Angelina Jolie a suferit o o dublă mastectomie din cauză că era purtătoarea genei BRCA1. Află totul despre această genă cancerigenă

Actriţa a dezvăluit într-un articol publicat în New York Times că a suferit o dublă mastectomie preventivă când a aflat că are un risc de cancer mamar de 87% şi şi un risc de 50% pentru cancer ovarian.

În articolul intitulat ”Alegerea mea medicală” Angelina povesteşte cum mama sa a murit la 56 de ani din cauza cancerului la sân. ,,Mama mea s-a luptat cu cancerul timp de aproape zece ani şi a murit la 56 de ani. A rezistat destul ca să îşi cunoască primul nepot şi să îl ţină în braţe. Dar restul copiilor mei nu vor avea şansa de a o cunoaşte şi de a afla ce fiinţă plină de graţie era”, îşi începe actriţa editorialul în The New York Times.

Angelina Jolie este  purtătoare genei cancerigene BRCA1 , astfel că a decis să se supună unei intervenții preventive, care i-a scăzut riscul de îmbolnăvire la 5%.

,,Când am aflat care este situaţia, am decis să iau măsuri pentru a minimaliza riscurile cât se poate de mult”, a mai scris artista, completând: „am decis să fac o dublă mastectomie, preventiv”. „Am început cu sânii, deoarece riscul de cancer la sân este mai mare decât cel de cancer ovarian, iar operaţia este mai complexă”, a mai scris vedeta, precizând că, după această procedură complexă, care a durat trei luni, riscul de a dezvolta cancer mamar a scăzut la 5%.

Totul despre gena BRCA1

BRCA1 şi BRCA2 sunt gene umane ce aparţin clasei de gene cunoscute sub numele de „supresoare de tumori”. Mutaţiile acestor gene sunt asociate unui risc ereditare de cancer mamar şi cancer ovarian.

 Cum afectează mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 riscul unei persoane de cancer

Riscul ca o femeie să dezvolte cancer la sân şi/sau ovarian cresc în mod considerabil dacă moşteneşte o mutaţie dăunătoare a genei BRCA1 sau BRCA2. Bărbaţii care moştenesc o astfel de mutaţie prezintă, la rândul lor, un risc sporit de a suferi de cancer mamar. De asemenea, atât bărbaţii cât şi femeile cu aceste mutaţii pot avea un risc sporit de a suferi de alte tipuri de cancer.

Conform estimărilor realizate de specialişti, aproximativ 12% dintre femei (120 din 1.000 de femei) vor dezvolta cancer mamar de-a lungul vieţii lor. În schimb, 60% dintre femeile care au moştenit o mutaţie dăunătoare a genei BRCA1 sau BRCA2 (600 din 1.000 de femei) vor dezvolta cancer mamar. Cu alte cuvinte, o femeie care a moştenit o mutaţie dăunătoare a genei BRCA1 sau BRCA2 prezintă un risc de 5 ori mai mare de a suferi de cancer mamar în comparaţie cu o femeie care nu are o astfel de mutaţie.

De asemenea, statisticile arată că 1,4% dintre femei (14 din 1.000 de femei) vor fi diagnosticate de-a lungul vieţii cu cancer ovarian. În schimb, 15%-40% (150-400 din 1.000 de femei) cu o mutaţie dăunătoare BRCA1 sau BRCA2 vor primi acest diagnostic.

Cât costă testul pentru depistarea mutaţiilor acestor gene

Mai multe companii au conceput teste genetice ce identifică mutaţile BRCA1 şi BRCA2. Acestea sunt realizate cu ajutorul unei mostre de sânge. Testele costă între câteva sute şi câteva mii de dolari.

Ce pot face persoanele purtătoare ale genei BRCA1 sau BRCA2

• Supravegherea – efectuarea de teste (precum mamografia) pentru identificarea de timpuriu a cancerului. Această metodă nu reduce riscul de a dezvolta cancer, însă creşte şansele de a-l detecta devreme, când este mai tratabil.
• Chirurgia profilactică – această metodă chirurgicală presupune îndepărtarea, pe cât posibil, a ţesutului cu risc de a dezvolta cancer pentru a reduce acest risc. Această operaţie nu garantează că pacientul nu va dezvolta cancer, deoarece adesea chirurgii nu pot îndepărta în totalitate ţesutul. De aceea, unele femei care au optat pentru această opţiune au dezvoltat ulterior cancer mamar, cancer ovarian sau carcinomatoză peritoneală (o formă de cancer similară cancerului ovarian).
• Reducerea factorilor de risc – anumite comportamente au fost asociate unui risc mai mare de cancer mamar sau ovarian. De exemplu, pastilele anticoncepţionale par să reducă riscul de a dezvolta cancer ovarian chiar şi în rândul persoanelor cu o mutaţie dăunătoare a genei BRCA1 sau BRCA2. Obezitatea creşte riscul de a suferi de cancer mamar, iar activitatea fizică intensă reduce acest risc. De asemenea, consumul de alcool creşte riscul de cancer mamar.
• Chemoprevenţia – folosirea unor substanţe naturale sau sintetice pentru a reduce riscul de cancer. De exemplu, medicamentul tamoxifen reduce cu 50% riscul de a dezvolta cancer de sân de femeile care prezintă acest risc şi reduce totodată riscul ca tumoarea să revină în cazul femeilor deja diagnosticate în trecut cu cancer mamar.