Din cuprinsul articolului
Bolile rare se află de mult timp în umbra bolilor comune și sunt adesea neglijate sau greșit diagnosticate. Aceste boli rare afectează oamenii și pot fi foarte dificil de tratat din cauza lipsei de cunoștințe și resurse disponibile. Deși pot părea puțin cunoscute, este important să nu subestimăm impactul pe care aceste boli rare le pot avea asupra vieții celor care le suferă.
Potrivit Alianței Naționale pentru Boli Rare România, între 6 și 8 mii de boli rare sunt cunoscute în întreaga lume, iar campania de conștientizare a acestor maladii are anul acesta ca temă echitatea.
Președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, anunță că la nivelul Comisiei Europene se dorește abordarea provocărilor unice cu care se confruntă persoanele cu boli rare.
De asemenea, având în vedere progresele înregistrate și evoluția cercetării și a asistenței medicale, se solicită includerea unui plan european nou de acțiune pentru bolile rare în programul de lucru al comisiei pentru perioada 2024-2029.
Dorica Dan, despre nevoile pacienților cu aceste afecțiuni
„Avem nevoie de un program național de testare genetică pentru pacienții cu boli rare, dar în același timp mai avem și multe de făcut. Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, de registrul național de boli rare.
Avem nevoie de centre de expertiză și mai multe, pentru că, deși avem 34 și par multe, nu sunt suficiente la nivel național și nu avem centre de expertiză pe toate domeniile din rețelele europene de referință și e nevoie de un centru național de coordonare, ca interfață între ceea ce se întâmplă la nivel european și sistemul național de sănătate, pentru transferul de bune practici la nivel național”, Dorica Dan.
Rafila: Se discută despre realizarea unui registru național de boli rare
Ministrul Sănătății, Alexandru Rafila, a precizat că se discută despre realizarea unui registru național de boli rare și despre înființarea unor centre de genetică în care să se poată face astfel de teste pentru cele mai frecvente boli rare.
