După ce anul trecut au fost introduse 17 molecule noi pentru bolile rare, pe lista compensatelor, pacienții români au acces la jumătate dintre medicamentele orfane aprobate de Uniunea Europeană. Deși mai e mult de lucru pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare, s-au făcut deja progrese majore.
Elena Oceanu
La nivel european, se estimează că o boală rară afectează 5 persoane din 10.000. O statistică publicată de curând arată că până acum la nivel mondial au fost identificate 6.000 de boli rare care afectează 30 de milioane de europeni. În România, numărul persoanelor cu boli rare este estimat la un milion. Mulți pacienți rămân însă ned i a g n o s t i c a ț i sau sunt diagnosticați târziu. Nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul și îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați și să le prelungească durata vieții.
50% din medicamentele orfane aprobate de UE
De anul trecut, pacienții români cu boli rare au acces la medicamente noi. „Au fost introduse 17 molecule noi pe lista compensatelor pentru cancere rare și boli rare. În plus suntem aproape la 50% din lista de medicamente orfane aprobate de Uniunea Europeană, ceea ce reprezintă un progres substanțial”, a declarat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România. Medicamentele „orfane” sunt destinate tratării bolilor rare. Sunt denumite astfel deoarece industria farmaceutică manifestă un interes scăzut pentru producerea și comercializarea de produse destinate numai unui număr redus de pacienți, care suferă de afecțiuni foarte rare. Dorica Dan a ținut să precizeze că, în țara noastră, mai e de lucru la îmbunătățirea vieții pacienților cu boli rare, creșterea accesului la tratamente și servicii de calitate și o mai bună informare a pacienților.
Care sunt caracteristicile și originile unei boli rare ?
Aproape toate bolile genetice sunt rare, dar nu toate bolile rare sunt genetice. Există boli infecţioase foarte rare, de exemplu, dar şi boli autoimune şi cancere rare. Până în prezent, cauza multor boli rare este încă necunoscută. Bolile rare sunt boli serioase, frecvent cronice și progresive. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naștere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.
Speranțe pentru pacienții cu mastocitoză
Autoritățile competente în domeniu încearcă să lanseze un program național pentru boli rare prin care să fie aduse în România, în sistem compensat, și medicamentele necesare în tratarea mastocitozei. Președintele Asociației Naționale pentru Protecția Pacienților (ANPP), Vasile Barbu, a precizat că lucrurile au început „să se miște” în sprijinul bolnavilor de mastocitoză, după ce ziarul Evenimentul Zilei a lansat un semnal de alarmă cu privire la situația tragică a persoanelor afectate de una din formele acestei boli rare. Bolnavii cu mastocitoză sistemică indolentă din România nu au acces la cromoglicatul de sodiu – un medicament ieftin și fără efecte secundare folosit în toate țările U.E., care le-ar îmbunătăți viața. Ca urmare, toți pacienții sunt tratați, la grămadă, cu medicamente oncologice scumpe, pe care statul cheltuiește sume mari de bani prin programul oncologic. Numai că, în cazul bolnavilor de mastocitoză sistemică indolentă, citostaticele fac mai mult rău, decât bine, calitatea vieții acestora scăzând de la cură, la cură. „Am discutat cu cei de la Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale (ANMDM). Mi-au spus că au primit sarcină și ei să rezolve repede situația privind medicamentul cromoglicat de sodiu. Într-o primă fază să fie adus prin intermediul Unifarm, apoi să fie introdus în lista de compensate la boli rare hematologice, unde se încadrează mastocitoza sistemică indolentă, despre care ați sesizat și dvs.”, ne-a declarat președintele ANPP. La rândul său, fostul președinte A agenției Medicamentului, Marius Savu, a precizat că au reușit să aducă cromoglicatul de sodiu prin Unifarm, unde „în acest moment există 359 de cutii în stoc ,pentru cazurile urgente”. „Încercăm să negociem cu producătorul pentru a aduce medicamentul și pe piața românească. Urmă- torul pas ar fi să introducem medicamentul în lista de compensate printr-un program național pentru boli rare, pentru că, într-adevăr, costă aproximativ 2 milioane de lei pe lună tratamentul pentru un pacient”, ne-a declarat Marius Savu.
