Din cuprinsul articolului
O nouă opțiune de tratament oral sub formă de tablete pentru Atrofia Musculară Spinală (AMS) disponibilă în România. O soluție modernă de la Roche care simplifică administrarea la domiciliu și îmbunătățește calitatea vieții pacienților și aparținătorilor.
O veste excelentă pentru comunitatea pacienților cu Atrofie Musculară Spinală (AMS) din România:
- o nouă formă farmaceutică a unei terapii existente este acum disponibilă, promițând să simplifice radical gestionarea zilnică a bolii.
Ce aduce nou tratamentul sub formă de tablete pentru pacienții cu Atrofia Musculară Spinală (AMS)
Până de curând, opțiunile terapeutice implicau adesea proceduri complexe sau preparate ce necesitau condiții stricte de depozitare. Noua opțiune de tratament vine sub formă de comprimat filmat (tabletă) și oferă avantaje majore:
- Administrare orală, zilnică: Fără ace sau manevre medicale complicate.
- Tratament la domiciliu: Pacienții nu mai sunt condiționați de vizite frecvente la spital pentru administrare.
- Criterii de eligibilitate: Este indicată pacienților cu vârsta de peste doi ani și o greutate de cel puțin 20 kg.
Această variantă completează forma de soluție orală (disponibilă din 2022), care va rămâne în continuare o opțiune pentru pacienții care au nevoie de ea.
Ce este Atrofia Musculară Spinală (AMS)
AMS este o afecțiune genetică rară și progresivă. Ea apare din cauza unei mutații la nivelul genei SMN1, provocând un deficit de proteină esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori.
Impactul bolii: Fără tratament, degenerarea neuronilor motori duce la slăbiciune musculară severă, pierderea mobilității și dificultăți respiratorii. La nivel mondial, afectează 1 din 10.000 de nou-născuți.
Situația în România
În prezent, conform datelor CNAS, aproximativ 250-280 de pacienți (majoritatea copii) urmează tratament pentru AMS în țara noastră. Vestea bună este că tratamentul este oferit gratuit prin Programul Național de Boli Rare.
Importanța diagnosticului precoce
Experții subliniază că timpul este critic. Administrarea tratamentului în faza presimptomatică poate schimba radical cursul bolii.
- Screening neonatal: Implementarea unui program național ar permite depistarea bolii la naștere.
- Intervenție rapidă: Tratamentul precoce poate amâna debutul simptomelor și poate îmbunătăți semnificativ prognosticul pe termen lung.
Șef Lucrări Dr. Crisanda Vîlciu (Institutul Clinic Fundeni) explică:
„Tratamentele non-invazive cu administrare simplificată cresc nivelul de independență al pacienților și reduc povara asupra aparținătorilor, susținând un management mai eficient al bolii.”
Despre Roche: Inovație pentru viață
Grupul Roche, lider mondial în biotehnologie și diagnostic in vitro, este prezent în România încă din perioada interbelică. Prin diviziile sale de farmaceutice și diagnostice, Roche oferă soluții de înaltă specializare, de la prevenție până la monitorizarea post-tratament.
Compania continuă să fie un pionier al medicinei personalizate, având peste 21.000 de pacienți tratați cu această terapie la nivel global.
