Din cuprinsul articolului
Descoperire revoluționară: cercetătorii au identificat un nou tip rar de diabet la nou‑născuți, cauzat de mutații genetice în genele care controlează producția de insulină.
Genetica dezvăluie o formă rară de diabet care afectează copiii sub 6 luni
Cercetătorii internaționali au identificat un tip rar de diabet care afectează nou‑născuții la nivel global, descoperire ce ar putea transforma modul în care înțelegem producția de insulină și diagnosticul bolilor metabolice la sugari.
Studiul, coordonat de specialiști de la University of Exeter Medical School și Université Libre de Bruxelles (ULB), a demonstrat că alterările la nivelul genei TMEM167A sunt responsabile pentru această formă rară de diabet neonatal.
Această mutație genetică afectează cicatrizarea și funcționarea celulelor beta pancreatice, cele care produc insulină. În absența funcției normale a genei TMEM167A, aceste celule nu își pot îndeplini rolul, ducând la disfuncție severă și, în cele din urmă, la moartea lor.
Cum au ajuns cercetătorii la această concluzie
Diabetul poate apărea la unii bebeluși în primele șase luni de viață, iar în peste 85% din aceste cazuri, cauza constă în mutații genetice moștenite. Oamenii de știință au examinat șase copii care aveau și afecțiuni neurologice, cum ar fi epilepsia și microcefalia, și au descoperit că toți aveau modificări comune într-o singură genă, TMEM167A.
Prin utilizarea tehnicilor avansate de editare genetică (CRISPR) și a celulelor stem transformate în celule beta, echipa a demonstrat cum disfuncția genei afectează direct producția de insulină.
„Descoperirea modificărilor ADN-ului care cauzează diabetul la bebeluși ne oferă o modalitate unică de a găsi genele care joacă roluri cheie în producerea și secreția de insulină. În acest studiu colaborativ, descoperirea unor modificări specifice ale ADN-ului care cauzează acest tip rar de diabet la 6 copii ne-a condus la clarificarea funcției unei gene puțin cunoscute, TMEM167A, arătând cum joacă un rol cheie în secreția de insulină”, a declarat dr. Elisa de Franco, de la Universitatea din Exeter.
Impactul asupra diabetului la nivel global
Deși această formă de diabet este rară, descoperirea este esențială din punct de vedere științific, deoarece oferă o nouă perspectivă asupra mecanismelor insulinogenezei, contribuind la o mai bună înțelegere a modului în care se dezvoltă diabetul la toate vârstele.
Potrivit datelor, mai mult de 85% dintre cazurile de diabet neonatal sunt cauzate de mutații genetice, iar această cercetare aduce lumină asupra unor forme până acum neidentificate ale bolii.
Implicații pentru diagnostic și cercetare
Identificarea genei TMEM167A ca factor cheie în diabetul neonatal oferă o nouă țintă pentru diagnostic genetic și viitoare terapii personalizate, ceea ce ar putea duce la detectarea precoce și tratamentul adecvat al copiilor afectați.
Pe termen lung, această descoperire poate influența și studiile privind alte forme de diabet, oferind o bază pentru cercetări care să îmbunătățească înțelegerea producției de insulină și funcționarea celulelor pancreatice.
