Din cuprinsul articolului
O pacientă diagnosticată cu cancer ovarian în stadiu avansat, cu recidivă extrem de rapidă și prognostic rezervat, a reușit să ajungă în remisie completă după ce medicii au descoperit că boala ei avea o cauză genetică rară.
Identificarea sindromului Lynch – o afecțiune moștenită care crește riscul pentru mai multe tipuri de cancer – a deschis accesul la un tratament imunologic pentru care nu ar fi fost eligibilă în mod obișnuit.
Un diagnostic tardiv și luni întregi de simptome inexplicabile
Diane Davis a ajuns la medic în 2017 după luni în care s-a simțit tot mai rău. Antibioticele nu au avut niciun efect, investigațiile imagistice nu dădeau un răspuns clar, iar consulturile succesive nu ofereau o explicație pentru durerea intensă de spate, greață și pierderea apetitului.
Abia după o evaluare la spitalul MaineHealth, medicul Christopher Darus, ginecolog oncolog, a decis să programeze o intervenție exploratorie. A descoperit o tumoră ovariană de dimensiunea unei mingi de softball, care se răspândise deja la alte organe.
Diagnosticul a clarificat situația, însă tratamentul clasic nu avea să fie suficient. În timpul chimioterapiei, un nou nodul a apărut în pelvis, iar cancerul ajunsese și în ganglionii limfatici — o evoluție considerată extrem de nefavorabilă în cancerul ovarian. În general, recurențele apărute la mai puțin de șase luni de la tratament sunt asociate cu supraviețuire redusă.
Analiza moleculară care a schimbat totul
În lipsa unui răspuns la chimioterapie, Darus a trimis tumora la analize moleculare. Rezultatul a indicat prezența sindromului Lynch, o afecțiune genetică ce afectează sistemul de reparare a ADN-ului și crește riscul de mutații multiple în celulele tumorale.
Această caracteristică a pus-o pe Diane Davis într-o categorie de pacienți care pot răspunde foarte bine la imunoterapie. Tumorile asociate sindromului Lynch acumulează sute de erori genetice, iar acest nivel ridicat de mutații le face vizibile pentru sistemul imunitar atunci când blocajele imune sunt îndepărtate prin terapii de tip checkpoint inhibitor.
La scurt timp după ce FDA a aprobat pembrolizumab în 2017 pentru anumite tumori cu instabilitate microsatelitară, medicul a decis să introducă terapia în planul de tratament.
Efectul imunoterapiei: răspuns complet în doar câteva săptămâni
La două cure de imunoterapie, nodulul apărut în pelvis dispăruse, iar leziunile limfatice începeau să se retragă.
Pentru o pacientă ale cărei tumori recidivaseră în timpul chimioterapiei, răspunsul a fost dramatic. Diane a continuat tratamentul timp de doi ani, cu monitorizare regulată. Șase ani mai târziu, boala rămâne în remisie completă.
Diagnosticul de sindrom Lynch a schimbat nu doar cursul tratamentului, ci și istoria medicală a familiei. Afecțiunea este transmisă genetic, cu un risc de 50% ca un copil să o moștenească.
Testările ulterioare au confirmat că doi frați ai lui Diane au aceeași mutație, iar fiica ei, testată preventiv, a avut un polip precanceros eliminat la doar 29 de ani — cu mult înainte ca screeningul obișnuit să îl fi detectat.
Ce înseamnă acest caz pentru medicina oncologică
Povestea lui Diane Davis arată rolul tot mai important al testării genetice în cancerele care nu răspund la terapiile standard. Identificarea sindromului Lynch poate modifica radical opțiunile terapeutice și, în unele cazuri, poate transforma un prognostic sever într-un răspuns surprinzător de bun.
În ultimii ani, imunoterapia a devenit o alternativă pentru pacienții cu instabilitate microsatelitară sau defecte ale mecanismelor de reparare a ADN-ului, indiferent de localizarea tumorii. Deși nu funcționează în toate cazurile, răspunsurile complete — precum cel obținut de Diane — sunt documentate și au schimbat perspectiva asupra unor boli până nu demult considerate cu evoluție rapid fatală.
O viață reluată după ce speranțele se prăbușiseră
Astăzi, Diane își vede nepoții constant, merge în drumeții și își face controalele periodice fără să trăiască sub presiunea zilnică a unui diagnostic iminent. În urmă cu șapte ani, era convinsă că mai are câteva luni.
Progresul științei, momentul potrivit și o analiză genetică rară au transformat una dintre cele mai dificile forme de cancer într-o poveste de supraviețuire pe termen lung.
