Din cuprinsul articolului
Primele rezultate ale studiului de genomică MedLife, bazat pe peste 3.000 de teste genetice, confirmă corelații între ADN, analize de sânge și istoricul medical. Testarea genomică devine un instrument real de prevenție și medicină personalizată în România.
Rezultatele primului studiului genomic MedLife schimbă modul în care prevenim bolile
Primele rezultate ale primului studiu de genomică la scară largă din România, derulat de MedLife, arată corelații semnificative între predispozițiile genetice identificate, analizele de sânge și istoricul medical al pacienților.
Datele preliminare confirmă că testarea genomică poate deveni un instrument real de predicție clinică, capabil să identifice riscurile de îmbolnăvire înainte de apariția simptomelor.
„Medicina se schimbă rapid. Viitorul medicinei nu mai înseamnă doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informațiile medicale paraclinice și cu stilul de viață al fiecărui pacient, putem identifica și mai bine riscurile înainte ca boala să apară. Aceasta este adevărata schimbare de paradigmă: prevenție personalizată.
Rezultatele preliminare reprezintă primele semnale cuantificabile ale particularităților genetice locale și sunt extrem de încurajatoare. Faptul că asocierile dintre scorul de risc genetic și datele biologice reale ale pacienților sunt atât de consistente, ne confirmă că suntem pe drumul corect. Pe măsură ce extindem cohorta, vom putea obține concluzii robuste, utile atât medicilor, cât și decidenților din sănătate.
Am convingerea că mulți români vor afla în anii următori ce e mai bine pentru ei personal: care sunt avantajele genetice cu care s-au născut și care sunt riscurile medicale de care trebuie să se ferească personal mai mult, dacă o mâncare li se potrivește, dacă nu cumva pielea lor nu le permite să stea prea mult la soare sau ce sport le este mai potrivit. Medicina va suferi mari schimbări în anii următori, medicii vor folosi din ce în ce mai multă tehnologie – de la brațe robotice în sălile de operații, la suport AI în imagistică și genomică în profilaxie. Sunt mândru că în România o companie privată are rezultate la un asemenea nivel, rezultate care ne situează în vârful piramidei trofice în profilaxia medicală din Europa și nu numai.
De altfel, în aproximativ două săptămâni vom face disponibilă testarea genetică low-pass și pentru publicul larg, o premieră importantă pentru România. Chiar și așa, nu ne așteptăm la o monetizare imediată, ci mai degrabă la o adopție graduală pe măsură ce medicina preventivă va deveni tot mai integrată în practica curentă și în deciziile pacienților” a declarat Mihai Marcu, CEO & Președinte CA MedLife Group.
Programul face parte din proiectul Longevity100+, o inițiativă de cercetare care își propune să transforme modul în care este abordată medicina preventivă în România.
Analiza primelor peste 3.000 de teste genetice indică faptul că predispozițiile genetice pot fi corelate în mod direct cu parametri biologici reali, precum valorile analizelor de laborator sau istoricul medical al pacienților.
Potrivit specialiștilor, aceste rezultate reprezintă un prim pas important în validarea clinică a testării genomice, demonstrând că genomica poate anticipa apariția unor boli comune și poate oferi o fereastră reală pentru intervenții preventive.
Cum funcționează modelul MedLife de predicție a riscurilor genetice
Un element inovator al proiectului este metoda proprie de clasificare a pacienților pe grade de risc, dezvoltată de echipa MedLife. Aceasta analizează predispozițiile genetice pentru peste 70 de afecțiuni și integrează mai multe tipuri de date medicale:
- informații genomice
- analize de laborator
- investigații imagistice
- date biometrice
- informații despre stilul de viață
Prin această abordare, compania urmărește să construiască cel mai complet profil de risc individual disponibil în România și unul dintre puținele modele integrate existente la nivel internațional.
„Această integrare simultană a patru tipuri distincte de date, de la genomică, analize de sânge, la imagistică și informații biometrice ne va permite să construim cel mai complet profil de risc individual disponibil astăzi în România. Din informațiile noastre, un astfel de model nu a mai fost implementat la această scară nicăieri în Europa și posibil chiar în lume. Practic, această abordare face posibilă validarea timpurie a unor asocieri între riscurile genetice identificate și indicatori biologici sau antecedente medicale reale. De altfel vom veni în lunile următoare cu informații mult mai ample, avem câteva rezultate spectaculoase pe care sperăm să le validăm în cel mai scurt timp. Suntem surprinși de numărul mic de rezultate disponibile în multe dintre statele europene cu tradiție medicală” a precizat Mihai Marcu.
Modelul se bazează pe scoruri poligenice de risc (Polygenic Risk Scores – PRS), care analizează modul în care multiple variații genetice influențează probabilitatea de apariție a unei boli. Spre deosebire de testele genetice clasice, această metodă permite estimarea riscurilor pentru afecțiuni complexe precum diabetul, bolile cardiovasculare sau obezitatea.
Primele corelații descoperite: diabet, boli cardiovasculare și predispoziții genetice comune
Analiza preliminară a datelor oferă deja câteva concluzii importante despre legătura dintre ADN și sănătate.
