Din cuprinsul articolului
Diagnosticul primit de un copil de patru ani din Swansea, Țara Galilor, a readus în atenție una dintre cele mai greu de înțeles boli rare ale copilăriei. Tate McDaid are sindrom Sanfilippo, o afecțiune genetică degenerativă cunoscută și ca „demență infantilă”, iar medicii i-au transmis mamei lui că boala îl va priva treptat de mers, de alimentație independentă și, în final, de viață. Nu există tratament curativ, iar majoritatea copiilor nu ajung la vârsta adultă.
Pentru Tammy McDaid (33 de ani), diagnosticul a fost devastator. Spune că încearcă să găsească resurse pentru a ajunge cu fiul ei la studii clinice din afara Marii Britanii, singurele care ar putea încetini evoluția bolii. În paralel, strânge bani pentru a transforma timpul rămas într-o perioadă cu amintiri care să poată fi păstrate.
„Mi-au spus să mă întorc când începe deteriorarea. Nu pot accepta asta”
Tate a fost diagnosticat inițial cu autism la vârsta de doi ani. Era non-verbal, însă era activ, energic și îi plăceau activitățile în aer liber. Cu timpul însă, mama lui a observat alte semne pe care medicii nu le puteau explica. În martie 2024, un RMN a arătat modificări cerebrale care sugerau o formă de demență.
Ulterior, la spitalul pentru copii Noah’s Ark din Cardiff, testele genetice au confirmat diagnosticul de Mucopolizaharidoză tip III (MPS III) – Sindrom Sanfilippo.
„Mi-au spus că nu există tratament și că trebuie să revin când starea lui va începe să se deterioreze. Cum să accepți asta? Copilul meu împlinește cinci ani luna aceasta, iar următorul an este critic”, spune Tammy.
Potrivit MPS Society, aproximativ 140 de copii din Marea Britanie trăiesc cu această boală rară. Afecțiunea apare atunci când organismul nu poate descompune anumite molecule, ceea ce duce la deteriorarea progresivă a creierului. Copiii pierd abilități deja dobândite: vorbirea, mersul, înghițirea. Boala avansează rapid, iar speranța de viață este sever limitată.
„Este fericit, aleargă, se cațără. Mă tem de ziua în care nu va mai putea”
Pentru moment, Tate este un copil vesel. Aleargă, se cațără cu ușurință și adoră să petreacă timp afară. „A învățat să se cațere înainte să meargă. Mi-e teamă de momentul în care nu o va mai putea face”, spune Tammy.
Spune că tocmai aceste contraste – energia unui copil perfect prezent și prognosticul implacabil – o sfâșie cel mai mult.
„E frumos, energic, râde mereu. Și mi se spune că nu va ajunge la 18 ani. E o durere pe care nu o pot pune în cuvinte.”
Speranța vine din afara țării. Studii clinice greu accesibile
În prezent, nu există tratament aprobat pentru sindromul Sanfilippo. În ultimii ani au fost testate terapii enzimatice, terapii genice și medicamente experimentale, însă accesul copiilor din Marea Britanie este limitat. Alcătuirea loturilor pentru studiile clinice se face strict, în funcție de vârstă și stadiul bolii.
Tammy a contactat Cure Sanfilippo Foundation, o organizație implicată în recrutarea pacienților pentru studii clinice în SUA și alte țări. Știe că timpul este esențial: majoritatea copiilor încep să își piardă abilitățile motorii între cinci și șase ani.
Pentru a acoperi costurile călătoriei și evaluărilor medicale, a lansat o campanie de strângere de fonduri. În câteva zile, oamenii din comunitate au donat mii de lire.
„A fost prima dată, după mult timp, când am simțit speranță”, spune ea. „Să vezi atâta solidaritate îți dă putere.”
Dacă nu va fi acceptat la un studiu, mama vrea să călătorească cu el
Tammy spune că, dacă participarea la un tratament experimental nu va fi posibilă, va folosi fondurile pentru a-i oferi fiului ei experiențe care să îi aducă bucurie: călătorii, timp petrecut în natură, locuri noi.
„Dacă nu putem opri boala, vreau măcar să îi ofer tot ce pot. Să vadă lumea. Să strângem amintiri cât încă mai putem.”
O boală rară, dar nu necunoscută în Europa
Sindromul Sanfilippo este rar, însă cazuri sunt raportate în întreaga Europă, inclusiv în România. Societățile de pacienți atrag atenția că multe familii ajung târziu la diagnostic, pentru că simptomele timpurii pot fi confundate cu tulburări de dezvoltare sau cu autism, exact cum s-a întâmplat în cazul lui Tate.
În lipsa unui tratament curativ, părinții depind de rețele internaționale de cercetare și de programe compasionale pentru a avea acces la terapii aflate încă în testare.
„Nu am timp de pierdut”
Pentru Tammy, fiecare zi a devenit o cursă contracronometru.
„Sunt mândră de el. E fericit, afectuos, îmi dă pupici și îmbrățișări, deși nu poate vorbi. E băiețelul meu. Și nu am timp de pierdut.”
Pe 16 noiembrie este marcată World Sanfilippo Awareness Day, zi în care organizațiile pentru boli rare încearcă să crească vizibilitatea unei boli care rămâne, încă, prea puțin cunoscută.
