Din cuprinsul articolului
Un studiu recent publicat în Journal of Thrombosis and Haemostasis aduce noi dovezi privind impactul combinat al factorilor genetici și stilului de viață asupra riscului de tromboză venoasă profundă (TVP) – o afecțiune gravă care poate pune viața în pericol dacă nu este diagnosticată și tratată corespunzător.
Cercetarea, realizată de specialiști de la Universitatea Lund din Suedia, a analizat datele genetice și clinice a aproape 29.000 de adulți, participanți la studiul pe termen lung Malmö Diet and Cancer. Obiectivul a fost identificarea principalelor mutații genetice asociate cu formarea cheagurilor de sânge în venele profunde ale membrelor inferioare și evaluarea impactului acestora asupra sănătății cardiovasculare.
Trei gene implicate direct în creșterea riscului de tromboză
Analiza a vizat 27 de gene cunoscute pentru implicarea lor în procesele de coagulare. Dintre acestea, cercetătorii au identificat trei variante genetice comune – în genele ABO, F8 și VWF – care se asociază cu o creștere semnificativă a riscului de tromboembolism venos (VTE).
Fiecare dintre aceste mutații genetice contribuie la un risc crescut individual, estimat între 10% și 30%. Mai îngrijorător, în cazul persoanelor care prezentau mai multe alele de risc combinate, riscul de tromboză putea crește cu până la 180% comparativ cu media populației generale.
Aceste variante sunt frecvent întâlnite la nivel global, ceea ce le face relevante pentru screeningul genetic în numeroase regiuni, inclusiv Europa.
Un nou scor genetic de risc, comparabil cu Factor V Leiden
Pe baza rezultatelor, cercetătorii au creat un scor de risc genetic personalizat, care oferă un instrument de predicție comparabil ca eficiență cu mutația Factor V Leiden – una dintre cele mai cunoscute cauze genetice ale trombozei. Acest scor ar putea deveni în viitor un instrument util pentru evaluarea riscului individual și luarea deciziilor preventive în cazuri specifice, precum sarcina, intervențiile chirurgicale sau tratamentele oncologice.
Pe lângă componenta genetică, studiul a evidențiat și influența semnificativă a unor factori legați de stilul de viață și de condiția fizică:
- Înălțimea și greutatea corporală crescută pot favoriza o circulație deficitară la nivelul membrelor inferioare, ceea ce duce la stază venoasă.
- Sedentarismul și imobilizarea prelungită – precum cele asociate zborurilor lungi, spitalizărilor sau repausului la pat – cresc semnificativ riscul formării cheagurilor.
- În timpul sarcinii, nivelurile ridicate ale factorilor de coagulare și scăderea proteinelor protectoare cresc vulnerabilitatea la tromboză.
Dieta și obiceiurile alimentare influențează riscul trombotic
Potrivit cercetătorilor, alimentația are un rol important în prevenirea TVP. O dietă echilibrată, bogată în fructe, legume, cereale integrale și acizi grași omega-3, are un efect protector, în timp ce un consum crescut de alimente ultraprocesate se corelează cu un risc ușor mai mare de tromboze.
Studiul deschide drumul către o abordare personalizată a prevenției trombozei. În cazul persoanelor cu predispoziție genetică confirmată, profilaxia medicamentoasă cu anticoagulante ar putea fi recomandată în situații de risc crescut, precum:
- Perioadele postoperatorii
- Sarcina sau perioada imediat următoare nașterii
- Tratamente oncologice
- Călătorii lungi cu avionul
În același timp, modificările de stil de viață rămân esențiale:
- Activitate fizică regulată
- Controlul greutății
- Renunțarea la fumat
- O dietă antiinflamatoare
- Hidratare corespunzătoare, în special în timpul călătoriilor
Noile descoperiri subliniază necesitatea integrării evaluării genetice în strategia de prevenție a trombozei venoase profunde. Combinarea informațiilor genetice cu date despre stilul de viață poate permite intervenții timpurii și eficiente, reducând riscul complicațiilor grave precum embolia pulmonară.
Pe termen lung, adoptarea unui stil de viață sănătos, combinat cu supravegherea medicală personalizată, rămâne cea mai eficientă strategie pentru prevenirea acestei afecțiuni.