De exemplu, participanții cu risc genetic ridicat pentru diabet zaharat de tip 2 au prezentat valori ale glicemiei semnificativ mai mari decât cei cu risc scăzut. Statistic, aceștia au de până la două ori mai multe șanse de a dezvolta boala.
În același timp, persoanele cu profil genetic favorabil au avut de două ori mai puține șanse de a dezvolta diabet comparativ cu cei cu risc crescut.
Cercetătorii au observat și alte conexiuni interesante:
- o posibilă bază genetică comună între diabetul de tip 1 și boala celiacă, sugerând mecanisme imunologice similare
- indicii privind legături genetice între obezitate și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC)
Datele arată că, în medie, fiecare persoană prezintă aproximativ 2,2 predispoziții genetice crescute pentru afecțiuni comune. Aproape 80% dintre participanți au mai puțin de trei astfel de predispoziții, în timp ce mai puțin de 5% prezintă șase sau mai multe.
Un ecosistem medical integrat: genomică, analize, imagistică și date din lifestyle
Unul dintre cele mai ambițioase obiective ale programului este integrarea simultană a mai multor tipuri de date medicale într-un singur profil digital de sănătate.
„Din perspectivă medicală, aceste rezultate preliminare ne permit să înțelegem vulnerabilitățile genetice ale populației și să intervenim mai devreme, mai precis și mai eficient. Longevity100+ oferă posibilitatea de a identifica riscurile pentru aproximativ 100 de predispoziții genetice pentru boli comune și factori de lifestyle, de la afecțiuni metabolice și cardiovasculare, până la informații relevante legate de calitatea somnului, implicațiile mișcării sau particularități legate de alimentație. Analizând modul în care organismul fiecărui pacient reacționează la alimentație, mișcare și odihnă, coroborat cu predispoziția crescută pentru anumite afecțiuni, putem ghida recomandări personalizate și intervenții timpurii care să prevină apariția bolilor sau să temporizeze instalarea acestora. În acest fel, testarea genetică low-pass devine un instrument concret pentru medicina predictivă și oferă pacienților o înțelegere detaliată a nevoilor lor individuale, cu impact direct asupra sănătății și calității vieții pe termen lung”, a declarat Dr. Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Biologie Moleculară MedLife.
Prin aplicația MedLife, pacienții vor putea avea acces la o platformă care combină:
- rezultatele testelor genetice
- istoricul analizelor de laborator
- imagistica medicală (CT și RMN) analizată cu inteligență artificială
- date biometrice colectate de pe ceasuri inteligente sau telefoane
Această abordare permite dezvoltarea unui model de prevenție proactivă, în care recomandările medicale sunt personalizate în funcție de contextul biologic și de stilul de viață al fiecărui pacient.
În paralel, MedLife testează instrumente bazate pe inteligență artificială pentru:
- analiza a aproximativ 1 milion de imagini CT și RMN
- corelarea datelor genomice cu peste 20 de milioane de analize de laborator
Primele rezultate ale acestor modele matematice ar urma să fie anunțate în a doua jumătate a anului.
Secvențierea completă a genomului devine disponibilă în România
Programul marchează și o premieră regională: MedLife devine prima entitate din România și din regiune care realizează secvențierea completă a genomului în propriile laboratoare.
Noile tehnologii introduse includ:
• WGS (Whole Genome Sequencing)
• WES (Whole Exome Sequencing)
• Low-pass WGS
Aceste metode analizează întregul material genetic al unei persoane, inclusiv cele peste 20.000 de gene și interacțiunile dintre acestea și factorii de mediu.
Începând cu 20 martie, testul genomic de prevenție va fi disponibil publicului larg, la prețul de 1.430 lei, fiind însoțit de consiliere genetică realizată de medici specializați.
Medicina personalizată, următorul pas pentru sistemul medical românesc
Rezultatele preliminare ale studiului indică faptul că genomica ar putea deveni un pilon esențial al medicinei preventive.
„Datele genetice, împreună cu contextul epidemiologic și lecțiile din programele internaționale de prevenție, evidențiază necesitatea unor strategii integrate, care să combine politici publice eficiente, educație și intervenții personalizate. În acest cadru, investiția în cercetare devine esențială, reprezentând un pilon important al strategiei MedLife în demersurile de transformare a sistemului medical românesc. Continuăm astfel direcția inovativă începută în perioada pandemiei, când echipa a realizat studii rapide privind SARS-CoV-2, sprijinind luarea deciziilor medicale și dezvoltarea politicilor publice”, a mai adăugat Mihai Marcu.
Prin identificarea vulnerabilităților genetice înainte de apariția bolilor, medicii pot oferi recomandări personalizate privind:
- alimentația
- activitatea fizică
- calitatea somnului
- monitorizarea unor afecțiuni cu risc crescut
În acest context, investițiile în cercetare, tehnologie și inteligență artificială devin esențiale pentru dezvoltarea unui sistem medical orientat către prevenție și intervenție timpurie.
Rezultatele prezentate sunt însă preliminare și provin din aproximativ 75% din eșantionul total analizat, ceea ce înseamnă că datele finale ar putea suferi ajustări pe măsură ce studiul va include mai mulți participanți și grupe de vârstă diferite.
