Din cuprinsul articolului
Un medicament cunoscut în întreaga lume pentru tratarea disfuncției erectile ar putea avea o utilizare cu totul neașteptată. Un studiu publicat în Journal of Clinical Investigation sugerează că Viagra (sildenafil) poate inversa deteriorarea produsă de o mutație genetică implicată într-o formă rară de pierdere a auzului.
Descoperirea vine în urma unei colaborări între cercetători din Statele Unite și Turcia și deschide un nou capitol în înțelegerea biologiei auzului.
O genă nou identificată în spatele unui tip congenital de surditate
Cercetătorii au pornit de la trei familii înrudite din Turcia, în care mai mulți membri prezentau surditate neurosenzorială severă, diagnosticată în copilărie. Analiza genetică a evidențiat mutații în aceeași genă, CPD, responsabilă în mod normal de producerea aminoacidului arginină, esențial pentru formarea oxidului nitric – o moleculă-cheie în transmiterea semnalelor nervoase.
Studiul a arătat că mutațiile CPD întrerup această cale metabolică, ceea ce duce la moartea celulelor senzoriale din urechea internă, în special a celulelor cu cili care transformă vibrațiile sonore în impulsuri nervoase.
„Am descoperit o mutație genetică asociată cu surditatea, dar și un potențial tratament care poate reduce deteriorarea”, explică prof. Rong Grace Zhai, coordonatorul cercetării, de la University of Chicago.
De ce sunt afectate celulele urechii interne
Gena CPD este exprimată în întreg sistemul nervos, însă cercetătorii au observat că celulele senzoriale ale urechii sunt mult mai sensibile la pierderea acestei funcții. Aceste celule au nevoie de un nivel stabil de arginină și oxid nitric pentru a transmite rapid semnalele sonore.
În studiile realizate pe șoareci, mutațiile CPD au dus la degradarea progresivă a acestor celule, mecanism care reproduce fidel degradarea auzului întâlnită la oameni.
Pentru a valida descoperirile, echipa a folosit și un model pe muşte Drosophila, ale căror modificări comportamentale – probleme de echilibru și reacții slăbite la stimuli – indicau un tip similar de deteriorare a urechii interne.
Două tratamente cu rezultate promițătoare
Pornind de la legătura dintre CPD, arginină și oxid nitric, cercetătorii au testat două metode de a restabili funcțiile pierdute:
1. Suplimentarea cu L-arginină
Administrată șoarecilor cu mutația CPD, L-arginina a redus moartea celulară și a normalizat nivelurile de oxid nitric. Acest aminoacid se regăsește în numeroase suplimente alimentare, dar autorii avertizează că este prea devreme pentru a recomanda utilizarea lui la oameni pentru tratarea pierderii auzului.
2. Sildenafil (Viagra)
Viagra acționează asupra unei căi biologice influențate de oxidul nitric, ceea ce i-a determinat pe cercetători să o testeze în modele experimentale. Rezultatul: sildenafil a redus semnele asociate pierderii auzului la muște și semnalele de deteriorare celulară în experimentele pe țesuturi.
„Este un exemplu excelent de folosire a unui medicament deja aprobat pentru o condiție rară, fără să pornim de la zero cu dezvoltarea unei molecule noi”, afirmă prof. Zhai.
Ce înseamnă descoperirea pentru persoanele cu pierderi de auz
Deși studiul se concentrează pe o formă rară de surditate congenitală, cercetătorii cred că rezultatele pot avea implicații mai largi. Dacă mutațiile CPD sau mecanisme similare sunt prezente la persoane cu pierdere de auz asociată vârstei, terapia ar putea fi extinsă.
Echipa lucrează acum la:
-
identificarea frecvenței mutațiilor CPD în populația generală
-
studii suplimentare pe modele animale și celulare
-
potențiale trialuri clinice pentru evaluarea siguranței la oameni
Semne că ai putea avea probleme de auz
Pierderea auzului evoluează lent, iar primele simptome sunt ușor de ignorat:
-
dificultăți în înțelegerea vorbirii, mai ales în medii zgomotoase
-
senzația că oamenii „mormăie” sau vorbesc neclar
-
nevoia de a crește volumul televizorului
-
probleme la conversațiile telefonice
-
oboseală după discuții lungi
-
nevoia de a cere repetarea frazelor
În multe cazuri, familia observă primele semne înaintea persoanei afectate.
Ce urmează
Descoperirea nu oferă deocamdată un tratament disponibil publicului, dar reprezintă una dintre cele mai promițătoare evoluții din ultimii ani în domeniul pierderii de auz. Posibilitatea ca un medicament deja aprobat să inverseze deteriorarea celulară ar putea accelera enorm drumul către terapii aplicabile oamenilor.
„Nu știm încă câți oameni pot avea mutații CPD sau cât de mult contribuie acestea la pierderea auzului odată cu înaintarea în vârstă. Dar este un punct de plecare solid”, spune prof. Zhai.
Până la apariția unor tratamente, specialiștii subliniază importanța testelor regulate ale auzului, protejarea urechii interne de zgomote puternice și prezentarea la medic la primele semne de dificultate auditivă.
