Cinci boli psihice care se transmit genetic. Tulburările mintale majore considerate în mod tradițional a fi distincte au anumite probleme genetice, potrivit unui nou studiu. Constatarea poate indica modalități mai bune de a diagnostica și trata aceste afecțiuni.
Oamenii de știință au recunoscut de mult timp că multe tulburări psihiatrice tind să apară în familii, sugerând potențiale rădăcini genetice. Astfel de tulburări includ autismul, tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), tulburarea bipolară, depresia majoră și schizofrenia. Simptomele se pot suprapune și astfel distingerea dintre aceste 5 sindroame psihiatrice majore poate fi dificilă. Simptomele lor comune sugerează că pot împărtăși asemănări și la nivel biologic. De fapt, studiile recente au scos dovezi limitate ale factorilor de risc genetici comun, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară, autismul și schizofrenia, depresia și tulburarea bipolară.
Pentru a arunca o privire mai amplă, un consorțiu internațional de cercetare a efectuat o analiză care a încorporat date din studiile de asociere la nivel de genom (GWAS) ale celor 5 tulburări majore. Acest tip de studiu implică scanarea a mii de markeri genetici în căutarea unor variații minuscule care apar mai des la persoanele care au o anumită afecțiune decât la cei care nu au. Cercetarea a primit finanțare primară de la Institutul Național de Sănătate Mintală (NIMH) al NIH, împreună cu alte componente NIH.
După cum s-a raportat online în The Lancet din 28 februarie 2013, oamenii de știință au testat dovezi ale variației genetice asociate bolii la peste 33.000 de pacienți. Toți fuseseră diagnosticați cu cel puțin 1 din cele 5 tulburări. Un grup de comparație a inclus aproximativ 28.000 de persoane care nu au avut un diagnostic psihiatric major.
Analiza a evidențiat variații asociate semnificativ cu toate cele 5 tulburări. Acestea au inclus variații în 2 gene care codifică mecanismul celular care ajută la reglarea fluxului de calciu în neuroni. Variația uneia dintre acestea, numită CACNA1C, fusese anterior legată de tulburarea bipolară, schizofrenie și depresia majoră. Se știe că CACNA1C afectează circuitele cerebrale implicate în emoție, gândire, atenție și memorie – funcții care pot fi perturbate în bolile mintale. Variația unei alte gene a canalului de calciu, numită CACNB2, a fost, de asemenea, legată de cele 5 tulburări.
În plus, cercetătorii au descoperit variații legate de boală pentru toate cele 5 tulburări în anumite regiuni ale cromozomilor 3 și 10. Fiecare dintre aceste locuri se întinde pe mai multe gene, iar factorii cauzali nu au fost încă identificați. Regiunea suspectă de-a lungul cromozomului 3 a avut cele mai puternice legături cu tulburările. Această regiune adăpostește, de asemenea, anumite variații legate anterior de tulburarea bipolară și schizofrenie.
„Deși semnificativă din punct de vedere statistic, fiecare dintre aceste asociații genetice în mod individual poate reprezenta doar o cantitate mică de risc pentru boli mintale”, spune coautorul studiului, dr. Jordan Smoller de la Spitalul General din Massachusetts. Din acest motiv, variațiile nu au putut fi încă utilizate pentru a prezice sau diagnostica afecțiuni specifice. Dar aceste rezultate pot ajuta cercetătorii să se apropie de a face diagnostice mai precise. Ele pot ajuta, de asemenea, la o mai bună înțelegere a factorilor care cauzează aceste tulburări mentale majore.
