Din cuprinsul articolului
Erin Kelly, o tânără mamă din Queensland, Australia, a primit în iunie un diagnostic devastator: Alzheimer cu debut precoce, cauzat de o mutație genetică rară moștenită din familie. Boala, care afectează în mod obișnuit persoane de peste 65 de ani, a început deja să-i provoace pierderi de memorie și dificultăți de exprimare — iar pentru Kelly, lupta este una personală și urgentă.
Testele efectuate în mai 2024 au confirmat că Erin Kelly poartă mutația PSEN1, același defect genetic care i-a luat viața mamei sale la 50 de ani, bunicului la 45 și mătușii la aceeași vârstă. „Nu am crezut niciodată că boala va veni atât de repede după mine”, a mărturisit ea pentru 7News.
Potrivit Mayo Clinic, Alzheimerul cu debut precoce este o formă rară de demență care afectează persoane sub 65 de ani, iar mutația PSEN1 este una dintre cele trei modificări genetice cunoscute ce pot declanșa boala. O singură copie a genei defecte este suficientă pentru ca afecțiunea să apară înainte de această vârstă.
Primele simptome și teama pentru viitor
Deși are doar 29 de ani, Erin spune că a început să observe „mici schimbări” în felul în care gândește și vorbește. „Uit cuvinte și le amestec între ele. Mă gândesc la ceva, dar pur și simplu le contopesc. Nu făceam asta înainte”, a explicat ea.
Cea mai mare neliniște a sa este legată de fiica ei, Evie, în vârstă de 8 ani. „Nu știm exact cum să-i spunem sau când. Vrem să o protejăm cât putem. Visul meu este să o văd terminând școala, căsătorindu-se… să fiu acolo până devine adultă.”
Acces limitat la tratament
Erin nu poate participa la studii clinice în Australia, fiind considerată „prea tânără” pentru criteriile de includere. Singura speranță ar putea fi Leqembi (lecanemab), un medicament aprobat în SUA pentru formele timpurii ale Alzheimerului, care poate reduce acumularea de beta-amiloid în creier și încetini declinul cognitiv.
Tratamentul nu este disponibil în sistemul public australian și are costuri extrem de ridicate. Pentru a-i oferi o șansă, sora vitregă a lui Erin a lansat o campanie GoFundMe, descriind lupta acesteia: „Nu cere un miracol. Cere doar mai mult timp. Mai multe zile obișnuite. Mai multe momente pe care Evie să și le amintească atunci când Erin nu va mai putea.”
O boală rară, dar nemiloasă
Statisticile arată că doar aproximativ 110 din 100.000 de adulți cu vârste între 30 și 64 de ani dezvoltă Alzheimer cu debut precoce, iar cazurile cauzate de mutații genetice reprezintă sub 1% din totalul pacienților cu Alzheimer. În formele ereditare, însă, evoluția este rapidă și inevitabilă.
Pentru Erin Kelly, diagnosticul a schimbat radical modul în care privește viața. „Vreau să profit de fiecare clipă pe care o am. Nu știu cât timp mi-a mai rămas, dar vreau să fie plin de amintiri frumoase pentru Evie.”
Riscul genetic al Alzheimerului și importanța testării preventive
Deși majoritatea cazurilor de Alzheimer apar la persoane fără un istoric familial clar, specialiștii atrag atenția că aproximativ 11% dintre pacienții cu Alzheimer cu debut precoce prezintă o mutație genetică moștenită, cum este PSEN1, PSEN2 sau APP. Aceste mutații determină apariția bolii mult mai devreme decât media și, odată transmise, duc aproape inevitabil la declanșarea simptomelor înainte de 65 de ani.
Testarea genetică este recomandată persoanelor care au în familie mai multe cazuri de Alzheimer cu debut precoce, mai ales dacă apar la vârste sub 60 de ani. Aceasta presupune o simplă analiză de sânge sau salivă, dar decizia de a face testul trebuie luată împreună cu un medic genetician și cu sprijin psihologic, deoarece rezultatul poate avea un impact emoțional major.
Deși nu există în prezent un tratament curativ, identificarea din timp a riscului genetic poate ajuta la monitorizarea constantă a sănătății cognitive, la adaptarea stilului de viață și, în unele cazuri, la accesarea timpurie a terapiilor experimentale sau aprobate pentru stadiile incipiente ale bolii.
Specialiștii recomandă, de asemenea, menținerea unei diete echilibrate, activitate fizică regulată, antrenament mental și controlul factorilor de risc cardiovascular, pentru a sprijini sănătatea creierului și a încetini eventualele procese degenerative.
