Boala Gaucher, una dintre cele mai rare afecțiuni. Care sunt primele semne de alarmă și cum îți afectează aceasta organismul?

Astăzi, 1 octombrie, este Ziua Mondială a Bolii Gaucher. Aceasta este o afecțiune rară care, adesea, este greu de diagnosticat. Simptomele specifice sunt ușor confundate cu cele asociate unor boli mult mai frecvente. Astfel, de Ziua Mondială a Bolii Gaucher, specialiștii își doresc să crească gradul de conștientizare asupra aceastei afecțiuni.

Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară care se caracterizează prin acumularea unor substanțe grase în interiorul organelor. Această acumulare afectează funcționarea normală a zonelor afectate, diminuând calitatea vieții pacienților.

Tu ce știi despre boala Gaucher?

Ce este boala Gaucher?

Definită drept o boală genetică rară, Boala Gaucher este rezultatul acumulării unor substanțe grase în anumite organe, provocând mărirea acestora și afectând funcția lor. Aceste substanțe grase se pot acumula și în țesutul osos, slăbind osul și crescând riscul de fracturi. În cazul în care măduva osoasă este afectată, acest lucru poate interfera cu capacitatea sângelui de a se coagula.

Principalele semne și simptome constă în mărirea în volum a ficatului și a splinei, valori scăzute ale numărului de trombocite și ale hemoglobinei, probleme osoase și articulare.

Manifestările bolii Gaucher variază mult și pot fi confundate cu cele asociate unor afecțiuni mult mai frecvente. Acest lucru înseamnă că boala Gaucher nu este întotdeauna ușor de diagnosticat de către medici, iar procesul diagnosticării poate fi lent în cazul anumitor pacienți. Însă, dacă medicul suspectează că suferiți de boala Gaucher, atunci diagnosticul va fi confirmat cu un simplu test de sânge.

Despre boala Gaucher:

• 1 din 40 000 de persoane la nivel global suferă de această boală;
• Simptomele bolii Gaucher variază de la o persoană la alta. Pentru unele persoane, boala Gaucher se manifestă ușor sau nu se manifestă deloc;
• Boala Gaucher nu se vindecă, dar există anumite tratamente care ajută la gestionarea bolii;
• În România, în acest moment, sunt aproximativ 74 de pacienți diagnosticați cu boala Gaucher.