Din cuprinsul articolului
O echipă internațională de cercetători a identificat o genă esențială pentru absorbția și metabolizarea vitaminei D, cu potențial uriaș în dezvoltarea unor terapii personalizate pentru boli grave, inclusiv cancer. Studiul, publicat recent în revista Frontiers in Endocrinology, arată cum gena SDR42E1 influențează mecanismele vitale prin care organismul procesează vitamina D – un nutrient esențial cu roluri multiple în sănătatea generală.
Vitamina D nu este doar un supliment popular sau un nutrient necesar pentru imunitate. Este precursorul unui hormon activ, numit calcitriol, care reglează absorbția intestinală a calciului și fosfatului, contribuind decisiv la sănătatea oaselor. Pe lângă această funcție binecunoscută, vitamina D influențează și creșterea celulară, activitatea mușchilor și a celulelor nervoase, precum și funcționarea sistemului imunitar.
Cercetările recente sugerează că nivelul vitaminei D din organism poate avea un impact important asupra riscului de boli cronice, inclusiv unele tipuri de cancer. Însă mecanismele exacte prin care acest nutrient acționează în organism au fost până acum doar parțial înțelese.
Gena SDR42E1 – un nou punct de control în metabolismul vitaminei D
Conform echipei conduse de dr. Georges Nemer, profesor asociat la Universitatea Hamad Bin Khalifa din Qatar, gena SDR42E1 joacă un rol esențial în absorbția și metabolizarea vitaminei D. Aceasta acționează ca un „comutator molecular” care influențează expresia a mii de alte gene, multe dintre ele asociate cu funcții celulare vitale și chiar cu dezvoltarea cancerului.
Dr. Nemer și colegii săi au fost inspirați de studii genetice anterioare care identificaseră o mutație specifică în această genă, asociată cu deficiența de vitamina D. Mutația ducea la întreruperea prematură a sintezei proteinei, făcând-o inactivă.
Pentru a testa impactul genei în mod direct, cercetătorii au folosit tehnologia CRISPR/Cas9 pentru a dezactiva gena SDR42E1 într-o linie celulară de cancer colorectal (HCT116). În mod normal, această genă are un nivel de expresie crescut în astfel de celule, ceea ce indică faptul că este necesară pentru supraviețuirea lor.
După introducerea versiunii defecte a genei, viabilitatea celulelor canceroase a scăzut cu peste 50%, iar expresia a nu mai puțin de 4.663 de gene a fost modificată. Aceste schimbări sugerează că SDR42E1 este implicată într-o rețea complexă de semnalizare celulară, incluzând procese legate de absorbția colesterolului și de supraviețuirea celulelor canceroase.
Posibilă armă în oncologia de precizie
„Arătăm că blocarea sau inhibarea genei SDR42E1 poate opri selectiv creșterea celulelor canceroase, fără a afecta celulele sănătoase din jur”, a explicat dr. Nemer în revista de specialitate.
Această constatare are un potențial semnificativ pentru oncologia de precizie, un domeniu al medicinei care urmărește dezvoltarea de tratamente adaptate profilului genetic al pacientului și al bolii.
Dr. Nagham Nafiz Hendi, profesor la Middle East University din Amman, coautoare a studiului, avertizează însă că transpunerea clinică a acestei descoperiri necesită teste suplimentare riguroase. „Rezultatele sunt promițătoare, dar va mai dura până când pot fi aplicate în tratamente standardizate pentru pacienți”, a subliniat aceasta.
Potrivit cercetătorilor, gena SDR42E1 nu este interesantă doar din perspectiva distrugerii celulelor canceroase. Prin tehnici de biotehnologie, ar putea fi posibilă stimularea activității acestei gene în țesuturi unde vitamina D are efecte benefice, de exemplu, în cazul unor afecțiuni autoimune, boli inflamatorii cronice sau tulburări osoase.
„Pentru că SDR42E1 este implicată direct în metabolismul vitaminei D, ar putea deveni o țintă valoroasă în multiple afecțiuni în care acest nutrient are un rol important de reglare”, a concluzionat dr. Nemer.
