Drama unei femei: „Boala mea este atât de rară încât nu are nume”

În adolescență, Debbie Schwartz a fost umilită când medicii au spus că bolile ei erau în capul ei.

„Sufletul meu a fost distrus”, a spus fosta profesoară, în vârstă de 47 de ani. „M-am simțit fără speranță, izolată și umilită”, a adăugat ea.

Schwartz suferă de o boală atât de rară încât experții nu au reușit să o identifice și este unul dintre miile de oameni care caută răspunsuri.

Ea este acum printre primii pacienți care au fost tratați la prima clinică specializată din Marea Britanie pentru sindroame fără nume.

O căutare exhaustivă

Schwartz și-a petrecut o mare parte din anii adolescenței călătorind în lung și în lat țara, deoarece părinții ei îngrijorați doreau să afle ce era în neregulă cu singura lor fiică.

„Am simțit că îmi dezamăgesc părinții”, a recunoscut ea.

„M-au dus dintr-o parte în alta. La spitale din Newcastle și din Londra. Dar când unei fetițe de 11 ani i se spune că testele nu arată nimic și părinții tăi aud asta, ei nu cred că medicii greșesc, pentru că au făcut toate acele analize. Deci diagnosticul trebuie să fie că ai inventat”, a spus el.

După ce a afirmat că s-a simțit foarte presată, Schwartz a considerat că medicii care au tratat-o ​​au fost „foarte complezenți”, ceea ce a făcut ca vederea, vorbirea, auzul și mobilitatea ei să se deterioreze până la sfârșitul adolescenței.

Cu toate acestea, acest lucru nu a împiedicat-o să-și termine specializarea în biochimie la Londra și să devină profesor de științe.

Din rău în mai rău

În anul 2000 Schwartz a suferit un colaps care a forțat-o să petreacă 10 luni în spital și de atunci nu a mai mers și nu a mai muncit.

„Apoi s-a decis că nu este astm și am început să fac o mulțime de analize cu diferiți medici”, a explicat ea.

„Au început încântați, pentru că a fost un caz unic și au crezut că este interesant, dar și-au pierdut interesul când au făcut analizele și tot nu au putut să vină cu un diagnostic”, a adăugat ea.

Schwartz a dezvăluit că, din moment ce medicii nu au putut găsi cauza, au optat pentru răspunsuri simple și au pus bolile „pe baza unei probleme psihosomatice, depresie sau anxietate”.

„Partea care mi-a distrus sufletul este când mi-au spus că nu e nimic în neregulă, să merg acasă și că totul este în regulă, dar m-am tot deteriorat”, a spus el.

După ani de lupte, Schwartz a primit în sfârșit un diagnostic parțial de boală mitocondrială în 2005, un grup de afecțiuni cauzate de defecte în părți cheie ale celulelor corpului.

Ulterior, a mai fost diagnosticat cu alte 3 „tulburări foarte rare”: o boală neurologică, alta care îi afectează imunologia și o tulburare de mișcare, distonie.

Schwartz suferă și de pierderea auzului și a vederii parțiale, are probleme cu echilibrul și nu își simte mâinile sau nimic sub genunchi.

Și, din acest motiv, are nevoie de ajutorul îngrijitorilor de trei ori pe zi și calitatea vieții sale „se înrăutățește”.

O lumină la capătul tunelului

Femeia este convinsă că afecțiunile ei sunt legate, dar până acum au fost examinate izolat.

Cu toate acestea, este încrezător că acest lucru se va schimba acum cu ajutorul experților care lucrează la prima clinică națională de sindrom fără nume din Marea Britanie, situată în Cardiff, capitala Țării Galilor, situată la aproximativ 240 de kilometri est de Londra și unde s-a născut, scrie BBC.