Din cuprinsul articolului
Află cum un „simptom neînsemnat” l-a condus pe un bărbat de 41 de ani la diagnosticul de boli motorii neuronale (ALS), pas cu pas: simptome, investigații, tratament și lupta continuă pentru viață.
În aprilie 2023, Andres Albaladejo, fost ofițer școlar în Tampa, Florida, în vârstă de 41 de ani, a început să obseve un simptom banal: spasme constante în brațul stâng.
Un simptom absurd la braț care i-a schimbat viața: de la spasme la diagnosticul fatal de ALS!
Soția bărbatului, Carmen, a povestit că nimeni nu a dar prea multă importanță acestui simptom.
„Atunci am crezut că ar fi vorba de un nerv ciupit sau o mușchi întins. Totul era banal’”.
Dar spasmele au durat aproximativ o lună și apoi au apărut slăbiciune în braț, pierdere a forței de prindere și, surprinzător, tensiune arterială ridicată.
„Am crezut că face un AVC,” a spus soția bărbatului.
După investigații, RMN, EMG (electromiografie) și măsurarea nivelurilor de neurofilament light chain, au început să tragă primele semnale de alarmă pentru ALS, potrivit newsweek.com.
Diagnostic, confirmare și tratament
Medicul neurolog l-a trimis pe bărbat la o clinică specializată ALS în octombrie 2023. După trei EMG-uri, a fost confirmat diagnosticul de ALS (boala neuronilor motorii).
Prognosticul medicilor a fost foarte dur: bărbatul de 41 de ani mai avea de trăit între 2–5 ani.
„Am zis că este unul dintre cele mai grele momente din viața noastră, plin de frică, durere și multe întrebări fără răspuns”, a descris soția moentul devastator.
Terapia a început cu medicamente aprobate pentru ALS, dar familia a apelat și la terapie cu celule stem în Cayman, printr-o campanie de strângere de fonduri de circa 26.000 de dolari. Efectele au fost temporare, dar costurile sunt prea ridicate pentru a repeta procedura.
Putere și speranță în lupta cu ALS
Andres și Carmen și-au schimbat viața complet. „În 8 luni, viața noastră s-a schimbat complet. Acum ne concentrăm pe amintiri cu Sophia”, a spus Carmen, potrivit.
Familia pare dedicată creării unor amintiri durabile: un jurnal pentru fiica lor, planuri pentru viitor, pregătirea în cazurile cele mai dure. Soția bărbatului a strâns peste 3 milioane vizualizări pentru a crește conștientizarea ALS pe TikTok.
Cum se diagnostichează ALS
- Simptom inițial – spasme și slăbiciune musculară, fără durere.
- Investigații imagistice și EMG – RMN, electromiografie, s-PTL (biomarker)- doctorii exclud alte boli.
- Diagnostic clinic de excludere – nu există un test definitiv de ALS, se exclude scleroza multiplă, infecțiile, neuropatiile și tumorile.
- Confirmare cu EMG repetat și biomarkeri – de obicei se confirmă în clinici specializate în boala neuronilor motorii.
Tratament
- Medicamente aprobate: riluzol, edaravone, plus alte soluții noi (Sodium phenylbutyrate/ursodoxicoltaurine, Tofersen etc.) pentru încetinirea progresiei.
- Terapie cu celule stem: experimentală, folosită în Cayman, a produs „îmbunătățiri temporare” .
- Îngrijire multidisciplinară: fizioterapie, logopedie, sprijin psihologic, ventilație non-invazivă etc.
