Proiect medical caritabil pentru boli rare: „Împreună MULȚI pentru RARI”

Proiect medical caritabil pentru boli rare: „Împreună MULȚI pentru RARI”. Bolile rare pot fi depistate încă de la naștere sau din copilărie, 80% fiind genetice.

Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) va lansa proiectul “Împreună MULȚI pentru RARI”, în primele zile de septembrie, cu ocazia Școlii de Vară de Epilepsie de la Slănic Prahova, potrivit unui comunicat transmis de fundație.

Acest proiect vizează continuarea întâlnirilor dintr medici și pacienți în contextul bolilor rare din domeniul neurologiei pediatrice și neurologiei, următoarea întâlnire fiind legată de Neurofibromatoza tipul 1, cea mai frecventa afecțiune neurocutanată care este încă insuficient sau incomplet cunoscută.

„Este doar începutul unui proiect care sperăm să  aibă în viitor o casă a sa, un spatiu care să fie considerat “ACASĂ” atât pentru asociațiile
pacienților cu boli rare, cât și pentru medicii Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București – partener al RONEP, pentru a

da posibilitatea desfășurării unor multiple activități educaționale și științifice în beneficiul pacienților” a precizat Prof.Univ.Dr. Dana Craiu, președintele Societății Române Împotriva Epilepsiei (SRIE).

Bolile rare pot fi observate de la naștere

Bolile rare afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală iar apariția lor, în proporţie de 80 la sută, are la bază factorul genetic.

Pentru multe dintre acestea simptomele pot fi observate la naştere sau în copilărie.

Denumite de către specialişti ca fiind boli rare, acestea alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii.

În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi.

În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.

Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic.

Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii, se mai arată în comunicatul transmis de RONEP.