Din cuprinsul articolului
Un progres medical fără precedent oferă speranță pacienților afectați de boala Huntington, o afecțiune genetică terminală considerată anterior incurabilă.
Un tratament experimental, numit AMT-130, a reușit să încetinească progresia bolii cu până la 75% în cadrul unui studiu clinic internațional, comparativ cu pacienții care au primit doar îngrijire standard.
Aceasta reprezintă prima dovadă că o terapie poate produce efecte susținute în această patologie, iar cercetătorii pregătesc deja o solicitare de aprobare accelerată la FDA în Statele Unite.
Rezultatele studiului arată că deteriorarea care, de obicei, ar apărea într-un an, acum se manifestă abia după patru ani, oferind pacienților mai multă autonomie și o calitate mai bună a vieții.
Boala Huntington este o afecțiune genetică ereditară provocată de o mutație în gena HTT, iar dacă unul dintre părinți este afectat, copilul are 50% șanse să o moștenească. Simptomele frecvente includ mișcări involuntare, pierderea coordonării, probleme de memorie și concentrare, modificări de comportament și dependență progresivă de îngrijire specializată. Fără tratament, boala este de obicei fatală în 15–20 de ani de la apariția primelor simptome.
Ce presupune tratamentul AMT-130
Tratamentul AMT-130 se realizează printr-o neurochirurgie stereotactică ce durează între 12 și 18 ore. Procedura presupune injectarea unui virus modificat în creier, care acționează ca vehicul pentru introducerea ADN-ului terapeutic ce blochează proteina huntingtin, responsabilă de distrugerea neuronală.
Datorită acestei terapii, pacienții își pot menține funcțiile motorii și cognitive pentru o perioadă mai lungă, își păstrează autonomia în activitățile zilnice și pot trăi mai mult, cu o calitate a vieții mai bună. Unul dintre participanți a reușit chiar să revină la locul de muncă după ce fusese declarat incapabil, un rezultat fără precedent în istoria acestei boli.
Statele Unite vor vedea, în 2026, depunerea cererii pentru aprobare accelerată la FDA, în timp ce Europa și Regatul Unit vor începe discuții ulterioare, fără date exacte privind disponibilitatea tratamentului. Accesul inițial va fi limitat din cauza complexității intervenției și a costurilor ridicate estimate.
Specialiștii sunt de acord că această descoperire marchează o nouă etapă în lupta împotriva bolilor neurodegenerative, oferind speranță reală pentru mii de familii din întreaga lume și deschizând calea către tratamente care pot schimba semnificativ viețile pacienților.
