Cercetătorii spun că situația excepțională a unei femei care a supraviețuit a 12 tumori deschide noi căi pentru diagnosticarea precoce și imunoterapie în cancer.
Oamenii de știință au descoperit că cele 12 tumori, cinci dintre ele maligne (canceroase), se datorează faptului că pacientul a moștenit mutații într-o genă esențială pentru viață de la ambii părinți.
Potrivit cercetătorilor, sistemul imunitar al pacientului generează în mod natural un răspuns antiinflamator puternic care luptă împotriva tumorilor, potrivit countytimes.co.uk
Înțelegerea modului în care face acest lucru ar putea ajuta la stimularea sistemului imunitar în alte cazuri, sugerează ei.
Studiul arată, de asemenea, cum o nouă tehnică numită analiză unicelulară poate detecta tumorile în stadii foarte incipiente sau o predispoziție la dezvoltarea acestora.
Femeia prezentată în studiu a dezvoltat pentru prima dată o tumoare când era aproape încă un copil, urmată de altele la câțiva ani.
În mai puțin de 40 de ani de viață, pacientul a dezvoltat douăsprezece tumori, dintre care cel puțin cinci maligne.
Fiecare a fost de un tip diferit și într-o parte diferită a corpului.
Persoana are, de asemenea, pete pe piele, microcefalie – o afecțiune în care capul copilului este mult mai mic decât se aștepta – și alte modificări.
Marcos Malumbres, șeful diviziei celulare și al grupului de cancer de la Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Spania (CNIO), a declarat: „Încă nu înțelegem cum s-ar fi putut dezvolta acest individ în stadiul embrionar și nici nu ar fi putut depăși toate aceste patologii. ”
El a adăugat că studiul acestui caz unic deschide o modalitate de a detecta celulele cu tumori potențial cu mult înainte de testele clinice și imagistica de diagnostic.
„Oferă, de asemenea, o modalitate nouă de a stimula răspunsul imun la un proces canceros”, a spus profesorul Malumbres.
Când pacientul a vizitat prima dată Unitatea Clinică de Cancer Familial a CNIO, a fost prelevată o probă de sânge pentru a secvenționa genele cel mai frecvent implicate în cancerul ereditar, dar nu a fost detectată nicio modificare a acestora.
Cercetătorii au analizat apoi întregul genom al femelei și au descoperit mutații la o genă numită MAD1L1.
