Retinoblastomul este cea mai frecventă tumoră malignă intraoculară la copii, care, diagnosticată precoce și tratată eficient, prezintă cea mai mare rată de vindecare dintre tumorile oculare. Despre modul în care se face diagnosticul afecțiunii, dar și despre semnele și simptomele acesteia, ne-a explicat dr. Ana Maria Boariu, medic specialist oftalmolog la Spitalul de Oftalmologie Infosan.
Datele statistice arată că retinoblastomul reprezintă 3% din totalul afecţiunilor maligne pediatrice.
Afecțiunea poate fi prezentă la naștere și este aproape în totalitate o caracteristică a copilăriei precoce. În 90% din cazuri, pacienții sunt diagnosticați înaintea vârstei de 5 ani. Mai exact, vârsta medie a diagnosticării este de 24 de luni. Vestea bună este aceea că incidența retinoblastomului scade o dată cu vârsta. Depistarea după vârsta de 6 ani este rară. Iar vârsta înaintată este, de obicei, asociată cu boala avansată și un prognostic rezervat. Doar 24 de cazuri au fost raportate la adulți cu vârste cuprinse între 20-74 de ani la nivel mondial, ne-a explicat medicul specialist oftalmolog.
Boala poate fi unilaterală sau bilaterală
Conform medicului, în 60% din cazuri boala este unilaterală (apare la un singur ochi), iar vârsta medie la diagnostic este de 2-3 ani. Forma bilaterală (boala este la ambii ochi) apare în aproximativ 40% din cazuri, cu o vârstă medie de descoperire a bolii de 1 an.
Predispoziția genetică are un rol important
Forma ereditară prezentă în 40% din cazuri este definită prin prezenţa unui istoric familial pozitiv de retinoblastom. Tumora are focare multiple. Se poate manifesta sub formă unilaterală sau bilaterală. În 85% din cazuri pacienţii prezintă afectare bilaterală cu focare multiple. Pe de altă parte, retinoblastomul neereditar reprezintă 60% din cazurile de retinoblastom. Vârsta medie la diagnostic a pacienţilor cu formă unilaterală este de 2-3 ani. Este o formă unifocală, netransmisibilă, nu prezintă antecedente familiale, iar riscul membrilor familiei de a dezvolta un retinoblastom este scăzut.
Care sunt semnele și simptomele bolii:
Majoritatea copiilor afectați se prezintă la medic în primii 2-3 ani de viaţă. Copiii cu forma bilaterală se prezintă precoce, adică în jurul vârstei de un an.
La prima evaluare clinică, primul semn al bolii și cel mai frecvent, îl constituie leucocoria – un reflex albicios la nivelul pupilei. În general, părinții sunt cei care remarcă în fotografii aspectul particular al pupilei. Aceasta are aspectul clasic de “ochi de pisică”. Este importantă recunoașterea acestuia de medicii de familie sau de pediatri. Ei au responsabilitatea de a-i îndruma spre medicul oftalmolog, ne-a spus dr. Ana Maria Boariu.
Totodată medicul spune și că strabismul apare în 20% din cazurile de retinoblastom. Cu alte cuvinte și acesta poate fi considerat un semn al bolii. Concret, strabismul apărut în primii 6 ani de viață ridică suspiciunea de retinoblastom. De aceea, deviațiile strabice la copilul mic obligă la efectuarea examenului sistematic al fundului de ochi. Scăderea acuității vizuale poate fi prezentă și ea.
Conform specialistului, pe măsură ce tumora invadează globul ocular pot să apară modificări secundare. Mai exact pot să apară glaucom secundar însoțit de ochiul roșu, dureros și ocazional dezlipire de retină și inflamație orbitară. De asemenea, tumora poate metastaza prin extensie directă la creier, prin nervul optic şi pe cale hematogenă (cel mai frecvent la nivel osos, hepatic) sau limfatică (în ganglionii cervicali, mediastinali).
Cum se stabilește diagnosticul:
Este esențială diagnosticarea precoce și instituirea unui tratament corect, pentru a salva viața pacienților, dar și pentru a crește șansele de conservare a globului ocular și a diminua riscul de apariție a complicațiilor sau a efectelor secundare tratamentului. Diagnosticul de certitudine al retinoblastomului se bazează pe un examen clinic general, însoţit de un examen oftalmologic complet sub anestezie generală, analize de laborator, investigaţii radiologice şi imagistice, a mai susținut medicul oftalmolog.
