Din cuprinsul articolului
Testarea biomarkerilor, numită și profilare tumorală sau testare genetică tumorală, poate ghida tratamentul în cancer prin identificarea unor ținte pentru terapii. Află cum se face, ce tipuri există și ce înseamnă rezultatele.
Testarea biomarkerilor a devenit un instrument practic în oncologie. Ea poate arăta dacă o terapie țintită sau o imunoterapie are șanse să funcționeze pentru un anumit pacient, înainte ca tratamentul să înceapă. Medicii folosesc aceste rezultate ca să aleagă opțiuni mai potrivite și ca să evite tratamente cu beneficii mici.
Ce este testarea biomarkerilor
Testarea biomarkerilor caută gene, proteine și alte substanțe din celulele canceroase, numite biomarkeri sau markeri tumorali, care oferă informații despre boală. Fiecare cancer poate avea un profil propriu, iar acest profil poate influența alegerea tratamentului.
În practică, vei întâlni și alte denumiri pentru aceeași idee:
- testare tumorală
- profilare tumorală
- testare genetică tumorală
- testare genomică sau profilare genomică
- testare moleculară sau profilare moleculară
Testarea biomarkerilor nu este același lucru cu testarea genetică pentru mutații moștenite. Profilarea tumorală vizează de obicei modificări apărute în tumoare pe parcursul vieții, numite mutații somatice.
Cum ajută la alegerea tratamentului
Unele tratamente funcționează doar dacă tumora are anumite caracteristici biologice. De aceea, testele de biomarkeri pot ghida alegerea unei terapii țintite sau a unei imunoterapii.
Un exemplu folosit frecvent în explicațiile pentru pacienți este EGFR. Pentru unele tipuri de cancer, un test poate identifica modificări în gena EGFR și poate orienta medicul către medicamente care țintesc acele modificări.
Testarea poate susține și accesul la studii clinice. Unele studii includ pacienți în funcție de biomarkerii identificați, nu doar în funcție de organul de origine al tumorii.
Medicina de precizie folosește teste, inclusiv biomarkeri, ca să adapteze tratamentul la caracteristicile bolii și ale pacientului. În oncologie, scopul este simplu: să alegi tratamente cu probabilitate mai mare de răspuns și să reduci expunerea la tratamente care nu ajută.
Medicii recomandă frecvent testare genomică atunci când boala este avansată, s-a extins sau a revenit după tratament. În unele cancere, testarea a intrat deja în practica de rutină, pentru că rezultatele influențează direct opțiunile terapeutice.
Cum se face, pe înțelesul tuturor
Procesul pornește de la o probă. Medicii pot obține proba în două moduri principale:
- țesut tumoral, prin intervenție chirurgicală sau biopsie
- sânge, în special pentru cancere hematologice sau pentru testele numite biopsie lichidă
Laboratorul analizează proba și generează un raport. Raportul enumeră biomarkerii identificați și poate indica tratamente care ar putea funcționa. Medicul interpretează raportul în context, împreună cu stadiul bolii și istoricul pacientului.
Ce tipuri de teste există
Unele teste caută un singur biomarker. Altele caută mai mulți biomarkeri simultan, sub formă de panel. Există și analize extinse, cum ar fi secvențierea exomului sau a întregului genom, care urmăresc mai multe tipuri de modificări genetice.
Biopsia lichidă caută biomarkeri proveniți din tumoare în sânge sau alte fluide. NCI menționează două teste de biopsie lichidă aprobate de FDA, Guardant360 CDx și FoundationOne Liquid CDx.
Ce înseamnă rezultatele? În limbaj simplu, raportul poate spune unul dintre aceste lucruri:
- tumora are un biomarker care se potrivește cu o terapie disponibilă
- tumora are un biomarker care sugerează că o terapie nu va funcționa
- testul găsește modificări fără utilitate imediată pentru decizia de tratament, de exemplu variante cu semnificație necunoscută
Uneori, medicul poate propune un tratament off-label, adică un medicament aprobat pentru alt tip de cancer, dar relevant pentru biomarkerul identificat.
Testarea nu oferă mereu o direcție clară. Se întâmplă când:
- proba nu conține suficient țesut tumoral
- testul nu găsește biomarkeri care se leagă de terapii disponibile
- nu toate celulele tumorale au aceiași biomarkeri, iar tratamentul vizează doar o parte dintre ele
- profilul biomarkerilor se modifică în timp, iar un rezultat vechi nu mai descrie situația curentă
