informații genetice din salivă explică o proporție semnificativă din ereditatea unor boli complexe.
Această abordare ar putea contribui la dezvoltarea unei medicine personalizate și predictive, bazate pe profilul genetic individual.
În contextul în care diagnosticarea precoce este esențială în reducerea mortalității asociate cu bolile cronice, utilizarea salivei ca metodă de screening ar putea aduce beneficii importante în practica medicală. Testele bazate pe salivă ar putea deveni instrumente standard pentru:
- Depistarea timpurie a riscului genetic
- Monitorizarea evoluției bolilor cronice
- Evaluarea eficienței tratamentelor personalizate
- Reducerea costurilor și disconfortului asociat testelor invazive
Potrivit cercetătorilor, următorii pași vor consta în validarea acestor biomarkeri în studii clinice mai ample, care să includă pacienți diagnosticați cu afecțiunile vizate.
Cea mai mare bază de date genetică din salivă – acum accesibilă publicului
Un alt rezultat notabil al cercetării este crearea unei baze de date publice, care conține informații genetice obținute exclusiv din probe de salivă. Platforma este open-access și poate fi consultată de cercetători din întreaga lume.
„Disponibilitatea publică a acestei baze de date va încuraja colaborările internaționale și va accelera descoperirea de noi biomarkeri salivari pentru alte boli, inclusiv cele rare sau autoimune”, precizează echipa de la EHU.
Utilizarea markerilor genetici din salivă are potențialul de a transforma modul în care sistemele de sănătate abordează prevenția și diagnosticul. Costurile scăzute, ușurința recoltării și lipsa riscului biologic asociat prelevării de sânge fac din această metodă o soluție viabilă, mai ales în zone defavorizate sau în rândul populațiilor greu accesibile.
Această descoperire vine într-un moment în care medicina de precizie devine tot mai importantă în lupta împotriva bolilor cronice. Cu ajutorul salivei, ar putea fi posibilă o prevenție personalizată, bazată pe analiza genetică individuală, oferind medicilor un instrument suplimentar pentru luarea deciziilor terapeutice.
