Din cuprinsul articolului
Analiza de sânge care depistează screloza laterală amiotrofică. Un test de sânge revoluţionar, dezvoltat de un grup internaţional de cercetători, reuşeşte să identifice cu o acurateţe de peste 98% semnele sclerozei laterale amiotrofice (SLA) cu până la zece ani înainte de apariţia simptomelor. Rezultatele noului studiu, publicat recent în revista Nature Medicine, pun bazele unui test de diagnostic mult aşteptat pentru această boală devastatoare.
Screloza laterală amiotroficăa sistemului nervos afectează celulele nervoase responsabile de controlul mişcărilor voluntare ale muşchilor, ducând la slăbiciune musculară progresivă, pierderea masei musculare şi, în cele din urmă, dificultăţi respiratorii.
Conform Asociaţiei SLA, pacienţii diagnosticaţi cu această boală trăiesc, în medie, trei ani, numai 10% dintre aceştia reuşind să supravieţuiască mai mult de zece ani. Majoritatea pacienţilor mor din cauza insuficienţei respiratorii.
În prezent, nu există un singur test unic şi concludent pentru SLA. Medicii stabilesc diagnosticul pe baza evaluărilor neurologice, a simptomelor observate şi prin excluderea altor boli care ar putea provoca manifestări asemănătoare.
Cercetătorii de la Johns Hopkins University School of Medicine şi de la Institutele Naţionale de Sănătate (National Institutes of Health/NIH), SUA, în colaborare cu UK Biobank şi Universitatea din Torino, Italia, au identificat un set distinct de proteine în sânge care pot detecta SLA cu o precizie remarcabilă, cu până la un deceniu înainte de apariţia simptomelor.
Noul test de sânge detectează semne timpurii ale bolii cu ani înainte ca simptomele să apară. Testul are o acurateţe de peste 98% şi deschide noi perspective pentru diagnostic precoce, îngrijirea îmbunătăţită a pacienţilor şi posibile tratamente ale acestei boli neurodegenerative.
S-a dovedit a avea o acurateţe de peste 98% în diferenţierea pacienţilor cu SLA
„Vedem lumina de la capătul tunelului aici, iar ţinta este un test de sânge aprobat şi disponibil pentru SLA. Cu un test care permite detectarea precoce a SLA avem oportunitatea de a înscrie oameni în studii observaţionale şi de a le oferi medicamente promiţătoare care modifică – şi sperăm chiar opresc – boala, înainte ca aceasta să devină debilitantă”, a declarat, joi, dr. Alexander Pantelyat, medic şi conferenţiar universitar, specialist în neurologie la Johns Hopkins University School of Medicine şi director al Johns Hopkins Atypical Parkinsonism Center, citat într-un comunicat.
Studiul a examinat nu doar pacienţi cu boala activă, ci şi persoane care donaseră probe de sânge cu ani înainte de a dezvolta SLA. La aceste persoane pre-simptomatice, cercetătorii au observat schimbări necunoscute până acum în proteinele din sânge, înainte ca pacienţii să dezvolte simptome.
Dr. Pantelyat: SLA este o boală rapidă, care începe cu 12-18 luni înainte de debutul simptomelor
„Am presupus mereu că SLA este o boală rapidă, care începe cu 12-18 luni înainte de debutul simptomelor, dar când privim rezultatele, vedem că acest proces durează un deceniu sau chiar mai mult, înainte ca pacientul să ajungă la medic”, explică dr. Pantelyat.
Cercetările continuă pentru a explora cum acest biomarker ar putea ajuta la monitorizarea progresiei SLA, la evaluarea eficienţei tratamentelor în studiile clinice şi la dezvoltarea unor instrumente de diagnostic pentru alte boli neurodegenerative.
Echipa de cercetare şi-a pus de asemenea datele la dispoziţia publicului pentru a accelera progresul în dezvoltarea biomarkerilor SLA.
