Din cuprinsul articolului
O terapie genetică revoluționară a ajutat la salvarea vederii a patru copii născuți cu deficiente grave. Tratamentul a fost dezvoltat de oamenii de știință de la Institutul de Oftalmologie UCL și administrat la Moorfields Eye Hospital, cu sprijinul MeiraGTx. Copiii născuți cu deficiențe severe și-au îmbunătățit vederea datorită unei terapii genetice revoluționare, aceștia s-au născut cu o tulburare genetică rară care afectează gena AIPL1, care joacă un rol crucial pentru vedere.
O terapie genetică revoluționară ajută la funcționarea corectă a celulelor retiniene
Această tulburare genetică rară este o formă severă de distrofie retiniană. Astfel, afecțiunea îi lasă pe cei afectați doar cu capacitatea de a distinge între lumină și întuneric.
Gena defectă face ca celulele retiniene să funcționeze defectuos și, în cele din urmă, să moară, ducând la orbire permanentă de la naștere. Noua terapie urmărește să ajute aceste celule să funcționeze corect și să le prelungească durata de viață, potrivit scitechdaily.
Dezvoltat de cercetătorii de la UCL, tratamentul constă în injectarea de copii sănătoase ale genei AIPL1 direct în retină prin intermediul unei intervenții chirurgicale.
Aceste gene de înlocuire sunt livrate prin intermediul unui virus inofensiv, care le permite să intre în celulele retinei și să preia funcția genei defecte.
Primele rezultate arată îmbunătățiri promițătoare
Afecțiunea este foarte rară, iar pentru a atenua orice potențiale probleme, primii patru copii au primit această terapie nouă într-un singur ochi.
Toți cei patru au observat îmbunătățiri remarcabile la nivelul ochiului tratat în următorii trei-patru ani, dar și-au pierdut vederea la ochiul netratat.
Rezultatele noului tratament, raportate pe 20 februarie, arată că terapia genică la o vârstă fragedă poate îmbunătăți dramatic vederea copiilor cu această afecțiune, rară și deosebit de gravă.
Aceste noi descoperiri oferă speranța că și copiii afectați atât de forme rare, cât și de forme mai frecvente de orbire genetică ar putea, în timp, să beneficieze de medicina genetică.
Profesorul de studii retiniene James Bainbridge, de la Institutul de Oftalmologie UCL, și chirurg consultant în retină la Moorfields Eye Hospital, a declarat că afectarea vederii la copiii mici are un efect devastator asupra dezvoltării lor.
„Tratarea încă din copilărie le poate transforma radical viețile”, a adăugat profesorul.
