Din cuprinsul articolului
Un copil născut în noiembrie, la Strasbourg, a intrat în istoria medicinei înainte de a veni pe lume. Issa este primul bebeluș din lume tratat in utero pentru o tumoră vasculară extrem de agresivă, o afecțiune rară care îi punea viața în pericol încă din ultimele săptămâni de sarcină.
Medicii au decis să administreze mamei un medicament care nu mai fusese folosit până atunci pentru a trata un făt, iar rezultatele au fost decisive.
Cazul, prezentat de AFP și TF1info, deschide o nouă direcție în medicina fetală și oferă o șansă reală altor copii diagnosticați cu malformații vasculare severe înainte de naștere.
Diagnosticul care a schimbat finalul sarcinii
La finalul celui de-al șaptelea lunii de sarcină, medicii de la maternitatea din Mulhouse au observat la făt o tumoare vasculară rară, localizată la baza feței, care creștea rapid. Diagnosticul a fost clar: sindromul Kasabach-Merritt, o afecțiune extrem de rară și agresivă, cunoscută pentru riscul major de hemoragii fatale.
Această tumoare are o particularitate periculoasă: „consumă” plachetele din sânge, esențiale pentru coagulare, ceea ce poate duce la sângerări masive și deces, explică profesorul Laurent Guibaud, coordonatorul Centrului de referință pentru anomalii vasculare superficiale din cadrul Hospices civils de Lyon.
Tratamentul administrat mamei
În fața riscului vital iminent, echipa medicală a ales o soluție care nu mai fusese aplicată până atunci pentru acest tip de tumoare: administrarea Sirolimusului, un medicament care limitează proliferarea vaselor de sânge.
Tratamentul a fost administrat oral mamei, Viviane, în vârstă de 34 de ani. Substanța a traversat bariera placentară și a ajuns la făt, reușind să încetinească dezvoltarea tumorei chiar înainte de naștere.
„A fost singura soluție pentru a-l salva”, explică medicii implicați în caz. Până acum, Sirolimusul fusese utilizat la copii și adulți pentru alte tipuri de malformații vasculare, dar nu în perioada antenatală, pentru sindromul Kasabach-Merritt.
Naștere prin cezariană și evoluție favorabilă
Issa s-a născut prin cezariană, la Strasbourg. După o lună de spitalizare, a putut merge acasă și continuă tratamentul cu Sirolimus sub supraveghere medicală.
„Este un copil normal. Mănâncă bine, crește bine, zâmbește. Dacă îl vezi săptămânal, îți dai seama că evoluția este foarte bună”, spune dr. Alexandra Spiegel-Bouhadid, hematolog pediatru la GHR Mulhouse Sud-Alsace, care îl monitorizează constant.
Tratamentul a permis stabilizarea malformației vasculare, iar riscul imediat pentru viața copilului a fost eliminat.
Ce este sindromul Kasabach-Merritt
Sindromul Kasabach-Merritt este asociat unor tumori vasculare rare, diferite de hemangioamele obișnuite. Apare mai ales la sugari și poate avea o evoluție rapidă și severă. Fără tratament adecvat, mortalitatea este ridicată.
Potrivit specialiștilor, intervenția timpurie este esențială, iar cazul lui Issa demonstrează că tratamentul poate începe chiar înainte de naștere, dacă diagnosticul este pus la timp.
Tehnica folosită în acest caz fusese anunțată public abia în august de Centrul de referință din Lyon, însă nu fusese aplicată până acum pentru această formă specifică de tumoare. Următorul obiectiv al medicilor este extinderea acestei abordări și pentru alte malformații vasculare cu risc vital diagnosticabile prenatal.
„Provocarea de acum este să optimizăm această îngrijire antenatală și să o putem oferi și altor pacienți aflați în situații similare”, subliniază profesorul Guibaud.
Pentru Issa, tratamentul a însemnat șansa la viață. Pentru medicină, cazul marchează începutul unei noi etape în tratarea bolilor grave încă din viața intrauterină.
