Din cuprinsul articolului
Un copil de 8 ani, diagnosticat cu o boală genetică rară care l-a lăsat paralizat, merge din nou după ce a primit un tratament experimental creat pe baza unei descoperiri biochimice recente. Medicii care l-au tratat spun că este un miracol științific, și un posibil punct de cotitură în lupta cu afecțiunile neurologice rare.
La începutul lui 2023, un băiat de opt ani din Statele Unite era un copil obișnuit. Juca fotbal, alerga mai repede decât colegii lui și avea energie cât pentru toată clasa. Vara a trecut fără semne de boală. În toamnă, ceva a început să se schimbe.
Părinții au observat că mișcările lui deveniseră rigide. Se împiedica din senin, cădea, nu-și mai controla gleznele. A fost nevoie de câteva luni și mai multe vizite la medic pentru a primi un diagnostic: deficiență HPDL — o afecțiune genetică rară, care afectează modul în care celulele produc energie. Fără tratament, boala duce la pierderea completă a mobilității. Uneori, chiar la moarte, înainte ca un copil să împlinească doi ani.
Băiatul a ajuns într-un scaun cu rotile în mai puțin de patru luni de la primele simptome.
Familia — care mai pierduse doi copii din cauza aceleiași mutații genetice — a început să caute soluții. Așa au ajuns la NYU Langone, într-un laborator care lucra la un tratament testat până atunci doar pe șoareci. Era o ultimă speranță. Și era un risc.
Ce au încercat medicii
În mod normal, medicii folosesc coenzima Q10 (CoQ10) pentru a trata tulburările mitocondriale. O găsești și în farmacii, ca supliment. Problema e că nu funcționează în cazul afecțiunilor neurologice — nu reușește să ajungă în creier.
Dar cercetătorii de la NYU descoperiseră un lucru nou: o substanță numită 4-HB, un precursor al CoQ10, poate trece de bariera care protejează creierul. Dacă o administrezi corect, corpul poate folosi acest compus ca să-și producă propriul CoQ10 exact acolo unde e nevoie.
E o abordare diferită: nu dai direct enzima, ci dai „cărămizile” din care organismul o construiește singur.
Pe baza rezultatelor din laborator, medicii au cerut o aprobare specială de la FDA. Nu exista altă soluție pentru copil. După doar 19 zile de la primul contact, tratamentul a început.
Primele semne
Medicamentele nu au venit sub formă de injecție sau perfuzie. Doar un lichid, dizolvat în apă, administrat zilnic. La început, nimeni nu știa ce să aștepte. Familia era pregătită pentru orice — chiar și pentru eșec.
Dar corpul băiatului a început să reacționeze. Lent, dar clar. După câteva săptămâni, putea să-și miște picioarele din nou. Apoi s-a ridicat în picioare. Și într-o zi, pur și simplu, merge din nou.
Nu era vorba de o recuperare miraculoasă peste noapte. Ci de revenirea treptată la un corp care începuse să renunțe. În lunile care au urmat, a făcut plimbări prin parc, a urcat dealuri și a sărbătorit două zile de naștere — în picioare, nu în cărucior.
„Mișcarea face parte din cine suntem”, a spus dr. Claire Miller, neurolog pediatru. „Când un copil poate să se miște din nou, începe și să se exprime din nou.”
Ce urmează
Povestea acestui copil e prima dovadă cătratamentul experimental pentru deficiența HPDL poate funcționa. Nu este, încă, o soluție standard. Dar e o ușă deschisă.
Echipa de cercetători lucrează deja la un studiu clinic mai amplu. Vor testa tratamentul pe mai mulți copii, cu vârste și mutații diferite. Scopul final: să existe un protocol clar, care să transforme această excepție într-o opțiune reală pentru familiile afectate.
„A venit la noi într-o zi și ne-a întrebat: ‘Când o să faceți asta pastilă? Că e mai ușor de luat’”, povestește dr. Michael Pacold. „Ziua precedentă mersese peste un kilometru prin Central Park.”
Pentru el și echipa lui, nu e doar o realizare științifică. E genul de moment pentru care intri în cercetare.
Sursa: Nature.com
