Din cuprinsul articolului
Cea mai rară grupă de sânge din lume. O femeie însărcinată testată în 1972 avea sângele „incomplet”. Ce părea o eroare de laborator s-a dovedit a fi începutul unei descoperiri medicale uriașe, confirmată abia după 50 de ani.
Un test banal de sânge, făcut în urmă cu mai bine de jumătate de secol, a pus pe jar comunitatea medicală internațională. Medicii nu găseau o moleculă care apărea constant la toți ceilalți pacienți. După zeci de ani de cercetări, o echipă din Marea Britanie și Israel a confirmat că femeia respectivă avea o grupă sangvină necunoscută până atunci, una care lipsește complet de la 99,9% dintre oameni.
Descoperirea a fost publicată în 2024 în prestigioasa revistă Blood, iar noul sistem de grup sangvin a fost denumit MAL, după proteina implicată în această diferență rară.
„A fost un efort de echipă care a durat zeci de ani. Dar acum știm cu exactitate ce căutam. Este o veste importantă pentru pacienții greu de compatibilizat la transfuzii,” a declarat dr. Louise Tilley, hematolog în cadrul Serviciului Național de Sănătate din Regatul Unit.
Ce face ca acest sânge să fie atât de rar?
La majoritatea oamenilor, celulele roșii din sânge au pe suprafață un marker numit AnWj, un fel de „etichetă biologică” care ajută sistemul imunitar să recunoască propriile celule. În cazul pacienților cu grupa MAL negativ, acest marker lipsește complet.
Motivul: o mutație genetică rară afectează o proteină numită MAL, responsabilă cu stabilitatea membranei celulare. Fără această proteină, markerul AnWj nu apare, iar organismul poate reacționa violent dacă primește sânge cu markerul respectiv.
„E ca și cum celulele primite la transfuzie sunt străine de tot. Reacțiile pot fi severe, chiar periculoase,” a explicat dr. Tim Satchwell, cercetător la Universitatea din West of England.
Povestea care a pornit totul
Totul a început în 1972, când o femeie însărcinată a fost testată înainte de naștere. Medicii au observat că lipsea o moleculă prezentă la toți ceilalți pacienți. S-au făcut teste, s-au repetat analizele, dar rezultatul rămânea același. Atunci, medicii nu au putut explica fenomenul.
Decenii mai târziu, echipele de cercetători au reușit să izoleze gena MAL și să confirme rolul ei în formarea acestei grupe rare. Prin inserarea genei în celule afectate, markerul AnWj a apărut din nou — dovada clară a legăturii genetice.
De ce contează atât de mult această descoperire?
O transfuzie incompatibilă nu înseamnă doar eșecul procedurii. Poate duce la reacții imune violente: febră, insuficiență renală, chiar stop cardiac în cazurile extreme. Pentru pacienții MAL negativi, găsirea unui donator compatibil este o provocare uriașă.
Cu noua descoperire, medicii pot:
-
face testări genetice precise;
-
identifica dacă lipsa markerului este ereditară sau provocată de altă boală;
-
evita reacțiile severe la transfuzii;
-
monitoriza mai bine pacienții în sarcină sau după intervenții chirurgicale.
Ce știm despre MAL negativ?
✔️ Apare la mai puțin de 0,1% dintre oameni
✔️ Este provocat de o mutație în ambii cromozomi care controlează proteina MAL
✔️ Nu provoacă simptome directe, dar complică compatibilitatea la transfuzii
✔️ Nu este prezent la naștere — markerul AnWj apare abia după primele săptămâni de viață
Ce urmează?
Laboratoarele pot introduce acum teste pentru antigenul AnWj și mutația MAL în panourile standard de compatibilitate sangvină. Pacienții cu această particularitate pot fi identificați mai devreme și îngrijiți corespunzător.
„Aceste detalii rare pot părea nesemnificative, dar fac diferența între o transfuzie sigură și una care pune viața în pericol. Fiecare descoperire de acest tip salvează vieți,” a spus dr. Tilley.
