Din cuprinsul articolului
Cancerul de prostată cu componentă ereditară poate apărea mai devreme și are, de cele mai multe ori, un comportament mai agresiv. Bărbații care au în familie rude de gradul I diagnosticate cu cancer de prostată trebuie să înceapă monitorizarea urologică mai devreme decât restul populației. În plus, anumite mutații genetice – cum este BRCA2 – pot crește riscul oncologic, inclusiv în cazul descendenților bărbați ai femeilor purtătoare.
Dr. Vitalie Gherman, medic primar urolog, într-un interviu pentru HotNews atrage atenția asupra importanței testării genetice și a unei monitorizări timpurii în cazul pacienților cu istoric familial: „Trebuie să fim mai vigilenți cu pacienții care au o componentă genetică. Nu să-i speriem, ci să-i urmărim mai atent, astfel încât să putem interveni la timp, cu șanse reale de vindecare.”
Când poate apărea cancerul de prostată moștenit genetic
Cancerul de prostată este una dintre cele mai frecvente forme de cancer la bărbați. Potrivit dr. Gherman, atunci când boala are o componentă ereditară – adică cel puțin două rude de gradul I au fost diagnosticate – riscul crește semnificativ. În aceste cazuri, screeningul ar trebui să înceapă mai devreme, în jurul vârstei de 40–45 de ani, față de vârsta standard de 50 de ani recomandată pentru bărbații fără risc.
Pe lângă istoricul familial, anumite mutații genetice cresc riscul de apariție a cancerului de prostată. Cea mai cunoscută este mutația BRCA2, asociată în mod tradițional cu cancerul de sân, dar care poate fi transmisă și fiilor. La bărbați, această mutație este asociată cu forme mai agresive de cancer de prostată și cu un debut mai precoce al bolii.
Testele genetice pot face diferența între un diagnostic pus prea târziu și o intervenție eficientă într-un stadiu incipient.
„Pentru pacienții care au un istoric familial semnificativ sau sunt purtători de mutații precum BRCA1, BRCA2, HOXB13 sau CHEK2, monitorizarea trebuie începută mai devreme și trebuie efectuată mai frecvent”, subliniază dr. Gherman.
Un exemplu din practica medicală a medicului urolog evidențiază importanța acestui tip de supraveghere:
„Am în monitorizare un pacient sub 45 de ani, cu doi frați și tată diagnosticat cu cancer de prostată. Deși nu prezintă încă suspiciuni clinice sau biochimice, este supravegheat atent, iar în viitorul apropiat va fi programat la un RMN, chiar dacă PSA-ul este în limite normale.”
De ce testul PSA nu este suficient
Antigenul specific prostatic (PSA) este testul standard de screening pentru cancerul de prostată, însă are limite. Deși este organ-specific, PSA-ul nu este cancer-specific. Valorile pot fi crescute și în caz de inflamații sau hiperplazie benignă. În plus, există forme rare de cancer de prostată – cum ar fi cele neuroendocrine sau sarcoamele – care nu determină creșterea PSA-ului.
„Tușeul rectal rămâne o metodă indispensabilă în evaluarea prostatei. Deși este evitat de mulți bărbați, poate salva vieți. Este important să fie făcut împreună cu analiza PSA, pentru a avea o imagine completă”, explică dr. Gherman.
Pe lângă cancer, testarea genetică are rol și în evaluarea infertilității masculine. Multe dintre cauzele genetice ale infertilității sunt rare – cum este sindromul Klinefelter sau microdelețiile de pe cromozomul Y – dar pot fi identificate cu ajutorul testelor genetice specifice.
„Dacă spermograma arată azoospermie (absența spermatozoizilor), investigațiile încep cu excluderea unei cauze obstructive. În lipsa acesteia, analizăm componenta genetică. Testele pot evidenția mutații sau fragmentări ale ADN-ului spermatic, care ne orientează în diagnostic și tratament”, afirmă medicul.
Afecțiuni urologice genetice rare
Pe lângă cancerul de prostată, există și alte boli urologice cu o bază genetică:
- Cancerul testicular – nu are o componentă genetică clară, dar este mai frecvent în cazul pacienților cu criptorhidism (testicul necoborât).
- Boala polichistică renală – o afecțiune ereditară care poate duce la insuficiență renală sau chiar la cancer renal.
- Sindroamele genetice rare – precum Von Hippel-Lindau sau Birt-Hogg-Dubé – pot genera tumori renale multiple cu bază genetică.
