Când vorbim despre colesterol, nici că ne-am putea gândi la depistarea lui la copii, nu? Mai degrabă ne gândim la pacienți trecuți de o anumită vârstă. Iată că noile tendințe în medicina genetică recomandă testarea nivelului colesterolului la copii cu vârste chiar mai mici de 10 ani dacă ei se nasc în familii cu infarcturi ori atacuri cerebrale petrecute la bărbați înainte de 55 de ani și la 65 de ani în cazul femeilor.
Recent, s-a descoperit că hipercolesterolemia se moștenește într-o proporție mai mare decât se credea. Mai exact, un studiu realizat de cercetătorii de la Școala Medicală Harvard arată că una din 250 de persoane dezvoltă hipercolesterolemie familială, și nu una din 500, cum arătau datele până acum.“Un părinte cu această afecțiune are un risc de 50% de a o transmite la descendenți, indiferent de sexul acestora”, explică medicul Cristina Ailenei. Când ambii părinti au probleme, riscul să moștenim hipercolesterolemia este de 75%”.
Colesterolul mărit mostenire de familie este și mai păcătos decât cel cauzat de dieta dezechilibrată, bogată în grăsimi, deoarece evoluează mai accelerat. Nu de puține ori am auzit cu mirare de un tânăr că a făcut infarct când avea toată viața înainte… “Diferența dintre hipercolesterolemia dobândită și cea moștenită este că în cea din urmă nu dieta este cauza bolii, ci un defect genetic ce face ca ficatul să fie incapabil în eliminarea/metabolizarea/reciclarea colesterolului din sânge. Fiind o boală genetică, procesul de acumulare a colesterolului în organism începe înainte de naștere. Astfel, acesta ajunge să se acumuleze și să se depună fie la nivelul arterelor (proces numit ateroscleroză), generând accidente vasculare cerebrale (AVC), IMA (infarct miocardic acut) și afectiuni cardiace la vârste tinere, fie se poate depune la nivelul pielii, tendoanelor generând xantoame. Riscul cel mai mare îl reprezintă faptul că în absența unui diagnostic și a unui tratament timpuriu, accidentele vasculare și decesul subit pot să apară încă din adolescență”, avertizează dr. Cristina Ailenei.
Prin testarea copiilor din familii cu cazuri de hipercolesterolemie sau accidente vasculare, se pot lua măsuri din timp și se evită tocmai apariția unui accident vascular ori deces subit la vârste fragede. Cum se poate testa hipercolesterolemia de tip familial? Printr-un test genetic, care presupune analiza moleculară a mutațiilor prezente la nivelul unei gene implicate în 70% din cazurile de hipercolesterolemie (LDLR).
“În absența unor mutații în gena LDLR, se pot lua în considerare și testarea altor gene implicate în hipercolesterolemia familială (APOB, PCSK9, LDLRAP1)”, mai arată expertul Genetic Center. Testele se recomandă și în cazul persoanelor tinere fără antecedente familiale de hipercolesterolemie, dar care au valori mult crescute ale colesterolului seric, mai ales dacă acestea prezintă și istoric de accidente vasculare sau boală coronariană, tendinită sau arterită.
Dacă testele arată o predispoziție genetică pentru hipercolesterolemie, primul pas este este schimbarea dietei cu reducerea grăsimilor din alimentație. Pe lista neagră sunt: carnea de porc, vită, oaie, organele, untul, laptele, brânzeturile grase, gălbenușul de ou, alte surse de grăsimi saturate. De asemenea, se recomandă sportul cu scopul de a preveni obezitatea, și evitarea fumatului. În combinație cu dieta și exercitiul fizic – care de cele mai multe ori nu sunt suficiente pentru a reduce și menține în limite normale colesterolul – este necesară medicația hipocolesterolemiantă, cu cea mai utilizată clasă de astfel de medicamente: statinele. Persoanele care au hipercolesterolemie familială, forma homozigotă, necesită terapii mult mai agresive, deoarece nivelul lor de LDL colesterol este foarte mare și greu de redus cu terapia medicamentoasă. În unele cazuri se poate ajunge chiar la transplant hepatic.
