Din cuprinsul articolului
Oamenii de știință din Marea Britanie anunță o descoperire istorică în diagnosticul unei boli greu de depistat: encefalomielita mialgică, cunoscută și sub numele de sindromul oboselii cronice (SOC). Cercetătorii de la Universitatea din East Anglia (UEA), în colaborare cu Oxford Biodynamics (OBD), afirmă că au dezvoltat primul test de sânge precis care poate identifica în mod fiabil această afecțiune complexă, adesea invalidantă.
În prezent, pacienții cu sindromul oboselii cronice sunt diagnosticați doar pe baza simptomelor — un proces lent și imprecis, care duce frecvent la ani întregi de suferință nediagnosticată. Noua metodă, publicată în Journal of Translational Medicine, ar putea schimba radical modul în care medicii abordează această boală.
„Am vrut să vedem dacă putem dezvolta un test de sânge pentru a diagnostica afecțiunea – și am reușit”, a declarat prof. Dmitry Pshezhetskiy, cercetător principal la Facultatea de Medicină a Universității din East Anglia. „Descoperirea noastră oferă potențialul unui test simplu și precis, care să ajute la confirmarea unui diagnostic, ceea ce ar putea duce la sprijin mai timpuriu și la o gestionare mai eficientă.”
Cum funcționează testul: markerii epigenetici și ADN-ul „plisat”
Echipa de cercetare a analizat modul în care ADN-ul este pliat la pacienții cu ME/CFS. În probele de sânge prelevate de la 47 de pacienți cu forme severe și 61 de adulți sănătoși, cercetătorii au descoperit un model unic de pliere ADN care apare constant doar la persoanele afectate de sindromul oboselii cronice.
„Sindromul oboselii cronice nu este o boală genetică cu care te naști. De aceea, utilizarea markerilor epigenetici – care se pot modifica de-a lungul vieții – a fost esențială pentru a atinge acest nivel de precizie”, a explicat Alexandre Akoulitchev, directorul științific al companiei OBD.
Conform studiului, testul atinge o sensibilitate de 92% și o specificitate de 98%, valori impresionante pentru o boală care, până acum, se diagnostica exclusiv prin excluderea altor cauze.
„Acesta este un pas semnificativ înainte. Pentru prima dată avem un test de sânge simplu care poate identifica în mod fiabil ME/CFS, transformând potențial modul în care diagnosticăm și gestionăm această boală complexă”, a mai spus prof. Pshezhetskiy.
Deși rezultatele sunt promițătoare, mai mulți experți din domeniul medical avertizează că este prea devreme pentru entuziasm deplin.
„Aceste rezultate par un pas important înainte în căutarea unui test de sânge diagnostic. Totuși, trebuie să știm dacă anomalia epigenetică este prezentă și în stadiile incipiente ale bolii și dacă este specifică doar pentru ME/CFS, nu și pentru alte afecțiuni inflamatorii cronice”, a declarat dr. Charles Shepherd, consilier medical al Asociației ME.
La rândul său, prof. Chris Ponting, expert în bioinformatică medicală la Universitatea din Edinburgh, a îndemnat la prudență:
„Acest test trebuie validat în studii mai bine concepute și independente, înainte de a fi luat în considerare pentru aplicare clinică. Chiar și validat, testul ar putea fi costisitor – în jur de 1.000 de lire sterline.”
Sindromul oboselii cronice – o boală „invizibilă”, dar devastatoare
Sindromul de oboseală cronică (SOC) este o afecțiune complexă, caracterizată prin oboseală severă și persistentă care nu se ameliorează prin odihnă și care afectează semnificativ viața cotidiană. Boala include și alte simptome:
- tulburări de somn și memorie,
- dureri musculare sau articulare,
- stări de rău accentuate după efort,
- probleme de concentrare și afectare cognitivă,
- tulburări de echilibru și hipotensiune ortostatică.
Cauzele exacte rămân necunoscute. Cercetările sugerează o combinație între predispoziția genetică, infecțiile virale, dereglările hormonale și stresul cronic. Unii pacienți descriu apariția bolii după infecții virale severe, traume sau perioade de stres emoțional intens.
Sindromul este diagnosticat în special la femeile tinere și de vârstă medie, însă poate apărea la orice vârstă.
Lipsa unui test de sânge precis a fost una dintre principalele cauze ale stigmatizării pacienților. Mulți dintre ei au fost ani la rând considerați „hipocondri” sau au primit diagnostice greșite, fiind tratați pentru depresie, tulburări de somn sau afecțiuni autoimune inexistente.
