Din cuprinsul articolului
Mutațiile genetice și prevenirea cancerului primesc o nouă perspectivă. Cercetătorii din Marea Britanie au dezvoltat o tehnică inovatoare, bazată pe o simplă tamponare a obrazului, care poate identifica mutațiile genetice din țesutul sănătos. Experții de la Wellcome Sanger Institute anticipează că această metodă ar putea deveni un „instrument util pentru prevenirea cancerului”, oferind indicatori măsurabili ai riscului înainte ca boala să se instaleze.
Noua metodă, denumită secvențiere nanorate (NanoSeq), permite oamenilor de știință să studieze modificările genetice cu o precizie fără precedent. Aceasta detectează mutațiile somatice – acele modificări ale ADN-ului care apar în celule ca urmare a îmbătrânirii și a factorilor de mediu.
Pentru studiul publicat în prestigioasa revistă Nature, echipa de la Wellcome Sanger Institute și King’s College London (Studiul TwinsUK) a analizat:
- 1.042 de tampoane bucale
- 371 de probe de sânge
Voluntari cu vârste între 21 și 91 de ani, inclusiv fumători, nefumători și persoane cu grade diferite de consum de alcool.
Dr. Federico Abascal, de la Wellcome Sanger Institute, a subliniat, potrivit Irland LIve, că acesta este „cel mai amplu studiu realizat până în prezent cu privire la modul în care mutațiile somatice se acumulează în țesutul uman, ca urmare a îmbătrânirii, fumatului, consumului de alcool, sexului biologic și altor factori de risc.”
Fumatul, akcoolul și îmbătrânirea lasă „semnături” genetice
Analiza a identificat peste 340.000 de mutații în celulele din obraz, dintre care peste 62.000 au fost găsite în gene deja cunoscute ca fiind responsabile de cancer.
Aceste mutații somatice sunt de cele mai multe ori inofensive, dar cele care conferă celulelor un „avantaj de creștere” pot duce la clonarea celulelor cu aceleași modificări. Aceste „petice” de celule mutate reprezintă, de fapt, primele stadii cu potențial de transformare cancerigenă.
Studiul a scos în evidență tipare clare de mutații legate de stilul de viață:
- Fumătorii aveau un număr semnificativ mai mare de mutații, în special în gena NOTCH1, care este legată de o serie de boli.
- Consumatorii excesivi de alcool au prezentat, de asemenea, un tipar specific de modificări ale ADN-ului.
Dr. Iñigo Martincorena, autorul principal al studiului, a explicat aplicația practică: „Cu NanoSeq, putem măsura consecințele genetice ale anumitor factori legați de stilul de viață în țesuturile normale, ceea ce înseamnă că putem înțelege mai bine de ce și cum acestea provoacă cancer.”
Risc genetic ascuns transmis copiilor: vârsta tatălui
În paralel cu analiza țesutului din obraz, experții au folosit tehnica NanoSeq pentru a cartografia modul în care modificările dăunătoare ale ADN-ului se acumulează în celulele spermei odată cu înaintarea în vârsta bărbaților.
Analizând probe de spermă de la 81 de bărbați (cu vârste între 24 și 75 de ani), cercetătorii au descoperit un risc genetic ascuns:
Aproximativ 2% din sperma bărbaților de peste 30 de ani prezenta mutații care provoacă boli.
Acest procent crește la 3-5% în cazul bărbaților de vârstă mijlocie și a celor mai în vârstă.
Prof. Matt Hurles, coautor al studiului, a avertizat că aceste descoperiri arată că tații care concep mai târziu în viață ar putea avea, fără să știe, un risc mai mare de a transmite o mutație dăunătoare copiilor lor, deoarece unele modificări ale ADN-ului nu doar supraviețuiesc, dar prosperă în testicule.
În concluzie, tehnica NanoSeq deschide o nouă eră în medicina preventivă, oferind o metodă simplă și precisă pentru a identifica și a înțelege riscurile genetice legate de stilul de viață, permițând intervenții medicale mult mai timpurii și mai precise.
