Din cuprinsul articolului
Vineri, 27 februarie, România a lansat Registrul Național de Screening Neonatal și extinde testarea la 22 de afecțiuni grave depistate la naștere. Diagnostic precoce, tratament timpuriu și reducerea mortalității infantile.
Alexandru Rogobete, ministrul Sănătății, a anunțat lansarea oficială a Registrului Național de Screening Neonatal și a noului Program Național de Screening și Prevenție în Neonatologie, într-un eveniment organizat la Palatul Cotroceni, găzduit de Administrația Prezidențială.
Momentul marchează o schimbare structurală în sistemul medical românesc: prevenția devine politică de stat, iar sănătatea nou-născuților este tratată ca prioritate strategică națională.
Ce înseamnă extinderea screeningului neonatal
Până în prezent, în România se testau la naștere doar 3 afecțiuni. Prin noul program, lista se extinde la 22 de boli rare și grave, prin introducerea a 19 noi biomarkeri metabolici și genetici.
Aceste afecțiuni sunt, în majoritatea cazurilor, asimptomatice la naștere. Fără diagnostic precoce, ele pot duce la:
- complicații neurologice severe
- insuficiență metabolică
- dizabilități permanente
- deces
Cu screening realizat în primele zile de viață, tratamentul poate fi început înainte ca boala să producă leziuni ireversibile.
Afecțiunile nou incluse în screeningul neonatal
1. Atrofia musculară spinală (SMA)
Boală genetică severă care afectează neuronii motori și duce la slăbiciune musculară progresivă. Diagnosticată precoce, poate beneficia de terapii moderne care schimbă radical prognosticul.
2. Imunodeficiența combinată severă (SCID)
Cunoscută și ca „boala copilului-balon”, afectează grav sistemul imunitar. Fără intervenție rapidă, riscul de infecții fatale este major.
3. Hiperplazia adrenală congenitală
Tulburare hormonală care poate provoca dezechilibre severe și complicații metabolice încă din primele săptămâni de viață.
Alte afecțiuni nou incluse:
- Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD)
- Galactozemia
- Deficitul de biotinidază
- Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD)
- Acidemia propionică
- Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu
- Tirozinemia tip I
Toate aceste boli pot fi gestionate eficient dacă sunt depistate înainte de apariția simptomelor.
Ce aduce nou Registrul Național de Screening Neonatal
Noul registru oferă:
- monitorizare în timp real a cazurilor depistate
- trasabilitate completă a probelor și rezultatelor
- baze de date pentru politici publice fundamentate științific
- evaluarea impactului asupra mortalității infantile
Digitalizarea și centralizarea datelor permit intervenții rapide și o coordonare eficientă între maternități, laboratoare și centrele de tratament.
De ce este această reformă esențială pentru România
Evenimentul de lansare din 27 februarie, desfășurat la Palatul Cotroceni, cu sprijinul președintelui României, Nicușor Dan, și al Administrației Prezidențiale, arată că prevenția devine prioritate la cel mai înalt nivel instituțional.
Impactul estimat:
- sute de copii salvați anual
- reducerea costurilor tratamentelor tardive
- scăderea dizabilităților severe
- creșterea șanselor la o dezvoltare normală
Nu este doar o extindere tehnică a listei de biomarkeri, ci o schimbare structurală în sistemul de sănătate românesc.
Screening neonatal: investiție în viitor
Screeningul neonatal nu înseamnă statistici sau rapoarte administrative. Înseamnă:
- un diagnostic pus la timp
- un tratament început precoce
- o familie care primește soluții, nu tragedii
- un copil care are șansa la o viață normală
Prin extinderea biomarkerilor testați și prin operaționalizarea Registrului Național de Screening Neonatal, România face un pas decisiv spre un sistem medical modern, bazat pe prevenție, rigoare și responsabilitate.
Pentru că fiecare nou-născut merită un început corect. Iar încrederea, atunci când este susținută de politici publice solide, chiar face bine.
