Din cuprinsul articolului
Pacienții cu boli rare. Luxemburgul ca și România dezbate reglementarea tarifelor medicale pentru acești pacienți. Casa Națională de Sănătate din Luxemburg acoperă consultațiile medicale suplimentare pentru boli rare doar dacă acestea sunt justificate de un medic.
România nu are un registru național de pacienți cu boli rare
Se estimează că 30.000 de persoane – sau aproximativ 5% din populație – trăiesc cu o boală rară în Luxemburg. Aceasta este definită ca un sindrom care afectează, în medie, mai puțin de una din 2.000 de persoane.
În România, estimările indică faptul că aproximativ 1,2 milioane de persoane sunt afectate de boli rare, dintre care 75% sunt copii. (viata-medicala.ro) Cu toate acestea, doar aproximativ 8.000 de pacienți sunt oficial înregistrați și diagnosticați cu o boală rară. (glsa.ro) Această discrepanță se datorează în principal lipsei unui registru național de pacienți și dificultăților în diagnosticare, ceea ce face ca mulți pacienți să rămână nediagnosticați sau diagnosticați greșit. (360medical.ro)
Îngrijorător, cinci ani este durata de identificare a bolii rare cu care se confruntă un pacient
Atunci când se confruntă cu o astfel de boală, majoritatea medicilor se simt rapid depășiți și copleșiți, iar pacientului îi ia, în medie, cinci ani să știe exact cu ce boală se luptă. În orice caz, aceasta este ceea ce a explicat Daniel Theisen, directorul Asociației Luxemburgeze pentru Ajutorul Persoanelor cu Boli Neuromusculare și Rare (ALAN), într-un interviu acordat revistei Télécran.
Acești pacienți cu astfel de boli rare trebuie să meargă la medici sau la clinici mai des decât alții. Acest lucru este pentru a stabili un diagnostic sau pentru a monitoriza îndeaproape progresia bolii. Deoarece, așa cum spune Theisen, în 95% din cazuri, încă nu există tratament. Cercetările sunt limitate.
Câte dintre vizite, investigațiile medicale ale bolnavilor cu boli rare sunt acoperite de asigurarea de sănătate?
Aceasta este întrebarea pusă recent de deputatul Sven Clement, care a formulat-o într-o întrebare parlamentară înaintată guvernului. Mai precis, ministrului Sănătății, Martine Deprez (CSV).
”Într-adevăr, pentru pacienții „obișnuiți”, CNS acoperă costurile a până la douăsprezece vizite medicale și o consultație majoră pe o perioadă de șase luni. Dar este oare diferit pentru persoanele afectate de boli rare sau incurabile?”
Iată ce explică Martine Deprez ca răspuns interpelării parlamentarului. Eficacitate mai degrabă decât abuz
În răspunsul său, Martine Deprez subliniază mai întâi că numărul maxim de consultații medicale autorizate pentru un anumit tratament a fost creat pentru a preveni potențiale abuzuri. Legislativul impune casei de asigurări să își gestioneze corect fondurile publice, asigurând, pe de o parte, o acoperire suficientă și adecvată a serviciilor de sănătate, dar, pe de altă parte, evitând să depășească ceea ce este util și necesar.
Proiect de lege pentru pacienții cu boli rare și actuala legislație din Luxemburg privind decontarea serviciilor medicale
Pe baza acestui proiect de lege, Deprez explică faptul că, pentru persoanele cu boli rare, costurile a mai mult de douăsprezece consultații medicale pe o perioadă de șase luni vor fi acoperite numai dacă există o justificare explicită din partea unui medic și s-a solicitat o autorizație prealabilă.
În ceea ce privește consultația sporită, aceasta precizează că legislația interzice, în principiu, acoperirea simultană a consultațiilor cu un medic generalist și mai mulți specialiști în același semestru. Cu alte cuvinte, o consultație specializată, complexă poate fi facturată doar o dată la șase luni pentru aceeași persoană și trebuie să dureze semnificativ mai mult decât o consultație normală pentru a permite o examinare amănunțită.
Această limită nu se aplică însă atunci când este necesară o altă consultație cu un neurolog, un neuropsihiatru sau în cadrul unui test de densitometrie osoasă cu un reumatolog. Deprez adaugă că o altă consultație este perfect posibilă, chiar dacă o consultație majoră a avut deja loc în ultimele șase luni. Aceasta nu poate fi facturată ca atare, ci CNS va rambursa în acest caz doar costurile unei consultații normale.
Întrebat dacă Ministerul Sănătății intenționează să ajute aceste persoane prin simplificarea gestionării costurilor, ministrul a explicat că există deja o simplificare cu plata directă imediată (PID). Acesta este un sistem nou în toate cabinetele medicale, în cadrul căruia pacientul nu mai trebuie să plătească costurile în avans, ci acestea sunt acoperite direct și automat de CNS. De la revizuirea nomenclatorului medicilor la începutul anului, pacienții își plătesc acum doar propriile costuri. Potrivit Martinei Deprez, însă, acest lucru se aplică doar serviciilor pentru care este posibilă și facturarea directă.
Înființarea unui Registru Național de Boli Rare în România
În februarie 2024, ministrul Sănătății, prof. dr. Alexandru Rafila, a anunțat intenția de a înființa un Registru Național de Boli Rare în cursul acestui an. Acest demers face parte dintr-o strategie mai amplă care include și extinderea programului de screening neonatal pentru anumite boli rare. (viata-medicala.ro)
La nivel european, Platforma Europeană privind Înregistrarea Bolilor Rare (EU RD Platform) își propune să abordeze fragmentarea datelor despre pacienții cu boli rare, facilitând accesul la informații și promovând interoperabilitatea între registrele existente. (eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu)
Implementarea unui registru național în România ar putea îmbunătăți semnificativ diagnosticarea și tratamentul pacienților cu boli rare, oferind o bază de date centralizată și actualizată pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Cum sunt decontate în România costurile de diagnostic și tratament al pacienților cu boli rare
În România, costurile pentru pacienții cu boli rare sunt decontate prin Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare și sepsis sever, gestionat de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS). Acest program asigură accesul la tratamente specifice pentru diverse boli rare, inclusiv medicamente și materiale sanitare necesare.
Finanțarea acestor servicii este reglementată prin acte normative emise de Ministerul Sănătății și CNAS. De exemplu, Ordinul nr. 1.717 din 5 iunie 2025 aduce modificări și completări la lista medicamentelor compensate și gratuite, incluzând noi tratamente pentru pacienții cu boli rare. (ilegistest.legisplus.ro)
În plus, Hotărârea de Guvern nr. 720/2008, actualizată periodic, stabilește lista medicamentelor compensate și gratuite, incluzând și tratamente pentru boli rare. Aceste reglementări permit includerea de noi molecule și extinderea indicațiilor terapeutice pentru medicamentele existente, facilitând accesul pacienților la terapii inovatoare.
Este important de menționat că, în cazul în care un medicament esențial pentru tratamentul unei boli rare nu este inclus în lista de medicamente compensate, pacienții au posibilitatea de a solicita decontarea acestuia prin acțiuni în instanță, invocând dreptul la viață protejat de Convenția Europeană a Drepturilor Omului. (indrumari-juridice.eu)
Astfel, decontarea costurilor pentru pacienții cu boli rare în România se realizează printr-un cadru legislativ specific, gestionat de CNAS, care include programe naționale și liste de medicamente compensate, actualizate periodic pentru a răspunde nevoilor pacienților.
