Din cuprinsul articolului
O femeie din Spania, trecută de 60 de ani, a ajuns la dermatolog din cauza unei simple uscăciuni în gură. Avea deja un istoric greu: cancer de sân, probleme la tiroidă și intervenții la colon. Dar nimeni nu făcuse legătura între ele. Până când a deschis gura. Medicul a privit atent limba și a știut imediat ce caută: o afecțiune genetică rară, asociată cu multiple forme de cancer.
Limba ei avea un aspect neobișnuit – acoperită cu mici umflături, ca niște negi netezi, de culoarea pielii. Textura era neregulată, asemănătoare cu un pavaj ud. Acesta este un semn clar, spun medicii, al unei boli rare: sindromul Cowden.
Ce este sindromul Cowden și cum îți poți da seama dacă îl ai
Această afecțiune apare din cauza unei mutații moștenite într-o genă numită PTEN. Gena ar trebui să limiteze dezvoltarea celulelor și să țină sub control creșterea țesuturilor. Când nu mai funcționează corect, pot apărea formațiuni benigne numite hamartoame, dar și cancere agresive.
Cel mai des afectate sunt:
-
sânul
-
tiroida
-
uterul
-
colonul
-
pielea
Deși e considerat rar (1 din 200.000 de persoane), sindromul Cowden poate rămâne nediagnosticat ani întregi. La majoritatea pacienților, semnele apar încă din adolescență. Limba modificată – cu leziuni vizibile – este, de fapt, unul dintre cele mai timpurii indicii. În cazul pacientei din Spania, aceste semne au apărut abia la peste 60 de ani.
De ce e important să știi cum arată limba ta
Textura neobișnuită, umflăturile simetrice și culoarea modificată pot semnala o problemă care nu ține doar de cavitatea bucală. Dacă ai, pe lângă acestea, și un istoric familial de cancer, merită să mergi la un control genetic.
Potrivit JAMA Dermatology, peste 80% dintre persoanele cu acest sindrom dezvoltă tumori benigne în gură, pe limbă sau pe piele până la 30 de ani. Diagnosticul precoce face diferența. Pacienții care știu că au mutația PTEN sunt urmăriți atent și beneficiază de screening oncologic din copilărie.
Ce teste trebuie făcute
Diagnosticul se stabilește cu ajutorul unui test genetic. Dacă mutația e confirmată, pacientul intră într-un program de monitorizare strict:
-
Ecografii tiroidiene anuale, începând cu vârsta de 7 ani
-
RMN mamar și mamografii, de la 30 de ani sau mai devreme
-
Colonoscopii și control ginecologic regulat
-
Examinări dermatologice pentru orice modificare a pielii
Există tratament?
Boala nu are un leac definitiv, dar poate fi ținută sub control. Leziunile benigne se tratează local, iar tumorile sunt abordate oncologic, în funcție de localizare. Anumite terapii care vizează calea mTOR – afectată indirect de lipsa PTEN – sunt în studiu și oferă speranță.
Femeia a trecut prin mai multe tipuri de cancer fără ca cineva să lege totul de o cauză comună. Abia când dermatologul i-a examinat limba, tot puzzle-ul s-a așezat. A fost testată genetic și, în cele din urmă, diagnosticul a fost pus corect: sindrom Cowden.
Ce semne merită atenție
🔺 Textură neuniformă a limbii, cu proeminențe vizibile
🔺 Leziuni de culoarea pielii în interiorul gurii sau pe față
🔺 Uscăciune bucală care persistă
🔺 Istoric personal sau familial de cancer la sân, tiroidă, colon
🔺 Tumori benigne frecvente, indiferent de localizare
De reținut
Când corpul trimite semnale, chiar și printr-un detaliu aparent banal cum ar fi aspectul limbii, merită ascultat. Un diagnostic corect poate salva vieți. În acest caz, o examinare atentă a cavității bucale a dus la identificarea unei mutații genetice cu implicații serioase.
Dacă observi ceva neobișnuit și simți că răspunsurile nu vin, cere o a doua opinie. Sau, pur și simplu, arată limba.
