Din cuprinsul articolului
În prezent, există teste genetice care ne pot indica dacă avem riscul de a dezvolta cancer, pe parcursul vieții. Institutul Național al Cancerului din Statele Unite ale Americii recomandă testare pentru un sindrom ereditar predispozant la cancer la persoanele care:
- Au mai multe rude apropiate cu același tip de cancer (de exemplu, rude feminine cu cancer mamar);
- Au rude care au fost diagnosticate la vârste tinere cu cancer (de exemplu, cancer de colon la 20 de ani);
- Au rude care au dezvoltat mai mult de un tip de cancer (de exemplu, cancer mamar și ovarian);
- Au rude care au dezvoltat cancer în organe-pereche bilateral (de exemplu, ambii ochi, ambii rinichi);
- Au rude care au dezvoltat un tip de cancer neobișnuit pentru sexul lor (de exemplu, cancer mamar la un bărbat);
- Au prezentat, încă de la naștere, anumite anomalii ce se asociază deseori cu sindroame predispozante la cancer.
Cele mai frecvente sindroame care predispun la cancer
Se estimează ca între 5 si 10% din totalul cazurilor de cancer sunt cauzate de mutații moștenite. Pentru cele mai frecvente sindroame care predispun la cancer s-a identificat gena mutantă și s-au dezvoltat teste specifice care o identifică.
Sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian
Cea mai cunoscută formă de cancer ereditar este cauzată de mutații în genele BRCA1 sau BRCA2. Se estimează că o femeie din 1.600 prezintă această mutație. Purtătoarea unei astfel de mutații prezintă un risc de a dezvolta cancer mamar sau ovarian de-a lungul vieții de 80%. Acest sindrom creste riscul pentru numeroase tipuri de cancer, atât la femei, cat si la bărbați (de exemplu: prostată, pancreas, cancer de piele).
Când se recomandă testarea genetică pentru mutații BRCA?
- Există în familie persoane cu mutația BRCA confirmată de un test genetic;
- Pacientul are istoric personal de cancer de sân, în cazul în care:
- Este un bărbat;
- A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 45 de ani;
- A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 50 de ani, și istoric familial de cancer prostatic, pancreatic ori mamar;
- A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 60 de ani cu cancer mamar triplu negativ;
- A fost diagnosticată la orice vârstă, dar are istoric familial de mai multe rude cu cancer prostatic, pancreatic ori mamar, o rudă cu cancer mamar înainte de 50 de ani, cancer ovarian, sau cancer mamar la un bărbat;
- Pacienta are istoric personal de cancer de ovar;
- Pacientul bărbat are istoric personal de cancer de sân.
Sursa: raportuldegarda.ro.
