Din cuprinsul articolului
Boala Huntington este una dintre cele mai crude afecțiuni genetice, comparată de specialiști cu o combinație letală între Alzheimer, Parkinson și scleroza laterală amiotrofică (boala neuronului motor). Aceasta distruge progresiv celulele creierului și afectează atât mișcarea, cât și cogniția și comportamentul. Simptomele apar, de obicei, între 30 și 40 de ani, iar boala este fatală în decurs de două decenii.
Pentru prima dată, medicii au raportat un tratament de succes, care încetinește cu până la 75% progresia bolii, oferind pacienților șansa la o viață mai lungă și de mai bună calitate.
Descoperire medicală istorică
Rezultatele au fost prezentate de o echipă de la University College London (UCL), condusă de profesoara Sarah Tabrizi, care a descris datele ca fiind „spectaculoase”.
„Nici în cele mai îndrăznețe vise ale noastre nu ne-am fi așteptat la o încetinire cu 75% a progresiei clinice”, a declarat Tabrizi pentru BBC News.
Noul tratament este o terapie genică inovatoare, administrată printr-o intervenție chirurgicală cerebrală de 12–18 ore. În cadrul studiului clinic, unii pacienți și-au reluat activitatea profesională sau au reușit să meargă independent, în ciuda așteptărilor ca boala să îi imobilizeze.
Tratamentul se bazează pe introducerea, printr-un virus modificat, a unei secvențe de ADN în celulele creierului. Aceasta determină neuronii să producă un microARN capabil să blocheze proteina mutantă huntingtină, responsabilă pentru moartea celulelor nervoase.
Procedura a fost efectuată sub ghidaj RMN, vizând nucleul caudat și putamenul – zone-cheie afectate de boală. Rezultatele au arătat nu doar încetinirea simptomelor clinice, ci și reducerea nivelurilor de neurofilamente din lichidul cefalorahidian, un marker al distrugerii neuronale.
Profesorul Ed Wild, neurolog la Spitalul Național de Neurologie și Neurochirurgie din Londra, a afirmat:
„Existau toate șansele să nu vedem niciodată un rezultat ca acesta. Impactul pentru pacienți și familii este uluitor.”
Impactul asupra pacienților și familiilor
Boala Huntington este ereditară, cu un risc de 50% de transmitere de la un părinte afectat. Povestea lui Jack May-Davis, un tânăr britanic de 30 de ani care a moștenit gena, ilustrează drama și speranța generate de noul tratament.
„A fost îngrozitor să văd cum tata s-a stins din cauza bolii. Descoperirea aceasta incredibilă mă face să cred că viața mea ar putea fi mult mai lungă”, a mărturisit el.
Familia sa, ca multe altele, a trăit cu certitudinea unui destin implacabil. Noutățile de la UCL deschid însă perspectiva ca viitoarele generații să beneficieze de terapii preventive.
Deși promițătoare, terapia ridică și probleme serioase:
- Costul ridicat: tratamentele genice existente ajung la milioane de dolari per pacient.
- Complexitatea procedurii: operația este extrem de delicată și nu poate fi aplicată pe scară largă în prezent.
- Etapa incipientă: rezultatele trebuie validate prin studii clinice extinse și publicate în reviste de specialitate.
Profesorul Wild avertizează că, deși efectele par de durată, accesul va fi limitat la început. „Cu siguranță va fi scump, dar pentru o boală fără alternative, este un pas uriaș.”
Compania uniQure, care a dezvoltat terapia, intenționează să solicite licență în SUA în 2026, cu planuri de lansare pe piață în același an. În paralel, cercetătorii pregătesc primul studiu de prevenție, testând tratamentul pe persoane purtătoare ale genei, dar fără simptome clinice – așa-numitul „stadiu zero”.
Profesorul Tabrizi a încheiat optimist:
„Aceasta este doar începutul. Curajul pacienților care au participat la studiu a făcut posibil un moment de cotitură în lupta cu Huntington.”
