Din cuprinsul articolului
Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este una dintre cele mai frecvente boli genetice ale mușchiului cardiac și poate evolua foarte diferit de la o persoană la alta. Unii pacienți rămân asimptomatici toată viața, în timp ce alții pot dezvolta simptome severe sau complicații care le pun viața în pericol. Tocmai această variabilitate face ca boala să fie adesea nediagnosticată sau descoperită întâmplător.
CMH este prezentă la aproximativ 1 din 200–500 de persoane, însă multe cazuri trec neobservate din cauza lipsei simptomelor. La unii pacienți, primele manifestări apar abia la maturitate, când îngroșarea mușchiului cardiac devine suficient de importantă pentru a afecta funcția inimii. Alții pot prezenta simptome încă din tinerețe, mai ales efort-induse: dificultăți de respirație, dureri în piept, amețeli sau palpitații.
Boala poate fi obstructivă – atunci când fluxul de sânge din ventriculul stâng este împiedicat – sau nonobstructivă, caz în care simptomele apar mai ales din cauza aritmiilor. CMH obstructivă produce intoleranță pronunțată la efort, episoade de amețeală, durere toracică și uneori leșin. Varianta nonobstructivă poate fi mai silențioasă, dar este asociată cu palpitații și risc de aritmii periculoase.
La ce vârstă apar simptomele?
Deși boala este genetică, ea nu se manifestă obligatoriu în copilărie. Mușchiul cardiac poate deveni vizibil îngroșat abia după ani, motiv pentru care diagnosticul apare cel mai frecvent între 40 și 50 de ani. Totuși, există și forme juvenile, care pot fi mai severe.
Simptomele apar din cauza îngroșării mușchiului cardiac, a obstrucției fluxului de sânge sau a aritmiilor:
- dificultăți de respirație
- intoleranță la efort
- amețeli sau leșin
- durere în piept
- oboseală accentuată
- palpitații
- suflu cardiac
Aceste manifestări pot varia ca intensitate și frecvență și pot apărea atât la efort, cât și în repaus.
Gestionarea simptomelor: ce pot face pacienții
Tratarea CMH presupune monitorizare cardiologică continuă. Medicamentele pot controla aritmiile și simptomele, iar în cazurile severe sunt disponibile proceduri precum miectomia septală sau ablația septală cu alcool, care reduc obstrucția.
Pe lângă tratamentul medical, pacienții sunt sfătuiți să evite deshidratarea, alcoolul, saunele și băile fierbinți. O hidratare adecvată ajută la menținerea unui flux sanguin stabil, ceea ce reduce riscul simptomelor acute.
Exercițiile fizice intense pot agrava obstrucția fluxului sanguin și pot declanșa aritmii severe. CMH este, de altfel, una dintre principalele cauze de moarte cardiacă subită la sportivi tineri.
Sportul recreațional ușor sau moderat este în general sigur, însă activitățile competitive sau antrenamentele de intensitate mare trebuie discutate cu un cardiolog specializat în boli genetice cardiace.
Pe lângă simptomele de efort, pot apărea:
- palpitații cauzate de aritmii
- insuficiență cardiacă (umflare a picioarelor, dispnee, oboseală severă)
- risc crescut de moarte cardiacă subită
- formarea de cheaguri și accident vascular cerebral
- endocardită (infecție a valvelor cardiace)
Insuficiența cardiacă apare de obicei în fazele tardive ale bolii, când mușchiul îngroșat al inimii, după ani de efort suplimentar, devine incapabil să pompeze sângele eficient.
Monitorizarea: cheia unui prognostic favorabil
Chiar și pacienții fără simptome trebuie evaluați periodic, deoarece CMH se poate modifica în timp. Monitorizarea include:
ecocardiografie periodică (și uneori RMN cardiac)
- electrocardiogramă
- monitorizare Holter
- evaluarea factorilor de risc pentru moarte subită
- test de efort în caz de simptome neexplicate
Pacienții asimptomatici sunt evaluați la 1–2 ani, iar cei cu simptome – anual sau mai des, în funcție de evoluție.
